En ung kvindes medicinske mysterium: Fra hovedpine til multiorgansvigt

Indholdsfortegnelse

• Introduktion: Pludselig optræden af symptomer
• Casepræsentation: Patientens historie
• Indledende evaluering og forløb på hospitalet
• Overførsel til specialiseret behandling
• Detaljerede billeddiagnostiske fund
• Analyse af laboratorieresultater
• Differentialdiagnose: Hvad kunne dette være?
• Endelig diagnose og behandling
• Kliniske implikationer for patienter
• Vigtige lærepenge fra denne case
• Kildeinformation

Introduktion: Pludselig optræden af symptomer

Denne case handler om en tidligere rask 22-årig kvinde, som udviklede en hurtigt fremskridende sygdom, der startede med tilsyneladende milde symptomer, men hurtigt udviklede sig til livstruende multiorgansvigt. Hendes tilfælde viser, hvor hurtigt en bakterieinfektion kan sprede sig i kroppen og forårsage skader på flere organsystemer, herunder hjerne, hjerte, lunger og milt.

Patientens historie understreger vigtigheden af at genkende alarmerende symptomer tidligt og søge passende medicinsk behandling. Hendes tilfælde var særligt udfordrende, fordi hun viste symptomer, der påvirkede flere organsystemer samtidig, hvilket krævede, at læger overvejede flere mulige diagnoser, før den underliggende årsag blev fundet.

Casepræsentation: Patientens historie

Patienten var en 22-årig kvinde, som arbejdede i sundhedsvæsenet og havde været i fremragende helbred indtil otte dage før hendes indlæggelse. Hendes symptomer startede med kvalme og muskelsmerter (myalgi), som over de næste to dage udviklede sig til at omfatte kulderystelser, opkastning, nakkesmerter og hovedpine med følsomhed over for lyde (fonofobi).

Hun besøgte først en skadestue, hvor læger noterede, at hun havde tørre slimhinder, men ingen tegn på meningitis. Hendes hvide blodlegemer var forhøjede til 12.300 per mikroliter (normalt interval: 4.800–10.800), og hendes blodplader var lave på 95.000 per mikroliter (normalt interval: 150.000–450.000). Hun fik intravenøse væsker og smertestillende medicin og blev sendt hjem med en formodet virussyndrom-diagnose.

Indledende evaluering og forløb på hospitalet

Over den næste uge forværredes hendes symptomer markant. Hun udviklede øget hovedpine med ny følsomhed over for lys (fotofobi), sammen med generel utilpashed, appetitløshed, ikke-produktiv hoste og åndenød ved minimal anstrengelse. To dage før overførsel til specialhospitalet bemærkede hendes mor episoder med forvirring, meningsløs tale og overdreven søvnighed.

Da hun vendte tilbage til skadestuen, viste hendes vitale tegn feber (38,0°C), hurtig hjertefrekvens (106 slag i minuttet), lavt blodtryk (100/55 mm Hg) og hurtig vejrtrækning (22 åndedrag i minuttet). Hendes iltmætning var 97 % under modtagelse af supplerende ilt. Læger noterede fotofobi, mild rødme i halsen og diffus ømhed i maven.

Indledende CT-scanning af hendes hoved uden kontrast viste tegn på subarachnoidalblødning (blødning omkring hjernen) og diffuse iskæmiske forandringer i parietallapperne og temporallapperne. CT-scanninger af hendes brystkasse, mave og bekken viste:

• Diffuse interstitielle lungemarkeringer
• Flere opaciteter og noduler i perifere lunger
• To hypodensiteter i perifer milt
• Lille retroperitoneal lymfeknudeforstørrelse

Overførsel til specialiseret behandling

Patienten blev indlagt på intensiv afdeling og startede på flere antibiotika, herunder vancomycin, ceftriaxon, metronidazol og doxycyclin. På trods af behandling forværredes hendes vejrtrækning, hvilket krævede øget iltstøtte. Hun blev herefter overført til Massachusetts General Hospital for specialiseret behandling.

Ved ankomst var hun forvirret og åndede hurtigt. Hendes medicinske historie inkluderede depression behandlet med citalopram. Hun rapporterede social vinindtagelse, e-cigaretbrug og lejlighedsvist marijuanabrug, men ikke rygetobak. Hun havde rejst til Caribien for over et år siden, men havde ingen nylige eksponeringer for skovområder, dyr eller insekter.

