En nyfødt kompleks rejse: Fra respirationsstop til sjælden lungeaffektion

Indholdsfortegnelse

• Casepræsentation: En vanskelig fødsel
• Det udfordrende forløb på hospitalet
• Den diagnostiske gåde: Overvejelse af alle muligheder
• Frem til den endelige diagnose
• Langtidsbehandling og opfølgning
• Hvad dette betyder for patienter og familier
• Kildeinformation

Casepræsentation: En vanskelig fødsel

En nyfødt pigebarn blev straks indlagt på neonatal intensiv afdeling (NIA) på Massachusetts General Hospital efter et kardiorespiratorisk stop under fødslen. Hendes mor var en 19-årig førstegangsmoder med en graviditet kompliceret af hepatitis C, en behandlet Chlamydia trachomatis-infektion og graviditetsforhøjet blodtryk.

Prænatale ultralydsscanninger mellem uge 20 og 39 viste udvidelse af de øvre urinveje, men fosterhjertet var normalt. Ved 40. graviditetsuge gik moderens vand, og hun blev indlagt. Bekymrende fostermonitorering førte til kejsersnit efter 22 timer og 39 minutters fødsel.

Under fødslen noterede læger mekoniumplettet fostervand. Barnet blev født i sædelæge seks minutter efter snittet. Hendes fødselsmål var:

• Vægt: 3575 gram (62. percentil)
• Længde: 50 cm (42. percentil)
• Hovedomkreds: 35,5 cm (72. percentil)

Ved fødslen viste barnet ingen tegn på vejrtrækning og havde slapt muskeltonus. Teamet påbegyndte straks genoplivning inklusive intubation, hjerte-lunge-redning og tilførsler af epinefrin og saltvandsopløsninger via navlestrengekateter. Efter 16 minutters genoplivning genoptog hjertet spontan cirkulation. Apgar-scoren var kritisk lav: 1, 0, 0, 1 og 3 efter henholdsvis 1, 5, 10, 15 og 20 minutter.

Det udfordrende forløb på hospitalet

Ved ankomst til NIA var barnets temperatur 34,9°C, hjertefrekvens 141 slag pr. minut og blodtryk 84/59 mm Hg. Hun krævede mekanisk ventilation med 97% iltmætning. Læger indledte terapeutisk afkøling for at beskytte hjernen efter iltmanglen under genoplivningen.

Indledende røntgenbilleder afslørede en lille til moderat pneumothorax på højre side og mulig luftansamling eller tidlig pneumothorax på venstre side. Læger drænede 20 ml luft fra højre side via nål. De startede empirisk antibiotikabehandling med ampicillin og ceftazidim.

På dag 2 forværredes åndedrætsbesværet, og nye røntgenbilleder viste, at højre pneumothorax var forsvundet, men en stor venstre pneumothorax havde udviklet sig med omfattende lungekollaps. Læger fjernede 27 ml luft fra venstre side, hvilket forbedrede lungeudvidelsen.

Moderkagens patologi viste tegn på mekonium og akut korioamnionitis med fosterkar-involvering.

Over de næste dage udviklede barnet persistent pulmonal hypertension (PPHN), en tilstand hvor blodet omgår lungerne. Forskellen mellem pre- og postduktal iltmætning varierede mellem 5 og 15 procentpoint, hvilket indikerede signifikant shunt. Behandlingen krævede 100% ilt og inhaleret nitrogenmonoxid for at afslappe lungekarrene.

Yderligere komplikationer inkluderede:

• Lavt blodtryk, der krævede væsketerapi og flere lægemidler (dopamin, milrinon, epinefrin)
• Åben ductus arteriosus (2,9 mm), ventrikelseptumdefekt (2,0 mm) og åben foramen ovale (2,5 mm) set på ekkokardiogram
• Trikuspidal insufficiens med toppgradient på 58 mm Hg, hvilket tydede på forhøjet højre hjeretryk
• Alvorlig udvidelse af højre urinvej
• Anfald på 25 minutter, behandlet med fenobarbital

På dag 16 udviklede barnet feber på 38,8°C, og røntgen viste ny opacitet i venstre nedre lap med lille væskeansamling. Trods antibiotika vedvarede lungeforandringen gennem dag 21.

Den diagnostiske gåde: Overvejelse af alle muligheder

Teamet overvejede systematisk forskellige årsager til den vedvarende lungeopacitet på samme sted, hvor der tidligere var set lyshed. Flere almindelige tilstande blev udelukket:

Mekoniumaspirationssyndrom: Selvom mekonium var til stede, og cirka 5% af spædbørn med mekoniumplettet væske udvikler syndromet (hvoraf 9,6% får pneumothorax), er radiologiske forandringer typisk midlertidige, ikke vedvarende.

Medfødt mellemgulvsbrok: Forekommer hos cirka 2,4 pr. 10.000 fødte, oftest på venstre side. Serielle røntgenbilleder over tre uger viste dog ingen tegn på tarm i brysthulen eller mediastinalforskydning.

