En Kompleks Medicinsk Sag: Forståelse af Uforklarligt Vægttab og Neurologiske Symptomer

Indholdsfortegnelse

• Sagsfremstilling
• Medicinsk historie og medicinering
• Fysiske undersøgelsesfund
• Prøveresultater
• Billeddiagnostiske undersøgelser
• Diagnostisk proces
• Endelig diagnose
• Kliniske implikationer
• Begrænsninger
• Patientanbefalinger
• Kildeinformation

Sagsfremstilling

En 70-årig mand indlægges på skadestuen med en 6 uger lang historie om bekymrende symptomer. Han har oplevet fuldstændig appetitløshed (anoreksi), markant svækkelse og utilsigtet vægttab. Hans psykiater øgede oprindeligt dosis af antidepressiv medicin (bupropion) på grund af tiltagende træthed, men da symptomerne forværredes, blev medicinen reduceret og til sidst helt afbrudt.

Kun otte dage før denne indlæggelse havde patienten været på samme skadestue med muskelsvækkelse, hovedpine og vedvarende appetitløshed. Lægerne foretog dengang billeddiagnostiske undersøgelser, som viste visse unormaliteter, der krævede yderligere udredning.

Trods indledende behandling med kvalmestillende og hovedpinemedicin forværredes hans tilstand. Han vendte tilbage til sygehuset syv dage senere med alvorlig træthed, smagsforstyrrelser (dysgeusi) og et rapporteret vægttab på 13,6 kg (ca. 30 pund) over de seneste seks uger.

Medicinsk historie og medicinering

Patienten havde flere betydelige sygdomme i sin historie. Han var blevet behandlet for hårcelleleukæmi (en type blodkræft), som havde været i remission i syv år. Han led også af svær depression, som havde krævet flere psykiatriske indlæggelser og behandlinger, herunder elektrokonvulsiv terapi og et implanteret vagusnervestimulator.

Andre tilstande omfattede overvægt behandlet med gastric bypass-kirurgi, forhøjet blodtryk (hypertension) og forstørret prostata (godartet prostatahyperplasi). Hans medicinering inkluderede bupropion, escitalopram, gabapentin, risperidon, tamsulosin og lisinopril.

Patienten boede alene i et byområde og var stort set hjemmebunden på grund af sit forværrede helbred, hvor han havde brug for hjælp til daglige aktiviteter. Han røg ikke, drak ikke alkohol eller brugte rekreative stoffer, og havde ingen nylig rejsehistorie eller eksponering for syge personer.

Fysiske undersøgelsesfund

Ved undersøgelse noterede lægerne flere unormale fund. Hans temperatur var normal ved 36,3°C, men han havde forhøjet blodtryk (136/81 mm Hg), hurtig hjerterytme (100 slag i minuttet) og hurtig åndedrætsfrekvens (24 åndedræt i minuttet) trods normale iltniveauer.

Bemærkelsesværdige fysiske fund inkluderede spredte blå mærker og fortyndet hud, selvom der ikke var udslæt eller små blødningspunkter (petekier). Patienten forblev vågen og kunne udføre mentale opgaver som at opremse ugedagene baglæns uden problemer under den indledende undersøgelse.

Prøveresultater

Blodprøver afslørede flere signifikante unormaliteter. Patienten havde lavt kalium (3,1 mmol/L, normalt interval 3,4-5,0) og forhøjet blodsukker (225 mg/dL, normalt interval 70-110). Hans blodtal viste lave trombocytter (91.000 pr. mikroliter, normalt interval 150.000-400.000), hvilket var en kronisk tilstand fra hans kræftbehandling, og lavt lymfocytantal (570 pr. mikroliter, normalt interval 1000-4800).

Andre bemærkelsesværdige fund inkluderede lave kuldioxidniveauer (16 mmol/L, normalt interval 23-32), forhøjet blodurinstof (28 mg/dL, normalt interval 8-25) og unormale blodgasværdier, der viste respiratorisk alkalose (pH 7,48 med lavt kuldioxidtryk). Hans hæmoglobin A1c (et mål for langsigtet blodsukkerkontrol) var 7,2%, op fra 6,2% et år tidligere.

Test for HIV, syfilis, hepatitis B og hepatitis C var alle negative. Vitamin B12, kobber og stofskiftefunktionstest var normale.

Billeddiagnostiske undersøgelser

CT-scanninger af mave og bækken afslørede en lille knude (nodulus) på den venstre binyre, der målte 1,9 cm i diameter. Denne læsion var ubestemt, hvilket betyder, at lægerne ikke kunne afgøre, om den var godartet eller bekymrende ud fra billedkarakteristika alene.

Scanninger af hoved og hals viste oprindeligt ingen akutte unormaliteter. Men da de blev gentaget fem dage senere efter patientens tilstand var forværret, dukkede nye bekymringsområder op i hjernen. Disse viste områder med nedsat tæthed i den høje caudatus og anterior del af den interne kapsel, samt den laterale thalamus til venstre, hvilket tydede på mulige små blodpropper (lakunære infarkter).

Diagnostisk proces

Det medicinske team brugte en systematisk tilgang, kaldet "puslespil-heuristik", til at løse denne komplekse sag. De startede med at lægge al tilgængelig information frem, hvorefter de identificerede nøgletidslinjer og problemets grænser.

