Dr. Sebastian Brandner, en førende ekspert på neurodegenerative sygdomme, forklarer, hvordan Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJS) deler proteinfejlfoldningsmekanismer med Alzheimers og Parkinsons, men adskiller sig ved sin unikke evne til at smitte mellem mennesker og på tværs af arter. Hans forskning afdækker CJS's inkubationstider på op til 40 år og historisk spredning gennem rituel kannibalisme, hvilket giver afgørende indsigter for diagnostik og forebyggelse af demens.
More from Diagnostic Detectives Network
Forståelse af smitsom demens: Videnskaben bag Creutzfeldt-Jakob og Alzheimers sygdom
Spring til afsnit
- Prionsygdomme grundlæggende: Proteinforkertfoldning ved CJD
- Sådan spredes CJD mellem mennesker og dyr
- Historisk evidens: Rituel kannibalisme og CJD-overførsel
- Chokerende 40-års inkubationstider ved CJD
- Ligheder mellem CJD og Alzheimers sygdomsmekanismer
- Diagnostiske implikationer for neurodegenerative sygdomme
- Fuld transskription
Prionsygdomme grundlæggende: Proteinforkertfoldning ved CJD
Dr. Sebastian Brandner, MD, præciserer, at Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) tilhører samme kategori af neurodegenerative lidelser som Alzheimers og Parkinsons sygdom. Ligesom disse mere almindelige demensformer involverer CJD forkert foldning af hjerneproteiner, der klumper sammen og i sidste ende dræber nerveceller. CJD's prionproteiner har dog unikke smitsomme egenskaber, der adskiller dem.
Sådan spredes CJD mellem mennesker og dyr
Dr. Sebastian Brandner, MD, forklarer CJD's sjældne, men dokumenterede smitteveje. Mens spontane tilfælde dominerer, beskriver dr. Brandner, hvordan bovin spongiform encefalopati (BSE eller "kogalskab") demonstrerede krydsarts-transmission fra kvæg til mennesker. Eksperimentelle studier bekræfter også smitte mellem får og andre pattedyr, hvilket etablerer prionsygdomme som unikt smitsomme blandt neurodegenerative tilstande.
Historisk evidens: Rituel kannibalisme og CJD-overførsel
Dr. Sebastian Brandner, MD, genfortæller det afgørende tilfælde fra Papua Ny Guinea, hvor ritual endokannibalisme – indtagelse af afdøde slægtninges hjernevæv under begravelsesriter – forårsagede en CJD-epidemi. "Et indledende tilfælde spredte sig gennem samfundet over generationer," bemærker dr. Brandner, og tilføjer, at australske forskere som dr. Daniel Gajdusek senere beviste den smitsomme proteinmekanisme. Dette førte til forbud mod praksissen og et efterfølgende fald i tilfælde.
Chokerende 40-års inkubationstider ved CJD
Neuropatologen afslører et ekstraordinært obduktionstilfælde fra 2003, der beviser CJD's årtierlange latensperiode. "En patient eksponeret i 1960'erne udviklede først symptomer i 2003," fortæller dr. Brandner dr. Anton Titov, MD, og understreger, hvordan denne 40-årige inkubationstid komplicerer sygdomsopsporing. Sådanne udvidede tidsforløb forklarer, hvorfor nye tilfælde dukkede op lang tid efter Papua Ny Guineas kannibalismeforbud.
Ligheder mellem CJD og Alzheimers sygdomsmekanismer
Dr. Sebastian Brandner, MD, drager kritiske paralleller mellem CJD og Alzheimers patologi. Begge involverer forkert foldede proteiner (prioner vs. beta-amyloid), der aggregerer destruktivt i hjernevæv. Mens Alzheimers ikke i øjeblikket betragtes som smitsom, tilbyder dr. Brandners forskning i proteinpropagationsmekanismer indsigter, der kan fremskynde forståelsen af alle proteinmisfoldningsrelaterede demensformer.
