Denne casestudie undersøger en 29-årig kvinde, der i syv uger oplevede vedvarende ondt i halsen, hævelse og blødning, trods gentagne antibiotikakure. En omfattende diagnostisk udredning afslørede til sidst, at hun led af embryonalt rhabdomyosarkom, en sjælden form for bløddelekræft. Casen understreger nødvendigheden af at overveje kræftdiagnoser ved vedvarende halsymptomer, der ikke reagerer på standardbehandling, og illustrerer den komplekse diagnostiske proces, der er nødvendig for en præcis identifikation.
More from Diagnostic Detectives Network
En ung kvindes rejse med vedvarende halsondt: Forståelse af en usædvanlig kræftdiagnose
Indholdsfortegnelse
- Casepræsentation: Patientens historie
- Indledende vurdering og behandling
- Diagnostisk proces og billeddiagnostik
- Differentialdiagnose: Hvad kunne det være?
- Patologiske fund og diagnose
- Kliniske implikationer for patienter
- Begrænsninger af casen
- Patientanbefalinger
- Kildeinformation
Casepræsentation: Patientens historie
En 29-årig, tidligere rask kvinde blev indlagt på hospitalet med bekymrende halsymptomer, der havde varet i syv uger. Hendes sygdomsforløb startede med en halsbetændelse, som ikke bedredes efter en uge, hvilket fik hende til at kontakte egen læge. Indledende tests for COVID-19 og streptokokhalsbetændelse var negative, og hun fik besked på at hvile og drikke rigeligt med væske.
I de følgende fire dage forværredes halsonden markant og blev så slem, at den forstyrrede hendes søvn. Hun vendte tilbage til klinikken og fik ordineret azithromycin, et antibiotikum, men efter fem dages behandling var der ingen bedring af symptomerne. Den vedvarende smerte og hævelse på højre side af halsen førte til et besøg på skadestuen 31 dage før hendes endelige indlæggelse på Massachusetts General Hospital.
Ved dette akutbesøg beskrev hun en fornemmelse af, at mad "sad fast" under synkning, sammen med træthed, men uden feber, vejrtrækningsbesvær eller andre systemiske symptomer. Hendes vitale tegn var normale: temperatur 36,9°C, blodtryk 105/77 mm Hg, puls 74 slag i minuttet og iltmætning 99% ved stuetemperatur.
Indledende vurdering og behandling
Lægerne observerede ødem (hævelse) og fluktuans (væskeansamling) i det højre peritonsillære område (rummet omkring mandlerne), med afvigelse af uvula (den dinglende væv bag i halsen) til venstre. Bemærkelsesværdigt havde hun ikke trismus (kæbestivhed), lymfekirtelforstørrelse eller udslæt. Hvidblodcelleantallet var 6.700 per mikroliter, inden for normalområdet på 4.000-11.000.
Indledende behandling inkluderede amoxicillin-clavulanat, et andet antibiotikum, hvorefter hun blev udskrevet med henvisning til øre-næse-hals-læge (ØNH-læge). Seksogtyve dage før den endelige indlæggelse gennemgik hun en incisions- og dræneprocedure, hvor der kom 3 ml blodig væske frem i stedet for pus.
Dagen efter vendte hun tilbage med øget smerte, hævelse og blødning fra incisionsstedet. Lægerne noterede yderligere hævelse, blå mærker (ekkymoser), skrøbelig slimhinde og noget nekrotisk væv. De forsøgte at dræne mere væske og fjernede et hæmatom (blodansamling), men blødningen fortsatte, hvilket krævede akut kirurgi for at stoppe den med specialiserede metoder.
Diagnostisk proces og billeddiagnostik
Billeddiagnostik spillede en afgørende rolle i hendes diagnose. En computertomografi (CT-scanning) med kontrastmiddel afslørede en hypodens (mindre tæt) læsion på 2,6 cm × 2,1 cm × 3,8 cm i det højre peritonsillære område. Massen viste minimal randforstærkning og forårsagede en mild indsnævring af orofarynx (halsrummet).
En måned senere viste en CT-angiografi, at læsionen var vokset til 3,4 cm × 3,6 cm × 4,6 cm med kompleks densitet. Den strakte sig nu ind i blødganen og nasofarynx (det øvre halsområde bag næsen). Massen var uadskillelig fra den højre mediale pterygoide muskel, men udviste ingen muskelforstørrelse eller ødem.
Laboratorieværdier ved den endelige indlæggelse viste et forhøjet hvidblodcelleantal på 13.470 per mikroliter (normalt: 4.500-11.000) med forøgede neutrofiler (8.970, normalt: 1.800-7.700). Hæmoglobin var 15,1 g/dL (normalt: 12,0-16,0) og hematokrit 44,9% (normalt: 36,0-46,0), med normalt antal blodplader og normal koagulationsstatus.
Differentialdiagnose: Hvad kunne det være?
Det medicinske team overvejede flere muligheder for hendes tilstand. Oprindeligt syntes en peritonsillær abscess (en pusansamling nær mandlerne) sandsynlig på grund af symptomerne og lokalisationen. Fraværet af feber, trismus, lymfekirtelforstørrelse og mangel på pus under drænagen gjorde dette dog mindre sandsynligt.