Undersøgelse afslørede, at hun var i respiratorisk nød og brugte accessoriske muskler til at trække vejret. Hun var kun orienteret efter opfordring og havde nakkestivhed (meningisme) og skulderstivhed. Læger hørte unormale lungelyde (raler og rhonki) og en grad 3/6 holosystolisk hjertebilyd højest ved apex og venstre armhuleområde, der udstrakte til brystbenet. Hendes miltspids var palpabel, og hun havde et lille område med små røde pletter (petekier) på øvre brystkasse.

Detaljerede billeddiagnostiske fund

Avanceret billeddiagnostik afslørede flere alvorlige abnormaliteter i hele hendes krop:

Hoved-CT og MR-scanning: Viste tegn på akut subarachnoidalblødning og flere akutte kortikale infarkter (slagtilfælde) i begge hjernehemisfærer. Specifikt var der bilaterale spredte kurvelinede hyperdensiteter i de kortikale sulci, der tydede på blødning, og fokale hypodense regioner i venstre superior parietallap og højre temporallap, der tydede på slagtilfælde.

Brystkasse-CT: Afslørede mildt interstitielt ødem, bilaterale pleuraeffusioner og multifokale peribronkovaskulære nodulære opaciteter og konsolideringer, der involverede alle lungelapper. Nogle læsioner var perifert distribueret uden kavitation.

Mave-CT: Viste flere milt hypodensiteter, der mest sandsynligt repræsenterede miltinfarkter (områder med dødt væv i milten på grund af blokeret blodgennemstrømning), med ledsagende mild ascites og mildt periportalt ødem.

En lumbalpunktur (rygmarvsprøve) udført efter blodpladetransfusion viste et åbningstryk på 38 cm vand (forhøjet), med cerebrospinalvæske indeholdende: - Glucose: 41 mg/dL (lavt, normalt 50–75) - Protein: 31 mg/dL (normalt) - Røde blodlegemer: 2400/μL (forhøjet, normalt 0–5) - Hvide blodlegemer: 49/μL (forhøjet, normalt 0–5) med 76 % neutrofiler

Analyse af laboratorieresultater

Patientens laboratorieprøver viste flere abnormaliteter, der udviklede sig gennem hendes sygdom:

Blodtællinger: Viste progressiv anæmi (hæmoglobin faldt fra 12,5 til 8,9 g/dL), vedvarende forhøjet antal hvide blodlegemer (top på 20.210/μL med 92 % neutrofiler) og alvorlig trombocytopeni (blodplader faldt til 28.000/μL før transfusion). Hendes perifere blodudstød viste toksisk granulation.

Kemiprøver: Afslørede lav natrium (133–136 mmol/L), lav kalium (3,4 mmol/L), forhøjet urinstof (25 mg/dL), normalt kreatinin, lavt calcium (7,7–8,0 mg/dL), lavt totalprotein og albumin, forhøjet alkalisk fosfatase (169 U/L) og forhøjet bilirubin (1,8 mg/dL).

Hjertemarkører: N-terminal pro-B-type natriuretisk peptid var dramatisk forhøjet til 9130 pg/mL (normalt <125), hvilket indikerede hjertebelastning.

Inflammationsmarkører: d-Dimer var forhøjet til 1406 ng/mL (normalt <500), fibrinogen var 502 mg/dL (normalt 150–400) og ferritin var 258 μg/L (normalt 10–200).

Differentialdiagnose: Hvad kunne dette være?

Læger overvejede flere mulige forklaringer på denne komplekse præsentation:

Infektiøse årsager: Kombinationen af feber, hjertebilyd, neurologiske symptomer og multiorganinvolvering tydede stærkt på en infektiøs proces. Mulige kandidater inkluderede: - Bakteriel endokarditis (hjerteklappeinfektion) - Flåtbårne sygdomme (Rocky Mountain spotted fever, ehrlichiose, anaplasmose) - Virale infektioner (selvom indledende test var negative) - Usædvanlige bakterielle infektioner (leptospirose, brucellose)

Autoimmune sygdomme: Givet hendes familiehistorie med autoimmune sygdomme (mor med kutant lupus, bedstemor med Hashimotos thyreoiditis) overvejede læger autoimmune årsager som lupus-relateret Libman-Sacks endokarditis eller antisfosfolipid syndrom, selvom indledende test for antinukleære antistoffer var negative.

Andre overvejelser: Trombotisk trombocytopenisk purpura eller hæmolytisk-uræmisk syndrom blev overvejet, men virkede mindre sandsynlige givet fraværet af karakteristiske laboratoriefund.

