En tidligere rask 21-årig mand udviklede over fire uger svær træthed, nattesved og svimmelhed, hvilket førte til indlæggelse. Lægerne påviste kritisk lave blodtal og ekstremt høje niveauer af en celle-skademarkør. Gennem omhyggelig analyse af blodprøver og symptomer udelukkede lægerne infektioner, kræft og autoimmunsygdomme, før de identificerede en svær B12-vitaminmangel som årsagen. Dette viser, hvordan ernæringsmangler kan efterligne alvorligere sygdomme.
More from Diagnostic Detectives Network
En ung mands mystiske sygdom: Hvordan B12-vitaminmangel forårsagede alvorlig træthed og blodforandringer
Indholdsfortegnelse
- Baggrund: Det medicinske mysterium
- Præsentation af tilfældet: Patientens historie
- Indledende undersøgelse og testresultater
- Den diagnostiske proces
- Differentialdiagnose: Hvad det ellers kunne have været
- Endelig diagnose og bekræftende tests
- Kliniske implikationer for patienter
- Begrænsninger af denne casestudie
- Anbefalinger til patienter
- Kildeinformation
Baggrund: Det medicinske mysterium
Dette tilfælde fra Massachusetts General Hospital viser, hvordan vitaminmangel nogle gange kan give dramatiske og bekymrende symptomer, der ligner mere alvorlige tilstande. Patientens historie understreger vigtigheden af en grundig udredning, selv når symptomerne tyder på katastrofale sygdomme.
B12-vitaminmangel rammer omkring 6 % af voksne under 60 år i USA, og forekomsten stiger med alderen. Selvom tilstanden er almindelig, kan den overses, når patienter har alvorlige symptomer, der peger mod mere akutte medicinske problemer.
Præsentation af tilfældet: Patientens historie
En 21-årig mand kom til hospitalet om sommeren med bekymrende symptomer, der havde udviklet sig over fire uger. Han havde tidligere været rask, men fik kvalme og opkastning, der varede en dag, efterfulgt af vedvarende træthed.
To uger før indlæggelsen fik han yderligere symptomer som svimmelhed ved stillingsskift og nattesved. Trætheden blev værre, og om morgenen inden indlæggelsen følte han sig svimmel selv i liggende stilling, hvilket fik ham til at tage på skadestuen.
Patienten arbejdede som tømrer med minimal udendørs eksponering. Han boede hos sin familie og havde kæledyr, herunder to katte og en hund. Han tog ingen medicin, røg ikke og brugte hverken alkohol eller stoffer. Hans eneste relevante familiehistorie var, at hans mormor havde haft lymfekræft.
Indledende undersøgelse og testresultater
Ved ankomst til hospitalet viste hans vitale tegn en hurtig hjertefrekvens på 121 slag i minuttet (normalt 60–100) og blege indre øjenlåg, der tydede på anæmi. De indledende blodprøver afslørede tre kritiske afvigelser:
- Alvorlig anæmi: Hæmoglobin på 5,1 g/dL (normalt 14,0–18,0)
- Lavt antal hvide blodlegemer: 1.900 celler/μL (normalt 4.800–10.800)
- Lavt antal blodplader: 125.000 blodplader/μL (normalt 150.000–400.000)
Mest slående var, at hans laktatdehydrogenase (LDH)—en markør for celleskade—var ekstremt forhøjet på over 2.500 U/L (normalt 135–225). Han fik blodtransfusion og blev overført til Massachusetts General Hospital for specialiseret behandling.
Ved Mass General var hans vitale tegn forbedret med en hjertefrekvens på 89 slag i minuttet. Lægerne noterede områder med huddepigmentering (tab af farve) ved albuerne, fingre og fødder—et fund, der senere viste sig vigtigt. Den fysiske undersøgelse var ellers normal.
Den diagnostiske proces
Det medicinske team gennemførte omfattende testning for at finde årsagen til hans symptomer. Blodudstødningen viste unormale røde blodlegemer, herunder:
- Makroovalocytter (unormalt store ovale røde celler)
- Dakrocytter (tåreformede celler)
- Neutrofile med forøget segmentering (6 eller flere kernelapper)
- Nogle celler med basofil stipeling (unormal blå spættethed)
En ultralydsscanning af maven viste mild miltforstørrelse på 15,8 cm (normalt under 14,1 cm for hans højde og køn). Lægerne testede for flere infektioner, herunder Lyme-borreliose, HIV, COVID-19, Epstein-Barr-virus, cytomegalovirus og parvovirus—alle tests var negative.
Differentialdiagnose: Hvad det ellers kunne have været
Det medicinske team overvejede flere mulige årsager til hans alvorlige symptomer:
Medfødte sygdomme: Genetiske tilstande som GATA2-mangel eller Fanconi-anæmi blev overvejet, men anset for usandsynlige på grund af den hurtige symptomstart (4 uger modsat år) og det ekstremt høje LDH-niveau.
Infektioner: Forskellige virale og bakterielle infektioner blev testet, men ingen forårsager typisk så dramatisk forhøjet LDH (næsten 3000 U/L) sammen med makrocytær anæmi.
