En bygningsarbejders pludselige lammelse: Forståelse af thyreoide-relateret muskelsvækkelse

Indholdsfortegnelse

• Casepræsentation: Den 27-årige mand
• Indledende undersøgelsesresultater
• Laboratorieresultater
• Forståelse af differentialdiagnosen
• Sådan regulerer kroppen kalium
• Fastlæggelse af den korrekte diagnose
• Kliniske implikationer for patienter
• Studiets begrænsninger
• Patientanbefalinger
• Kildeinformation

Casepræsentation: Den 27-årige mand

En 27-årig bygningsarbejder kom til skadestuen, fordi han ikke kunne bevæge benene. Symptomerne startede tre dage tidligere med muskelsmerter i overlårene, som han oprindeligt tilskrev sit fysisk krævende arbejde.

Om morgenen inden hospitalsbesøget vågnede han helt ude af stand til at løfte benene for at komme ud af sengen eller stå op. Han bemærkede også svækkelse i armene, dog mindre udtalt end i benene. Patienten havde ingen historie om trauma, rygsmerter eller følesansforstyrrelser.

Han var flyttet fra El Salvador til Boston for fem måneder siden og havde oplevet flere bekymrende symptomer siden flytningen:

• Stigende besvær med at falde i søvn og sove igennem
• Løs afføring uden mavesmerter, kvalme eller opkastning
• Omkring 5 kg utilsigtet vægttab
• Rysten i hænderne i flere måneder

Fire dage før indlæggelsen begyndte han at tage et urtetsupplement kaldet Nervitran mod stress. Han havde ingen signifikant sygehistorie, tog ikke receptpligtig medicin og havde ingen familiehistorie med lignende episoder, bortset fra en moster, der havde oplevet uspecifik svækkelse.

Indledende undersøgelsesresultater

Ved undersøgelse fandt lægerne:

• Blodtryk: 144/79 mm Hg (let forhøjet)
• Hjertefrekvens: 96 slag pr. minut (let forhøjet)
• Normal temperatur på 36,2°C
• Iltmætning: 99% på stueluft
• Konjunktival injektion (rødme i begge øjne)
• Muskelstyrke vurderet på medicinsk skala:
  • Armstyrke: 4/5 (let nedsat)
  • Benstyrke: 3-5/5 (moderat til svært nedsat)
• Forstærkede patellareflekser (3+)
• Fint rysten i begge hænder, mere udtalt på venstre side

Laboratorieresultater

Patientens blodprøver viste flere unormaliteter:

• Alvorligt nedsat kalium: 1,8 mmol/L (normalt interval: 3,4-5,0 mmol/L)
• Forhøjede leverenzymer:
  • Alanin-aminotransferase: 67 U/L (normalt: 7-33)
  • Aspartat-aminotransferase: 54 U/L (normalt: 9-32)
  • Alkalisk fosfatase: 156 U/L (normalt: 30-100)
• Let forhøjet kreatinkinase: 382 U/L (normalt: 60-400), hvilket tyder på muskelskade
• Forhøjet aldolase: 9,9 U/L (normalt: <7,7), endnu en markør for muskelinvolvering
• Let forhøjet blodsukker: 141 mg/dL (normalt: 70-110)

Hans elektrokardiogram viste sinus takykardi (forhøjet hjertefrekvens), inkomplet højre grenblok og uspecifikke ST-segment- og T-bølgeforandringer.

Efter at have modtaget 60 milliequivalenter kaliumklorid oral normaliseredes hans kaliumniveau til 4,2 mmol/L inden for tre timer, og muskelsvækkelsen forsvandt helt.

Forståelse af differentialdiagnosen

Det medicinske team overvejede flere mulige årsager til patientens alvorlige hypokaliæmi (lavt kaliumniveau) og muskelsvækkelse. Differentialdiagnosen omfattede:

• Renalt kaliumtab: Tilstande hvor nyrerne udskiller for meget kalium
  • Brug af vanddrivende midler (selvom patienten nægtede at tage sådanne)
  • Opkastning eller gastrointestinalt tab
  • Genetiske tilstande som Gitelmans eller Bartters syndrom
  • Magnesiummangel
  • Renal tubulær acidose
• Ikke-renalt kaliumtab: Kalium, der forlader kroppen gennem andre veje
  • Diarré (som patienten rapporterede)
  • Overdreven svedtendens
• Intracellulær forskydning: Kalium, der bevæger sig fra blodet ind i cellerne
  • Medicinrelaterede effekter
  • Thyrotoxisk periodisk paralyse (TPP)
  • Familial hypokaliæmisk periodisk paralyse

Den hurtige reaktion på en relativt lille dosis kalium tydede på en intracellulær forskydning snarere end et totalt kropsligt kaliummangel.

Sådan regulerer kroppen kalium

Kalium er afgørende for korrekt nerve- og muskelfunktion. Kroppen indeholder omkring 3.500 millimol kalium, hvoraf 98% er placeret inde i cellerne og kun 2% i blodbanen.