De udvidede deres overvejelser til at inkludere:
- Autoimmune tilstande som systemisk lupus erythematosus eller vaskulitis
- Granulomatøse sygdomme som sarcoidose
- Infiltrative lidelser som amyloidose
- Godartede tumorer inklusive papillomer, fibromer eller spytkirteltumorer
- Maligne kræftformer som pladeepitelcarcinom, lymfom, spytkirtelkræft eller sarkom
Vækstmønsteret, tendens til blødning og fravær af lymfekirtelengagement gjorde sarkom (en type bindevævskræft) til en stærk kandidat. Lokalisationen i det peritonsillære rum, der indeholder forskellige vævstyper, gjorde flere kræfttyper mulige uden biopsibekræftelse.
Patologiske fund og diagnose
Den endelige diagnose kom fra biopsiresultaterne. Mikroskopisk undersøgelse viste tumorceller med skeletmuskeldifferentiering. Immunhistokemisk farvning (specielle vævstests) viste, at tumorcellerne var positive for desmin og myoD1 (muskelspecifikke markører), og fokalt positive for myogenin (en anden muskelmarkør).
Molekylær testning var afgørende for bekræftelse. Fluorescens in situ hybridisering (FISH-testning) udelukkede FOXO1-omlægninger, hvilket effektivt eliminerede alveolar rhabdomyosarkom fra overvejelserne. Næste-generations sekventering identificerede varianter i RAS-signalvejen, inklusive mutationer i HRAS- og GNAS-gener.
Den endelige diagnose var embryonalt rhabdomyosarkom, en sjælden bløddevævssarkom, der typisk rammer børn, men lejlighedsvis kan forekomme hos voksne. Cytogenetisk analyse afslørede en kompleks karyotype inklusive trisomi 8 (et ekstra kromosom 8), som kan forekomme ved rhabdomyosarkom.
Kliniske implikationer for patienter
Denne case demonstrerer flere vigtige pointer for patienter med vedvarende symptomer. For det første kræver halsymptomer, der ikke reagerer på passende antibiotikabehandling, yderligere undersøgelse ud over infektion. Fravær af typiske infektionstegn som feber eller pus udelukker ikke alvorlige tilstande.
For det andet kræver den diagnostiske proces for sjældne tilstande ofte flere tilgange: fysisk undersøgelse, billeddiagnostik, laboratorietests og i sidste ende vævsbiopsi med specialiseret molekylær testning. Den syv uger lange rejse fra indledende symptomer til diagnose fremhæver, hvor komplekse sjældne tilstande kan være at identificere.
For det tredje er rhabdomyosarkom hos voksne exceptionelt sjældent og udgør mindre end 1% af voksne kræfttilfælde. Når det forekommer i hoved-hals-området, kan det præsentere med symptomer, der efterligner almindelige infektioner, hvilket gør diagnostikken udfordrende. Tidlig opdagelse er afgørende for optimale behandlingsresultater.
Begrænsninger af casen
Denne caserapport beskriver en enkelt patients oplevelse, hvilket betyder, at fundene ikke kan generaliseres til alle patienter med lignende symptomer. Sjældenheden af embryonalt rhabdomyosarkom hos voksne betyder, at dette repræsenterer en usædvanlig præsentation frem for et almindeligt scenarie.
Den diagnostiske proces tog flere uger og multiple indgreb, hvilket muligvis ikke afspejler den ideelle tidslinje for identificering af sådanne tilstande. Casen giver ikke langtidsopfølgningsinformation om behandlingsrespons eller udfald, men fokuserer i stedet på den diagnostiske udfordring.
Derudover gjorde patientens relativt unge alder og fravær af typiske kræftrisikofaktorer (ikke-ryger, ingen alkoholbrug), at kræft var en mindre umiddelbar overvejelse, hvilket kan forsinke diagnosen i lignende tilfælde.
Patientanbefalinger
Baseret på denne case bør patienter:
- Søge revurdering hvis symptomer varer længere end forventet trods passende behandling
- Anmode om henvisning til specialister når generelle behandlinger ikke afhjælper symptomerne
- Overveje avanceret billeddiagnostik når fysiske fund ikke matcher forventede mønstre
- Forstå at biopsi kan være nødvendig, når mindre invasive metoder ikke giver svar
- Være opmærksomme på at sjældne tilstande undertiden kan forklare vedvarende symptomer, der ikke passer til almindelige mønstre
For vedvarende halsymptomer specifikt bør patienter bemærke, at fravær af typiske infektionstegn (feber, pus, lymfekirtelforstørrelse) kan indikere ikke-infektiøse årsager, der kræver forskellige diagnostiske tilgange. Blødning fra halsområder, især uden klar årsag, kræver altid grundig undersøgelse.
Kildeinformation
Original artikel titel: Case 14-2025: A 29-Year-Old Woman with Peritonsillar Swelling and Bleeding
Forfattere: Rahmatullah Wais Rahmati, Katherine L. Reinshagen, Rosh K.V. Sethi, David S. Shulman, Emily M. Hartsough
Publikation: The New England Journal of Medicine, 2025;392:1954-1964
DOI: 10.1056/NEJMcpc2300972
Denne patientvenlige artikel er baseret på peer-reviewed forskning fra Case Records of the Massachusetts General Hospital.