Diagnostiske implikationer for neurodegenerative sygdomme
Dr. Sebastian Brandner, MD's resultater revolutionerer, hvordan klinikere tilgår demensdiagnostik. Dr. Brandner understreger, at CJD's smitsomhed kræver øget vagtsomhed med neurologiske anamneser, især vedrørende tidligere eksponeringer. Hans arbejde antyder også potentielle overlap i terapeutiske strategier rettet mod proteinmisfoldning på tværs af Alzheimers, Parkinsons og prionsygdomme.
Fuld transskription
Dr. Anton Titov, MD: De har foretaget vigtig forskning i prionsygdomme. Det er CJD, Creutzfeldt-Jakobs sygdom. Hvad er Deres resultater? Hvad er implikationerne for diagnostik, forebyggelse og behandling af prionsygdom?
Dr. Sebastian Brandner, MD: For det første skal vi afklare nogle forhold omkring CJD, Creutzfeldt-Jakobs sygdom. CJD i dens sædvanlige form er spontan. Det er en sporadisk forekommende neurodegenerativ sygdom. Den er som Alzheimers sygdom eller Parkinsons sygdom.
Dr. Sebastian Brandner, MD: Som ved Alzheimers sygdom og Parkinsons sygdom, forekommer der en forkert foldning af hjerneproteinet ved CJD. Det omdannes til noget, der klumper sammen og i sidste ende dræber nervecellerne. Det er, hvad der sker ved CJD.
Dette er en årsag til, at CJD er blevet så aktuelt. For lang tid siden blev det opdaget, at CJD faktisk kan overføres mellem mennesker. Senere viste det sig også, at Creutzfeldt-Jakobs sygdom kan overføres mellem forskellige andre arter.
Det inkluderede smitteoverførsel fra kvæg til mennesker under BSE-epidemien [Bovin Spongiform Encefalopati]. CJD kunne også overføres fra får til andre arter, normalt i eksperimentelle settinger.
Dr. Sebastian Brandner, MD: Den første overbevisende demonstration af, at CJD er en menneskesmittsom neurodegenerativ sygdom, kommer fra den oprindelige befolkning i Papua Ny Guinea. De havde en ritual at spise kropsdele af slægtninge som en del af festlighederne, når nogen døde.
Kropsdele blev dissekerede og distribueret i samfundet. Denne vane overlevede sandsynligvis i mange hundrede år i denne population. Lignende tilfælde af Creutzfeldt-Jakobs sygdom opstod.
En af disse patienter kan tilfældigvis have udviklet CJD. Efter personens død blev kropsdelene distribueret i samfundet. Det tager mange år at udvikle CJD.
Disse patienter modtog og spiste kropsdelene og udviklede selv CJD. Herefter blev inkubationstiden for Creutzfeldt-Jakobs sygdom kortere og kortere.
I 1950'erne og 1960'erne kom den australske regering ind. De undersøgte situationen, fordi den blev betragtet som en form for slow virus-sygdom, da det tog lang tid for hjernedegenerationen at udvikle sig.
CJD, Creutzfeldt-Jakobs sygdom, forårsagede rysten og ataksi – en gangforstyrrelse. Dr. Daniel Gajdusek opdagede, at et hjerneprotein selv kan overføres, og at unormalt protein kan forårsage sygdommen hos andre mennesker.
Da dette blev anerkendt, blev vanen med at spise døde slægtninge naturligvis forbudt. Meget snart stoppede de store CJD-epidemier. Men patienter udviklede stadig nye CJD-tilfælde mange år senere.
Den længste inkubationstid for Creutzfeldt-Jakobs sygdom, vi nylig observerede, var 40 år. Nogen, der i 1960'erne havde deltaget i en af menneskekropsdele-festerne, døde i 2003. Vi foretog en obduktion.
Dr. Anton Titov, MD: Så det var det første virkelig gode bevis for CJD's smitsomhed.
CJD, Creutzfeldt-Jakobs sygdom, er normalt en spontan neurodegenerativ sygdom. Den er som Alzheimers sygdom eller Parkinsons sygdom. Ved CJD folder et hjerneprotein forkert til en form, der dræber nervecellerne.