Natrium-kalium-pumpen (Na+/K+-ATPase) opretholder aktivt denne fordeling. En typisk vestlig kost giver omkring 100 mmol kalium dagligt, som kroppen skal håndtere effektivt for at forhindre farlige stigninger i blodkaliumniveauet.

Nyrerne udskiller cirka 90% af overskydende kalium, mens de resterende 10% elimineres gennem afføring og sved. Dette komplekse system kan forstyrres af forskellige medicinske tilstande, medicin og genetiske faktorer.

Fastlæggelse af den korrekte diagnose

Det medicinske team fastslog, at thyrotoxisk periodisk paralyse (TPP) var den mest sandsynlige diagnose baseret på flere nøglefaktorer:

• Demografi: Patienten var en 27-årig mand af latinamerikansk afstamning, hvilket matcher den typiske profil for TPP
• Symptomer: Hans vægttab, rysten, søvnbesvær og diarré tydede på hyperthyreose (for aktiv skjoldbruskkirtel)
• Hurtig reaktion: Hans hurtige bedring efter kaliumadministration karakteristisk for intracellulære forskydningsforstyrrelser
• Udelukkelse af alternativer: Ingen familiehistorie med periodisk paralyse, ingen medicinanvendelse, der kunne forklare symptomerne

TPP er en erhvervet tilstand, der er mest almindelig hos asiatiske og latinamerikanske mænd i alderen 20-50 år. Den involverer øget følsomhed af natrium-kalium-pumpen, som driver kalium ind i cellerne og forårsager betydelig svækkelse.

Forskning med over 2.000 kinesiske patienter med Graves sygdom (537 med TPP) har identificeret genetiske varianter, der øger modtageligheden for denne tilstand. Patientens EKG-forandringer var også mere forenelige med TPP end med arvelige former for periodisk paralyse.

Kliniske implikationer for patienter

Denne case illustrerer flere vigtige pointer for patienter:

• Pludselig muskelsvækkelse kræver omgående medicinsk opmærksomhed
• Kaliumubalance kan forårsage alvorlige neurologiske symptomer
• Skjoldbruskkirtelforstyrrelser kan præsentere sig med forskellige symptomer inklusive:
  • Muskelsvækkelse
  • Vægttab trods normal appetit
  • Rysten
  • Søvnforstyrrelser
  • Gastrointestinale problemer
• Kulturelle faktorer betyder noget - TPP rammer uforholdsmæssigt visse etniske grupper
• Urtepreparater bør anvendes med forsigtighed, da de kan interagere med underliggende tilstande

Den gode nyhed er, at TPP kan behandles effektivt ved at adressere den underliggende skjoldbruskkirteltilstand, i modsætning til arvelige former for periodisk paralyse, der ofte fører til progressiv svækkelse.

Studiets begrænsninger

Denne caserapport har flere begrænsninger, som patienter bør forstå:

• Den beskriver en enkelt patients oplevelse, som muligvis ikke gælder for alle
• Der blev ikke udført 24-timers urinindsamling for nøjagtigt at måle kaliumudskillelse
• Patientens skjoldbruskkirtelfunktionstests var ikke tilgængelige i casedetaljerne
• Langtidsopfolgningsinformation var ikke inkluderet
• Urtepreparatet Nervitran blev ikke analyseret for potentielle forurenende stoffer

Caserapporter er værdifulde for at uddanne læger om usædvanlige præsentationer, men giver ikke samme evidensniveau som store kontrollerede studier.

Patientanbefalinger

Baseret på denne case bør patienter:

1. Søge omgående behandling for pludselig muskelsvækkelse eller paralyse
2. Dele komplet sygehistorie inklusive:
   • Alle symptomer, selv tilsyneladende ubeslægtede
   • Kostændringer og vægtudsving
   • Al medicin og kosttilskud, inklusive urteprodukter
   • Familiesygdomshistorie
   • Nylig rejse eller flytning
3. Følge op passende efter indledende behandling - kaliumniveauer kan kræve overvågning
4. Anmode om skjoldbruskkirtelundersøgelse hvis de oplever flere symptomer inklusive:
   • Uforklarligt vægttab
   • Hurtig hjerterytme
   • Rysten
   • Angst eller søvnforstyrrelser
   • Muskelsvækkelse
5. Være forsigtige med kosttilskud - drøft med din læge før start på nye produkter

Kildeinformation

Original artikel titel: Case 13-2024: A 27-Year-Old Man with Leg Weakness

Forfattere: Andrew S. Allegretti, M.D., Cynthia L. Czawlytko, M.D., Nikolaos Stathatos, M.D., and Peter M. Sadow, M.D., Ph.D.

Publikation: The New England Journal of Medicine, 25. april 2024

DOI: 10.1056/NEJMcpc2312728

Denne patientvenlige artikel er baseret på peer-reviewed forskning fra Massachusetts General Hospitals casearkiver. Den originale artikel optrådte i New England Journal of Medicine, en højt respekteret medicinsk publikation.