Denne sag omhandler en 63-årig kvinde med reumatoid arthritis, som udviklede alvorlig åndenød under fysisk aktivitet over en periode på to måneder. Omfattende undersøgelser afslørede en udbredt fortykkelse af blødt væv omkring hendes hjerte, store blodkar og nyrer, samt markant forhøjede inflammatoriske markører. Efter at have udelukket infektioner, kræft og andre inflammatoriske tilstande, konkluderede lægerne, at hendes symptomer bedst passede med Erdheim-Chester sygdom, en sjælden lidelse, hvor visse immunceller infiltrerer flere organer.
More from Diagnostic Detectives Network
En Kompleks Sag: Uforklarlig Åndenød hos en Patient med Reumatoid Arthritis
Indholdsfortegnelse
- Baggrund: Hvorfor denne sag er vigtig
- Præsentation af sagen: Patientens historie
- Diagnostisk rejse: Undersøgelser og fund
- Detaljerede billeddiagnostiske resultater
- Differentialdiagnose: Overvejelse af alle muligheder
- Klinisk indtryk: Den mest sandsynlige diagnose
- Hvad dette betyder for patienter
- Begrænsninger af denne caseanalyse
- Anbefalinger til patienter med lignende symptomer
- Kildeinformation
Baggrund: Hvorfor denne sag er vigtig
Denne detaljerede caserapport viser, hvordan patienter med autoimmune sygdomme som reumatoid arthritis kan udvikle komplekse, multisystemiske symptomer, der kræver grundig udredning. Sagen understreger vigtigheden af en helhedsvurdering, når nye symptomer opstår, især når flere organsystemer er involveret.
For patienter med kroniske sygdomme er det afgørende at forstå, at nye symptomer kan skyldes komplikationer til den eksisterende sygdom eller en helt ny tilstand. Denne sag illustrerer, hvordan avanceret billeddiagnostik og laboratorieundersøgelser kan samarbejde om at løse komplekse medicinske gåder.
Præsentation af sagen: Patientens historie
En 63-årig kvinde blev undersøgt på Massachusetts General Hospital for åndenød ved fysisk aktivitet (anstrengelsesdyspnø), som havde varet i to måneder. Femten måneder tidligere var hun blevet diagnosticeret med reumatoid arthritis på et andet hospital efter seks måneders hævelse og stivhed i håndleddene samt hudstramning på flere fingre.
Hendes indledende undersøgelse for reumatoid arthritis viste svanehalsdeformiteter på begge hænder og knogleerosioner på hånd-røntgenbilleder. Hun startede behandling med methotrexat, som forbedrede hendes ledhævelse over de næste to måneder. Cirka et år senere, syv uger før den nuværende henvendelse, udviklede hun åndenød ved anstrengelse og træthed.
Patienten bemærkede, at hun nu kæmpede under vandreture med venner, hvor hun tidligere altid var den første til at nå slutningen af stierne. Inden for to uger udviklede hun en tør hoste, og hendes åndedrætsbesvær blev så slemt, at hun måtte hvile efter blot 10 minutters træning på motionscykel eller ellipsemaskine.
Yderligere symptomer omfattede behov for tre puder for at sove behageligt, oppustet mave, appetittab og kvalme efter måltider. En måned før den nuværende undersøgelse testede hendes praktiserende læge hende negativ for COVID-19. Indledende billeddiagnostik viste diffuse retikulære aftegninger i lungerne og forskellige abdominale abnormaliteter.
Diagnostisk rejse: Undersøgelser og fund
Patienten gennemgik omfattende laboratorieundersøgelser, der viste markant forhøjede inflammationsmarkører. Hendes erythrocytsedimentationshastighed (ESR), som måler inflammation, var 70 mm/time (normalt: 0-20 mm/time). Hendes C-reaktivt protein (CRP), en anden inflammationsmarkør, var 47,1 mg/liter (normalt: <8,0 mg/liter).
Andre bemærkelsesværdige laboratoriefund inkluderede:
- Positivt antinukleært antistof ved 1:40 fortynding (tyder på autoimmun aktivitet)
- Forhøjet reumafaktor på 57 IE/ml (normalt: 0-14 IE/ml)
- Højt positivt anti-citrullineret cyklisk peptid >500 E/ml (normalt: 0-16 E/ml)
- Lavt hæmoglobin på 9,8 g/dl (normalt: 12,0-16,0 g/dl) indikerer anæmi
- Lav hematokrit på 31,4% (normalt: 36,0-46,0%)
- Forhøjet trombocyttal på 346.000 per μl (normalt: 150.000-400.000 per μl)
- Forhøjet N-terminalt pro-B-type natriuretisk peptid på 672 pg/ml (normalt: <900 pg/ml), tyder på hjertebelastning
Hendes medicinsk historie omfattede kirurgisk fjernelse af en meningeom (en type hjernesvulst), en positiv tuberkulinhudtest (selvom en mere specifik blodprøve var negativ), en solitær lungeknude, hypertension, forhøjet kolesterol, diabetes, H. pylori-gastrit, frossen skulder behandlet med kortikosteroidinjektioner og knæartroskopi.
Detaljerede billeddiagnostiske resultater
Patienten gennemgik flere billeddiagnostiske undersøgelser, der afslørede omfattende abnormaliteter:
Computertomografi (CT)-scanninger: Brystkorb-CT viste lungeødem med bilaterale pleuraeffusioner (væske omkring lungerne), en lille perikardieeffusion (væske omkring hjertet) med omfattende perikardiefortykkelse og blødvævsfortykkelse omkring de store blodkar inklusive aorta ascendens og descendens.
Abdominal CT og MR-scanning: Disse undersøgelser afslørede omfattende unormal blødvævsfortykkelse i retroperitonealrummet omkring begge nyrer, abdominalaorta og thorakalaorta descendens. Caput pancreatis fremstod fortykket, og der var pleuraeffusioner og perikardiefor
Forfattere: Malissa J. Wood, Carola A. Maraboto Gonzalez, Reece J. Goiffon, Eric D. Jacobsen, Bailey M. Hutchison
Publikation: The New England Journal of Medicine, 26. juni 2025
DOI: 10.1056/NEJMcpc2300897
Denne patientvenlige artikel er baseret på fagfællebedømt forskning fra Case Records of the Massachusetts General Hospital.