En Kompliceret Sag: Forståelse af Uforklarlig Hjerteinsufficiens hos en Patient med Reumatoid Artrit

Indholdsfortegnelse

• Casepræsentation
• Medicinsk historie og baggrund
• Diagnostiske undersøgelser og resultater
• Billeddiagnostiske fund
• Differentialdiagnose
• Kliniske indtryk
• Betydning for patienter
• Kildeinformation

Casepræsentation

En 63-årig kvinde blev indlagt på Massachusetts General Hospital med vedvarende åndedrætsbesvær i to måneder. Først bemærkede hun usædvanlig træthed under vandreture, hvilket var overraskende, da hun normalt var den hurtigste i selskabet. I de følgende uger udviklede hun en tør hoste, og åndedrætsbesværet forværredes, så hun måtte hvile efter blot 10 minutters motion på løbebånd eller crosstrainer.

Symptomerne blev så alvorlige, at hun begyndte at sope halvt oppe med tre puder for at kunne trække vejret. Hun oplevede også oppustethed, nedsat appetit og kvalme efter måltider. Disse symptomer opstod cirka et år efter, hun var blevet diagnosticeret med reumatoid artrit, en autoimmun sygdom, der forårsager ledbetændelse og smerter.

Medicinsk historie og baggrund

Femten måneder før de nuværende symptomer startede, fik patienten diagnosticeret reumatoid artrit på et andet hospitals reumatologiske ambulatorium. Hun havde haft hævede håndled og morgenstivhed i seks måneder samt hudstramning på flere fingre. Undersøgelsen viste svanehalsdeformiteter på begge hænder, og røntgenbilleder afslørede marginal erosion af håndknoglerne.

De indledende blodprøver viste normale hvide blodlegemer, stofskiftefunktion og andre standardparametre. Vigtigst var, at flere antistofprøver var negative, herunder for autoimmune sygdomme og infektioner som Lyme-borreliose og hepatitis. Hendes blodsenkningshastighed (en betændelsesmarkør) var forhøjet til 55 mm/time (normalt 0-20), og C-reaktivt protein (en anden betændelsesmarkør) var højt på 25,2 mg/liter (normalt <8,0).

Hun testede positiv for reumatoid faktor og anti-citrullinerede cykliske peptid-antistoffer, begge tegn på reumatoid artrit. Behandling med methotrexat (et immunhæmmende lægemiddel) blev indledt, og hendes ledhævelse forbedredes over de næste to måneder.

Patienten havde også andre tilstande, herunder hypertension, diabetes, forhøjet kolesterol, tidligere meningeomkirurgi (en type hjernesvulst) og en positiv tuberkulinhudtest (selvom en mere specifik test for tuberkulose var negativ).

Diagnostiske undersøgelser og resultater

Da åndedrætssymptomerne forværredes, gennemgik patienten omfattende testing. Blodprøver viste stigende betændelsesmarkører og anæmi:

• Blodsenkningshastigheden steg fra 55 til 70 mm/time
• C-reaktivt protein steg fra 25,2 til 47,1 mg/liter
• Hæmoglobin faldt fra 12,5 til 9,8 g/dl (normalt 12,0-16,0), hvilket indikerede anæmi
• N-terminalt pro-B-type natriuretisk peptid (en markør for hjerteinsufficiens) var forhøjet til 389 pg/ml og steg til 672 pg/ml (normalt <900)

Andre prøver viste normal stofskifte-, nyre- og leverfunktion. Hun testede negativ for COVID-19. Et elektrokardiogram (EKG) viste unormal hjerterytme, T-bølgeinversioner (som kan tyde på hjertebelastning) og forlænget QTc-interval på 509 millisekunder (hvilket øger risikoen for arytmi).

Billeddiagnostiske fund

Patienten gennemgik flere scanninger, der afslørede bekymrende abnormaliteter:

Røntgen af brystkassen viste diffuse retikulære interstitielle tegn (unormale lungeønsker) og forstørret hjertecontur. Ultralyd af maven viste levercyster, pleuralvæske (væske omkring lungerne) og hydronefrose (opsvulmede nyrer) på begge sider.

CT-scanning af bryst og mave viste:

• Væske og fortykkelse omkring hjertet (perikardie)
• Væske i venstre lungehule
• Væske omkring begge nyrer
• Infiltrative forandringer i mediastinalfedtet (området mellem lungerne)
• Omfattende blødvævsfortykning omkring nyrer og aorta i det retroperitoneale rum

Ekkokardiografi viste normal hjerte størrelse og pumpfunktion, men afslørede en uregelmæssig struktur på cirka 2 cm ved aortaroden samt ekogent materiale i perikardierummet.

