Denne casus omhandler en tidligere rask 37-årig mand, som udviklede en alvorlig sygdom med høj feber, muskelsmerter, gulsot og respiratorisk svigt, der nødvendiggjorde indlæggelse. Efter en omfattende udredning diagnosticerede lægerne leptospirose (Weils sygdom), en bakteriinfektion, der typisk smitter via dyreurin i ferskvand. Patienten havde gået tur med sin hund langs en flod og udviklede herefter multiorgansvigt, herunder nyreskade, leversvigt med ekstremt forhøjede bilirubinniveauer og lavt iltniveau, som krævede respiratorstøtte.
More from Diagnostic Detectives Network
En ung mands mystiske sygdom: Forståelse af leptospirose og multiorgansvigt
Indholdsfortegnelse
- Introduktion: Hvorfor denne sag er vigtig
- Patientens historie: Symptomer og tidsforløb
- Indledende medicinske fund
- Detaljerede laboratorieresultater
- Billeddiagnostiske undersøgelser
- Hvad kunne dette være? Differentialdiagnose
- Stilling af diagnosen: Leptospirose
- Sådan diagnosticeres leptospirose
- Hvad dette betyder for patienter
- Begrænsninger af denne sag
- Patientanbefalinger
- Kildeinformation
Introduktion: Hvorfor denne sag er vigtig
Denne sag fra Massachusetts General Hospital viser, hvordan en rask ung person kan udvikle en livstruende sygdom fra en infektion, som mange ikke kender til. Leptospirose er sjælden i New England, men kan forekomme, når mennesker udsættes for forurenede ferskvandsmiljøer. Sagen understreger vigtigheden af at overveje usædvanlige infektioner hos patienter med multiorgansvigt, selv uden typiske risikofaktorer som udlandsrejser.
Patientens historie: Symptomer og tidsforløb
En 37-årig tidligere rask mand udviklede pludselig alvorlig sygdom over en 9-dages periode. Symptomerne startede med ekstrem træthed, svaghed og næsten konstant søvn. Syv dage før indlæggelse fik han høj feber (39,4°C), hovedpine og kraftige smerter og stivhed i arme, skuldre, knæ og ben.
Han oplevede nedsat appetit og kvalme, men ingen mavesmerter, opkastning eller diarré. Fem dage før indlæggelse lettede feberen og hovedpinen, men muskelsmerterne forværredes, og han bemærkede mørkegul urin. Tre dage før indlæggelse søgte han læge på en akutklinik, hvor test for COVID-19, RSV og influenza var negative.
To dage før indlæggelse vendte han tilbage til akutklinikken med nyopstået gulfarvning af hud og øjne (gulsot) og blev henvist til skadestuen. Hans partner havde haft en lignende, men mildere sygdom med feber, utilpashed, kvalme og diarré, som startede 7 dage tidligere og forsvandt efter 4 dage.
Indledende medicinske fund
Ved den indledende skadestuevurdering havde patienten:
- Normal temperatur: 36,8°C
- Lavt blodtryk: 106/70 mm Hg
- Hurtig hjertefrekvens: 109 slag i minuttet
- Normal åndedrætsfrekvens: 18 åndedræt i minuttet
- Normalt iltniveau: 100% på stueluft
Bekymrende laboratoriefund inkluderede:
- Højt antal hvide blodlegemer: 17.900 per mikroliter (normalt: 4.500-11.000)
- Meget lavt antal blodplader: 34.000 per mikroliter (normalt: 150.000-400.000)
- Normalt hæmoglobin: 15,7 g/dL (normalt: 13,0-17,0)
- Højt kreatinin, der indikerede nyresvigt: 3,0 mg/dL (normalt: 0,6-1,4)
- Ekstremt højt totalt bilirubin, der indikerede leverproblemer: 15,9 mg/dL (normalt: 0,0-1,2)
- Meget højt direkte bilirubin: >10,0 mg/dL (normalt: 0,0-0,5)
Detaljerede laboratorieresultater
Patientens komplette laboratoriedata viste flere unormaliteter:
Blodprøver (2 dage før indlæggelse):
- Hvide blodlegemer: 17.900/μL (højt)
- Neutrofile granulocytter: 16.100/μL (højt)
- Lymfocytter: 500/μL (lavt)
- Hæmoglobin: 15,7 g/dL (normalt)
- Blodplader: 34.000/μL (meget lavt)
- Natrium: 129 mmol/L (lavt)
- Kreatinin: 3,0 mg/dL (højt, indikerer nyrepåvirkning)
- Urinstof: 48 mg/dL (højt)
- Totalt bilirubin: 15,9 mg/dL (meget højt)
- Direkte bilirubin: >10,0 mg/dL (meget højt)
Blodprøver (ved indlæggelse på Massachusetts General Hospital):
- Hvide blodlegemer: 21.700/μL (højere)
- Hæmoglobin: 10,2 g/dL (lavt, faldet fra 15,7)
- Blodplader: 67.000/μL (stadig lavt, men forbedret)
- Natrium: 124 mmol/L (meget lavt)
- Kreatinin: 3,36 mg/dL (stadig højt)
- Totalt bilirubin: 26,1 mg/dL (endnu højere)
- Direkte bilirubin: 26,1 mg/dL (ekstremt højt)
Urinprøver viste:
- Stort bilirubinindhold
- Moderat blodindhold
- Højt glukoseindhold (250 mg/dL)
- Spor af ketoner
- Protein (300 mg/dL)
Billeddiagnostiske undersøgelser
Dr. Ryan Chung gennemgik billeddiagnostiske undersøgelser:
Røntgenbillede af brystkassen: Viste bilaterale, overvejende perifere, pletvise fortætninger i begge lunger.