Tilstedeværelsen af en hjertebilyd, neurologiske symptomer, respiratorisk svigt, miltabnormaliteter og blodkulturresultater pegede i sidste ende stærkest mod infektiøs endokarditis med septisk embolisering (infektion, der spreder sig gennem blodbanen og forårsager blokeringer i forskellige organer).

Endelig diagnose og behandling

Den endelige diagnose blev etableret gennem blodkulturer, der dyrkede Streptococcus mitis, en type bakterie, der er en del af den normale mundflora, men kan forårsage alvorlige infektioner, når den kommer ind i blodbanen.

Transesofagealt ekokardiogram (et specialiseret ultralyd gennem spiserøret) afslørede kilden: flere vegetationer (infikerede klumper af materiale) på mitralklappen, med flere perforationer i den posteriore lap forårsagende alvorlig mitralklapinsufficiens (utæthed). Dette forklarede hjertebilyden og hvordan bakterier spredte sig i hele hendes krop.

Behandlingen involverede: - Fortsat bredspektret antibiotika - Kirurgisk konsultation for mulig klapreparation eller -udskiftning - Støttende behandling inklusive mekanisk ventilation - Håndtering af komplikationer inklusive kramper og neurologiske deficit

Streptococcus mitis-infektionen var særligt aggressiv, fordi denne bakterie kan producere et toxin, der forårsager udbredt inflammation og vævsskade i hele kroppen.

Kliniske implikationer for patienter

Denne case tilbyder flere vigtige lærepenge for patienter:

Genkendelse af alvorlige symptomer: Hvad startede som tilsyneladende milde influenza-lignende symptomer udviklede sig hurtigt til livstruende sygdom. Patienter bør søge øjeblikkelig medicinsk opmærksomhed for:

• Alvorlige hovedpiner med lys- eller lydfølsomhed
• Feber, der vedvarer eller forværres
• Forvirring eller ændringer i mental status
• Åndenød ved minimal anstrengelse
• Uforklarlige blå mærker eller små røde pletter på huden

Forståelse af endokarditisrisiko: Mens endokarditis kan ramme alle, er det mere almindeligt hos personer med: - Tidligere hjerteskade eller kunstige klapper - Visse medfødte hjerteforhold - Historie med intravenøst stofmisbrug - Nylige tandlægebehandlinger eller andre medicinske procedurer, der kan introducere bakterier i blodbanen

Vigtigheden af komplet medicinsk historie: Denne patients sundhedsprofession kan have eksponeret hende for patogener, selvom den nøjagtige kilde til hendes infektion ikke blev identificeret.

Vigtige lærepenge fra denne case

Denne komplekse case illustrerer flere kritiske medicinske principper:

Multisystemevaluering: Når patienter viser symptomer, der påvirker flere organsystemer samtidig, må læger overveje diagnoser, der kan forklare alle fund, snarere end at behandle hvert symptom isoleret.

Hurtig progression: Nogle bakterielle infektioner kan udvikle sig med alarmerende hastighed fra milde symptomer til livstruende multiorgansvigt. Tidlig genkendelse og behandling er afgørende.

Diagnostiske udfordringer: Denne sag krævede koordination mellem flere specialister, herunder infektionsmedicin, kardiologi, neurologi og intensivmedicin, for at nå frem til den korrekte diagnose.

Behandlingskompleksitet: Behandling af så svære infektioner kræver både målrettet antibiotikabehandling og støttende behandling for de forskellige komplikationer, der opstår som følge af udbredt inflammation og organskade.

Patienten krævede i sidste ende langvarig indlæggelse med intensiv støtte, flere antibiotika og vil sandsynligvis have behov for langvarig opfølgning på grund af sine neurologiske og kardiologiske komplikationer.

Kildeinformation

Original artikel titel: Case 38-2024: A 22-Year-Old Woman with Headache, Fever, and Respiratory Failure

Forfattere: Eleftherios Mylonakis, M.D., Ph.D., Eric W. Zhang, M.D., Philippe B. Bertrand, M.D., Ph.D., M. Edip Gurol, M.D., Virginia A. Triant, M.D., M.P.H., og Kristine M. Chaudet, M.D.

Publikation: The New England Journal of Medicine, 5. december 2024; 391:2148–57

DOI: 10.1056/NEJMcpc2100279

Denne patientvenlige artikel er baseret på fagfællebedømt forskning fra Case Records of the Massachusetts General Hospital.