Hjerte-MR viste unormal gadoliniumforstærkning (tegn på betændelse eller arvæv) i perikardiet og væskeansamling i mediastinum, men ingen involvering af hjertemusklen.

Differentialdiagnose

Det medicinske team overvejede flere mulige årsager til symptomerne og fundene:

Infektion: På grund af immundæmpende medicin (methotrexat) overvejedes tuberkulose eller Lyme-borreliose. Tidligere testning var dog negativ, og hun manglede typiske infektionstegn som feber.

Kræft: De udbredte blødvævsabnormaliteter kunne tyde på lymfom eller metastaser. Hun havde dog ikke vægttab, nattesved eller forstørrede lymfekirtler.

Betændelsessygdomme: På grund af reumatoid artrit overvejedes en usædvanlig manifestation af sygdommen. Den omfattende vævsinvolvering var dog atypisk for reumatoid vaskulitis.

IgG4-relateret sygdom: Denne immunmedierede tilstand kan påvirke flere organer. Den viser typisk forhøjede IgG4-niveauer (selvom normale niveauer ikke udelukker den) og specifikke biopsimønstre. Patientens retroperitoneal fibrose og mulig pankreasinvolvering passede med denne diagnose.

Erdheim-Chester sygdom: Denne sjældne histiocytose påvirker flere organsystemer. Hjerte-kar-involvering forekommer hos cirka en tredjedel af patienter, med manifestationer som perikardiesygdom (13%), aorte- og karsygdom (17%) og infiltation af hjertemusklen (25%). Scanningernes fund af omfattende vævsinvolvering omkring aorta var stærkt suggestiv for denne diagnose.

Kliniske indtryk

Det medicinske team vurderede, at patientens tilstand bedst passede med Erdheim-Chester sygdom, en sjælden lidelse, hvor unormale hvide blodlegemer (histiocytter) ophobes i væv over hele kroppen. Vigtige støttepunkter inkluderede:

• Blødvævsfortykning omkring aorta, nyrer og hjerte
• Perikardieinvolvering, der forårsagede hjerteinsufficiens
• Forhøjede betændelsesmarkører
• Manglende tegn på infektion eller kræft

Teamet anbefalede en vævsbiopsi for at bekræfte diagnosen, da dette er nødvendigt før behandling kan startes.

Betydning for patienter

Denne case illustrerer flere vigtige pointer for patienter med autoimmune tilstande:

For det første bør nye symptomer som åndedrætsbesvær hos personer med reumatoid artrit ikke afvises som en del af den eksisterende sygdom. Denne patients motionsintoleranse udviklede sig over uger til det punkt, hvor hun ikke kunne sove liggende – tydelige advarselstegn, der krævede grundig undersøgelse.

For det andet kan autoimmune sygdomme undertiden påvirke uventede dele af kroppen. Mens reumatoid artrit typisk rammer led, kan den sjældent involvere andre systemer, eller patienter kan udvikle yderligere autoimmune tilstande, der påvirker organer som hjerte, lunger eller nyrer.

For det tredje kræver diagnose ofte flere typer af undersøgelser. Denne patient gennemgik blodprøver, scanninger (røntgen, CT, MR, ultralyd) og hjerteundersøgelser (EKG, ekkokardiogram) for at få et komplet billede. Undertiden er en vævsbiopsi nødvendig for en endelig diagnose.

Endelig kræver sjældne sygdomme omhyggelig vurdering af specialister. Lægerne i denne sag overvejede flere sjældne tilstande, før de identificerede den mest sandsynlige diagnose. Patienter med komplekse medicinske forhold drager ofte fordel af en vurdering på specialiserede medicinske centre med erfaring i diagnosticering af usædvanlige tilstande.

Hvis du har en autoimmun sygdom og udvikler nye symptomer – især åndedrætsbesvær, uforklarlig hævelse eller motionsintoleranse – er det vigtigt at informere dit sundhedsteam hurtigt. Tidlig genkendelse og diagnose af usædvanlige komplikationer kan føre til mere effektiv behandling og bedre udfald.

Kildeinformation

Original artikel titel: Case 18-2025: A 63-Year-Old Woman with Dyspnea on Exertion

Forfattere: Malissa J. Wood, Carola A. Maraboto Gonzalez, Reece J. Goiffon, Eric D. Jacobsen, Bailey M. Hutchison, Dennis C. Sgroi, Eric S. Rosenberg

Publikation: The New England Journal of Medicine, 26. juni 2025

DOI: 10.1056/NEJMcpc2300897

Denne patientvenlige artikel er baseret på peer-reviewed forskning fra Case Records of the Massachusetts General Hospital serien.