De identificerede flere vendepunkter i deres diagnostiske tænkning. Patienten viste adskillige træk, der tydede på Cushings syndrom (hyperkortisolisme), inklusive træthed, forhøjet blodtryk, hudforandringer, lavt kalium og forhøjet blodsukker. Han manglede dog typiske træk som vægtøgning og ansigtsfuldhed.

De dramatisk unormale rygmarvsvæskefund gav afgørende spor. Cerebrospinalvæsken viste forhøjede hvide blodlegemer (67 celler/μL, normalt 0-5), lavt glukose (2 mg/dL, normalt 50-75), højt protein (92 mg/dL, normalt 5-55) og ekstremt højt åbningstryk (≥58 cm vand). Disse fund pegede stærkt i retning af meningoencephalitis, især forårsaget af svampe.

Teamet erkendte, at Cushings syndrom hæmmer immunsystemet, hvilket gør patienter sårbare overfor opportunistiske infektioner som svampebåren meningitis. Kombinationen af hormonuel ubalance og immundæmpning skabte de perfekte betingelser for, at en alvorlig infektion kunne udvikle sig.

Endelig diagnose

Den endelige diagnose var kryptokokmeningitis forårsaget af Cryptococcus neoformans-infektion i forbindelse med udiagnosticeret Cushings syndrom. Blodprøver dyrkede efterhånden gærceller, hvilket bekræftede svampeinfektionen.

Cushings syndrom forklarede mange af patientens indledende symptomer inklusive fortyndet hud, blå mærker, forhøjet blodtryk, lavt kalium og forhøjet blodsukker. Binyrenodulen fundet ved billeddiagnostik var sandsynligvis kilden til overskydende kortisolproduktion.

Kryptokokmeningitisen forklarede den neurologiske forværring, hovedpine og unormale rygmarvsvæskefund. Immundæmpningen forårsaget af overskydende kortisol tillod, at denne typisk opportunistiske infektion kunne sætte sig fast og udvikle sig hurtigt.

Kliniske implikationer

Denne sag demonstrerer flere vigtige kliniske implikationer for patienter. For det første viser den, hvordan hormonforstyrrelser som Cushings syndrom kan have vidtrækkende effekter i hele kroppen, herunder at svække immunsystemet og gøre patienter sårbare overfor alvorlige infektioner.

For det andet illustrerer den, at vægttab ikke altid er positivt - når det er utilsigtet og ledsages af andre symptomer, kan det signalere alvorlige underliggende sygdomme. Patientens vægttab på 13,6 kg over seks uger var et afgørende advarselstegn, der fremkaldte yderligere undersøgelse.

For det tredje fremhæver casen, hvordan patienter med komplekse medicinske historier kræver omhyggelig koordinering mellem specialister. Denne patients kræfthistorie, mental sundhedsbehandling og kirurgiske historie bidrog alle til den diagnostiske udfordring.

Endelig viser den vigtigheden af at overveje sjældne men alvorlige infektioner hos patienter med uforklarlige neurologiske symptomer, især når de har tilstande eller behandlinger, der påvirker immunfunktionen.

Begrænsninger

Denne casereport har flere begrænsninger, som patienter bør forstå. Som et enkelt casestudie repræsenterer det én patients oplevelse og gælder muligvis ikke for alle med lignende symptomer. Den diagnostiske proces tog tid, og patientens tilstand forværredes markant, før den endelige diagnose blev bekræftet.

Tilstedeværelsen af vagusnervestimulatoren forhindrede MR-scanning, som muligvis kunne have givet yderligere information tidligere i den diagnostiske proces. Derudover skabte patientens multiple sygdomme og medicinering et komplekst klinisk billede, der gjorde det udfordrende at isolere individuelle bidragende faktorer.

Endelig giver rapporten ikke langsigtede opfølgningsoplysninger, så vi ved ikke, hvordan patienten reagerede på behandling eller hvad hans endelige udfald var.

Patientanbefalinger

Baseret på denne sag bør patienter overveje flere vigtige anbefalinger. Hvis du oplever uforklarligt vægttab (især hurtigt tab på 10+ pund uden forsøg), vedvarende træthed eller ændringer i mentalfunktion, så søg lægehjælp omgående.

Patienter med komplekse medicinske historier bør sikre, at alle deres læger er opmærksomme på alle deres tilstande og medicinering. Dette er særligt vigtigt for patienter med:

• Historie med kræft eller kræftbehandlinger
• Psykiske lidelser og behandlinger
• Tidligere vægttabskirurgi
• Flere kroniske tilstande

Hvis du har tilstande eller tager medicin, der påvirker dit immunsystem, vær vagtsom overfor tegn på infektion inklusive vedvarende hovedpine, feber eller ændringer i mental status. Antag ikke, at symptomer blot er bivirkninger af dine eksisterende tilstande eller medicin.

Endelig, tal for en grundig evaluering, når symptomer ikke giver mening eller ikke forbedres med indledende behandlinger. Komplekse tilfælde kræver ofte tid, multiple tests og specialist-samarbejde for at nå den korrekte diagnose.

Kildeinformation

Original artikel titel: Case 13-2025: A 70-Year-Old Man with Weight Loss, Weakness, and Anorexia

Forfattere: Matthew G. Gartland, Anthony R. Russo, Samuel C.D. Cartmell, John S. Albin, Daniel Restrepo

Publikation: The New England Journal of Medicine, 8. maj 2025

DOI: 10.1056/NEJMcpc2412518

Denne patientvenlige artikel er baseret på peer-reviewed forskning fra Case Records of the Massachusetts General Hospital-serien.