Genetisk Testning til Risikovurdering og Prognose for NAFLD og NASH

Spring til afsnit

• Genetisk screening for NASH-risiko
• Begrænsninger ved kommerciel DNA-testning
• Genetik i NAFLD-diagnostik
• Prognostisk værdi af genetiske risici
• Klinisk håndtering af genetiske fund
• Fuld transskription

Genetisk screening for NASH-risiko

Dr. Scott Friedman, MD, drøfter den rolle, omfattende genetisk screening kan spille i at identificere disposition for NASH (non-alkoholisk steatohepatitis). Han bemærker, at mange nu gennemgår hele-genom-sekventering. Kommercielle platforme kan gøre personer opmærksomme på en potentielt forhøjet risiko for non-alkoholisk steatohepatitis.

Begrænsninger ved kommerciel DNA-testning

Dr. Scott Friedman, MD, understreger, at genetik ikke anvendes til screening for NAFLD eller NASH. Han forklarer, at virksomheder som 23andMe giver risikoinformation. En genetisk risiko garanterer dog ikke udvikling af leversygdom. Mange patienter med genetiske risici udvikler aldrig NAFLD eller NASH.

Genetik i NAFLD-diagnostik

Anvendelsen af genetisk information ændrer sig efter en formel diagnose. Dr. Scott Friedman, MD, oplyser, at genetisk testning ikke er egnet til indledende screening. Diagnosen NAFLD eller NASH skal først bekræftes gennem klinisk evaluering. Genetiske resultater giver herefter yderligere kontekst til den eksisterende diagnose.

Prognostisk værdi af genetiske risici

Genetiske risikofaktorer bliver meget værdifulde til at forudsige sygdomsprogression. Dr. Scott Friedman, MD, forklarer, at tilstedeværelsen af visse genetiske varianter indikerer en forhøjet risiko for, at NASH udvikler sig. Denne prognostiske information er afgørende for at forstå sygdommens potentielle alvor. Det hjælper med at identificere, hvilke patienter der kan opleve et mere aggressivt sygdomsforløb.

Klinisk håndtering af genetiske fund

Viden om genetiske risici påvirker direkte patienthåndteringsstrategier. Dr. Scott Friedman, MD, anbefaler mere intensiv og omhyggelig overvågning for risikopatienter. Dette medfører ofte hyppigere opfølgende konsultationer og leverhelbredsvurderinger. Målet er at intervenere tidligere og mere effektivt for at forebygge komplikationer som avanceret fibrose eller cirrose.

Fuld transskription

Dr. Anton Titov, MD: Flere og flere gennemgår nu omfattende genetisk screening, inklusive hele-genom-sekventering. Findes der specifikke genpaneler, der kan gøre personen opmærksom på, at de kan være disponerede for NASH, selvom de måske ikke har metabolisk syndrom eller overvægt?

Dr. Scott Friedman, MD: Ja, faktisk vil selv 23andMe og kommercielle DNA-testplatforme indikere for patienter, at de kan have forhøjet risiko for NASH.

Vi bruger ikke genetik til screening. Det er ikke hensigtsmæssigt, fordi der sandsynligvis er mange patienter, der har den genetiske risiko, men ikke har NAFLD eller NASH.

På den anden side, når vi først har diagnosticeret NAFLD eller NASH, kan tilstedeværelsen af genetiske risici fortælle os, at patienten har forhøjet risiko for progression og kan kræve mere intensiv eller omhyggelig overvågning, eller hyppigere monitorering.