Ultralydsscanning af abdomen: Viste hyperekogene og fremtrædende portatriader med et "stjernehimmel"-udseende, men ingen galdegangsudvidelse eller nyresvulst.
CT-scanning af brystkasse, abdomen og pelvis: Afslørede flere bekymrende fund:
- Multifokale konsoliderende og glasagtige fortætninger med "tree-in-bud"-nodularitet i begge lunger
- Små pleuraeffusioner (væske omkring lungerne)
- Forstørrede mediastinale og hilære lymfeknuder
- Ingen leverlæsioner, galdegangsudvidelse eller forstørrelse af lever/milt
Hvad kunne dette være? Differentialdiagnose
Dr. William C. Hillmann overvejede flere muligheder for denne komplekse præsentation:
Ikke-infektiøse årsager:
- Kræft (leukæmi eller lymfom) - usandsynligt på grund af blodcellemønstre
- ANCA-associeret vaskulitis - en autoimmun tilstand, der kan påvirke flere organer
Infektiøse årsager:
Flåtbårne sygdomme:
- Lyme-borreliose - almindelig i New England, men forårsager typisk ikke så alvorlig sygdom
- Anaplasmose - kan forårsage alvorlig sygdom, anæmi og lave blodplader
- Babesiose - ligner malaria, kan forårsage alvorlig sygdom med lave blodplader og respirationssvigt
- Rocky Mountain-plettet feber - kan forårsage alvorlig sygdom med lave blodplader og leverunormaliteter
Svampeinfektioner: Som histoplasmose eller blastomykose - usandsynligt uden rejser til endemiske områder eller risikofaktorer.
Virale infektioner: Epstein-Barr-virus, cytomegalovirus eller akut HIV - muligt, men hyperbilirubinæmi ville være usædvanligt.
Det afgørende unikke træk var den alvorlige konjugerede hyperbilirubinæmi (meget højt direkte bilirubin) uden andre tegn på leverskade, hvilket indsnævrede mulighederne betydeligt.
Stilling af diagnosen: Leptospirose
Dr. Hillmann diagnosticerede til sidst leptospirose, specifikt den alvorlige form kaldet Weils sygdom. Flere faktorer understøttede denne diagnose:
- Patienten gik dagligt tur med sin hund gennem skov og langs en flod
- Han huskede flere insektbid under disse ture
- Hans partner havde haft en lignende, men mildere sygdom
- Den kliniske præsentation matchede ikterisk leptospirose: feber, multiorgansvigt, akut nyresvigt og konjugeret hyperbilirubinæmi
- Respirationssvigt kunne skyldes lungeblødning eller myokarditis, begge komplikationer ved leptospirose
Leptospirose er en zoonotisk bakteriinfektion (spredt fra dyr til mennesker), mest almindelig i tropiske miljøer, men mulig i tempererede regioner som New England. Mennesker får den gennem kontakt med urin fra inficerede pattedyr (ofte rotter) eller eksponering for ferskvand forurenet med urin.