Teamet fokuserede på medfødte lungefejl og overvejede, at de vedvarende forandringer på samme sted tydede på en strukturel abnormalitet, der var blevet inficeret. Flere specifikke muligheder blev vurderet:

Bronchogene cyster: Opstår typisk i mediastinum, kun 5% i lungevæv, normalt i nedre lapper. Opdages normalt prænatalt og fremstår som store cyster.

Medfødt lapoverudvidelse: Forårsager overudvidelse af en lunge lap, oftest venstre øvre lap, ikke nedre lap som her. Graden af overudvidelse var også mindre alvorlig end typisk.

Medfødt pulmonal luftvejsfejl (MPLF): Forekommer hos 1 ud af 7500 fødte. Teamet overvejede alle fem typer:

• Type 0 (Acinær dysplasi): Dødelig indenfor første dag, udelukket
• Type 1: Mest almindelig (over to tredjedele af tilfælde) med store cyster op til 10 cm, normalt set prænatalt
• Type 2: Næstmest almindelig (10-15%) med flere cystiske rum op til 2,5 cm
• Type 3: Solid, adenomatoide masse med små cyster, normalt set prænatalt
• Type 4: Cyster af varierende størrelse der kan ligne overudvidet lap, forbundet med pneumothorax

Bronkopulmonal sekvestration (BPS): En medfødt fejldannelse hvor lungevæv ikke er forbundet til normale luftveje, med blodtilførsel typisk direkte fra aorta. To typer:

• Extralobær: Indkapslet af egen pleura, normalt mellem nedre lap og mellemgulv
• Intralobær: Integreret i normalt lungevæv (mere almindeligt), normalt i nedre lap (98%), især i mediale og posteriore segmenter af venstre nedre lap

Teamet konkluderede, at intralobær bronkopulmonal sekvestration var den mest sandsynlige diagnose, muligvis som en hybridlæsion med MPLF. De anbefalede brystultralyd for at søge efter unormal blodtilførsel fra aorta.

Frem til den endelige diagnose

Brystultralyd med farve-Doppler på dag 21 viste en overvejende ekkogen masse i venstre nedre lap med mistænkt arteriel tilførsel fra mellemgulvsaorta. Bekræftende CT-angiografi på dag 23 viste et heterogent, masse-lignende område af konsolidering i lingula og venstre nedre lap med en tilførselsarterie fra mellemgulvsaorta.

Dette bekræftede diagnosen bronkopulmonal fejldannelse, specifikt intralobær bronkopulmonal sekvestration. Det unormale lungevæv modtog blodtilførsel direkte fra aorta i stedet for lungearterien, hvilket forklarede den vedvarende opacitet og det komplekse forløb.

Langtidsbehandling og opfølgning

Patienten blev vurderet af børnekirurgi, men endelig operation blev udskudt til ambulant setting. På grund af flere medfødte abnormaliteter gennemgik hun genetisk evaluering inklusive:

• Kromosom microarray: Ingen abnormaliteter
• DICER1-mutationstest: Negativ (vigtig, da mutationen er forbundet med 40% af pleuropulmonale blastomtilfælde og øget kræftrisiko)

Hendes feber forsvandt, og hun blev gradvist vænnet fra ventilator og sedation. Hun begyndte at spise oralt og modtog fortsat pleje fra et multidisciplinært team inklusive pulmonologi, kirurgi, nefrologi og urologi.

Opfølgnings-CT-angiografi på dag 149 viste, at konsolideringsområdet var erstattet af hyperlysens, hvilket tydede på cystiske forandringer og luftfængsel. Den unormale arterielle tilførsel fra mellemgulvsaorta var stadig til stede, men mindre tydelig. Billeddannelsen viste også den kendte højre nyreudvidelse, nu efter pyeloplastik.

Hvad dette betyder for patienter og familier

Denne case illustrerer flere vigtige pointer for familier med komplekse neonataltilstande:

Vedvarende symptomer: Når lungeabnormaliteter varer ved trods behandling, bør medfødte fejldannelser overvejes. Den samme anatomiske placering med forskellige forandringer over tid (lyshed efterfulgt af opacitet) tyder især på en underliggende strukturel problemstilling.

Omfattende evaluering: Nyfødte med flere medfødte abnormaliteter drager fordel af grundig vurdering af flere specialister. Denne patient krævede pleje fra neonatologi, kardiologi, neurologi, nefrologi, kirurgi og genetik.

Genetiske overvejelser: Selvom de fleste bronkopulmonale fejldannelser er sporadiske, kan nogle (især MPLF type 4) være forbundet med mutationer som DICER1, der øger kræftrisiko. Genetisk rådgivning og testning er vigtig.

Tidspunkt for indgreb: Kirurgi for bronkopulmonal sekvestration er typisk planlagt og ikke akut. Tidspunktet afhænger af patientens tilstand, læsionens størrelse og komplikationer.

LangtidsopDenne patientvenlige artikel er baseret på fagfællebedømt forskning fra Massachusetts General Hospitals patientjournaler.