Kræftformer: Leukæmi eller lymfekræft var alvorlige overvejelser på grund af nattesved og familiehistorie, men bevarede blodplade- og reticulocytantal tydede på, at knoglemarven ikke var fuldt infiltreret af kræftceller.
Autoimmune sygdomme: Tilstande som lupus eller hæmofagocyterende lymphohistiocytose var mulige, men manglede understøttende tegn som feber eller forhøjet ferritin.
Hæmolytisk anæmi: Teamet udelukkede tilstande, hvor kroden ødelægger sine egne røde celler, fordi reticulocytresponset var for lavt i forhold til graden af anæmi og LDH-forhøjelse.
Den diagnostiske tilgang involverede analyse af "skaleringsfunktioner"—hvordan forskellige laboratorieværdier hang sammen. Den ekstremt høje LDH (markør for celleskade) sammen med relativt beskeden bilirubinforhøjelse og lavt reticulocytrespons skabte et mønster karakteristisk for B12-vitaminmangel.
Endelig diagnose og bekræftende tests
Det medicinske team diagnosticerede til sidst alvorlig B12-vitaminmangel. Bekræftende tests viste:
- B12-vitaminniveau: Under 150 pg/mL (alvorligt nedsat, normalt over 231 pg/mL)
- Methylmalonsyre: 1,00 nmol/mL (forhøjet, normalt under 0,40)
- Homocystein: 21,5 μmol/L (forhøjet, normalt 0–14,2)
- Folatniveau: 4,9 ng/mL (lavt normalt, over 4,7 anses for tilstrækkeligt)
En knoglemarvsbiopsi viste normocellularitet med venstreforskudt erytroide hyperplasi—hvilket betyder, at hans knoglemarv producerede røde blodlegemer, der ikke modnedes korrekt, hvilket er karakteristisk for B12-mangel.
Huddepigmenteringen noteret tidligere gav et vigtigt spor, da vitiligo (autoimmun huddepigmentering) er forbundet med perniciøs anæmi—en autoimmun tilstand, der forårsager B12-mangel.
Kliniske implikationer for patienter
Dette tilfælde viser flere vigtige kliniske indsigter om B12-vitaminmangel:
Alvorlig B12-mangel kan udvikle sig relativt hurtigt i nogle tilfælde, i modsætning til den traditionelle opfattelse, at det tager år. De hematologiske (blodrelaterede) og neurologiske symptomer kan forekomme uafhængigt—denne patient havde alvorlige blodafvigelser uden åbenlyse nerveskadesymptomer.
Laboratoriemønstre er afgørende for diagnosen. Kombinationen af ekstremt høj LDH, beskeden bilirubinforhøjelse, lavt reticulocytrespons og makrocytær anæmi skaber et særpræget mønster, som eksperter kan genkende.
Hudfund som vitiligo kan give diagnostiske spor for tilknyttede autoimmune tilstande, der muligvis forårsager B12-malabsorption.
Begrænsninger af denne casestudie
Som en enkelt caserapport repræsenterer denne præsentation kun én patients erfaring. Den hurtige start på alvorlige symptomer er muligvis ikke typisk for de fleste B12-mangelstilfælde.
Den nøjagtige årsag til denne patients B12-mangel blev ikke fuldt fastslået, selvom perniciøs anæmi (autoimmun tilstand) blev mistænkt på baggrund af vitiligo. Ikke alle patienter vil have så tydelige associerede fund.
De dramatiske laboratorieafvigelser kan føre til overtesting for mere alvorlige tilstande, før man overvejer ernæringsmæssige mangeltilstande, hvilket potentielt forsinker diagnosen i nogle tilfælde.
Anbefalinger til patienter
Hvis du oplever vedvarende træthed, svimmelhed eller nattesved:
- Søg medicinsk vurdering snarere end at antage, at symptomerne blot skyldes stress eller søvmangel
- Anmod om grundlæggende blodprøver inklusive fuldt blodtal (FBT) og muligvis vitamin-niveauer, hvis mangel mistænkes
- Notér eventuelle hudforandringer som depigmentering at drøfte med din læge
- Overset ikke ernæringsmæssige årsager selv når symptomerne virker alvorlige—mangeltilstande kan give dramatiske symptomer
- Følg op på unormale resultater selvom du begynder at få det bedre, da underliggende tilstande kræver behandling
For patienter med bekræftet B12-mangel involverer behandlingen typisk B12-injektioner eller højdosis orale tilskud med regelmæssig opfølgning for at sikre, at niveauerne normaliseres og symptomerne forsvinder.
Kildeinformation
Original artikel titel: Case 6-2024: A 21-Year-Old Man with Fatigue and Night Sweats
Forfattere: Jonathan C.T. Carlson, M.D., Madeleine M. Sertic, M.B., B.Ch., and Maria Y. Chen, M.D., Ph.D.
Publikation: The New England Journal of Medicine, February 22, 2024; 390:747-56
DOI: 10.1056/NEJMcpc2309498
Denne patientvenlige artikel er baseret på peer-reviewed forskning fra Massachusetts General Hospitals Case Records.