Mens leptospirose normalt forårsager mild, selvbegrænset feber, udvikler 10-15% af tilfældene sig til alvorlig ikterisk leptospirose (Weils sygdom) karakteriseret ved:
- Feber
- Progressivt multisystemorgansvigt
- Akut nyresvigt
- Konjugeret hyperbilirubinæmi (mekanismen er ikke fuldt forstået)
- Mulige komplikationer: konjunktival suffusion, lungeblødning og myokarditis
Sådan diagnosticeres leptospirose
Dr. Robyn A. Stoddard forklarede den diagnostiske tilgang til leptospirose:
Leptospira-bakterier er spiralformede, gramnegative bakterier, der kan påvises gennem forskellige metoder:
Tidspunktet for testning er afgørende:
- Første uge med symptomer: Hele blod bør testes ved nukleinsyreforstærknings-test (NAAT). Serum bør testes for IgM-antistoffer, som optræder 5-7 dage efter symptombegyndelse.
- Efter første uge: Urin bliver det foretrukne prøvemateriale for NAAT. Rekonvalescensserum (fra bedringsfasen) bør testes og sammenlignes med akut serum, hvis tilgængeligt.
Testmetoder inkluderer:
- Mikroskopisk agglutinations-test (MAT) - guldkstandard, men ikke bredt tilgængelig
- IgM-antistofdetektionsassays - mere følsomme i akut fase
- Polymerase chain reaction (PCR)-testning - detekterer bakterielt DNA
I dette tilfælde gennemgik patienten en leverbiopsi, som viste inflammatoriske forandringer forenelige med infektion, men ingen specifikke tegn på leptospirose. Specialfarvning og yderligere testning var nødvendig for endelig diagnose.
Hvad dette betyder for patienter
Denne sag har flere vigtige implikationer for patienter:
Leptospirose kan forekomme på uventede steder: Mens den traditionelt betragtes som en tropisk sygdom, kan klimaforandringer og andre faktorer udvide dens udbredelse til tempererede regioner som New England.
Ferskvandsaktiviteter medfører potentielle risici: Aktiviteter med ferskvandseksponering (svømning, kajakpadling, selv gang nær floder) kan potentielt udsætte mennesker for leptospirose, hvis vandet er forurenet med dyreurin.
Kæledyrsejere bør være opmærksomme: Hunde kan bære og sprede leptospirose. Vaccination er tilgængelig for hunde og administreres almindeligt i nogle regioner.
Tidlig genkendelse er afgørende: Sygdommen kan hurtigt udvikle sig fra milde symptomer til livstruende multiorgansvigt. Tidlig behandling med passende antibiotika (som doksycyklin) er vigtig.
Begrænsninger af denne sag
Denne enkelte casereport har flere begrænsninger:
- Den beskriver én patients oplevelse, som muligvis ikke repræsenterer alle tilfælde af leptospirose
- Diagnosen var udfordrende og krævede flere specialiserede tests
- Uden kendt udbrud eller klar eksponeringshistorie forbliver infektionskilden formodet snarere end bekræftet
- Sagen foregik på et større akademisk medicinsk center med omfattende ressourcer, som muligvis ikke er tilgængelige overalt
Patientanbefalinger
Baseret på denne sag bør patienter:
- Vær opmærksom på potentielle risici ved ferskvandsaktiviteter, især hvis du har sår eller skrammer, der kan give bakterier adgang
- Søg straks lægehjælp hvis du udvikler feber, muskelsmerter og gulsot efter mulig eksponering for ferskvandsmiljøer
- Informér din læge om eventuelle miljømæssige eksponeringer, herunder ferskvandsaktiviteter, insektbid eller syge kæledyr
- Overvej at vaccinere kæledyr mod leptospirose, hvis du bor i eller besøger områder, hvor sygdommen forekommer
- Oprethold god hygiejne efter håndtering af dyr eller jord, der kan være kontamineret med dyreurin
Kildeinformation
Original artikeltitel: Case 31-2024: A 37-Year-Old Man with Fever, Myalgia, Jaundice, and Respiratory Failure
Forfattere: William C. Hillmann, MD; Ryan Chung, MD; Amir M. Mohareb, MD; Miranda E. Machacek, MD, PhD; Robyn A. Stoddard, DVM, PhD
Publikation: The New England Journal of Medicine, 10. oktober 2024; 391:1343-1354
DOI: 10.1056/NEJMcpc2402493
Denne patientvenlige artikel er baseret på fagfællebedømt forskning fra Massachusetts General Hospitals casearkiver.