Dr. Nadir Arber, en førende ekspert inden for kræftrisikoscreening, diskuterer den transformative potentiale i næste-generations sekventering (NGS) og heleksomsekventering (WES) til vurdering af individuelle kræftrisici. Disse avancerede genomiske teknikker muliggør en detaljeret evaluering af genetiske mutationer, som kan påvirke både kræftrisiko og lægemiddelrespons. Dr. Arber fremhæver fremtiden for personlig medicin, hvor genomdata vil guide tidlig opsporing og forebyggende strategier mod kræft. Han understreger nødvendigheden af at forstå genetiske dispositioner for at tilpasse forebyggelsesindsatser og forbedre patientundervisning. Efterhånden som omkostningerne ved gensekventering falder, vil flere mennesker få adgang til denne værdifulde sundhedsinformation.
Fremskridt inden for kræftrisikoscreening med genomsekventering
Spring til afsnit
- Genomsekventering til vurdering af kræftrisiko
- Personlig medicin gennem genometdata
- Farmakogenomik og lægemiddelrespons
- Tidlig kræftopdagelse med genometindsigter
- Fremtiden for genomsekventering i sundhedsvæsenet
- Fuld transskription
Genomsekventering til vurdering af kræftrisiko
Dr. Nadir Arber, MD, forklarer, hvordan næste generations sekventering (NGS) og hele eksomsekventering (WES) giver detaljerede indsigter i individuelle kræftrisici. Disse teknologier gør det muligt at identificere DNA-mutationer, der kan have stor betydning for diagnostiske og behandlingsmæssige beslutninger. Ved at analysere et persons genom kan sundhedspersonale bedre forudsige kræftrisici og tilpasse forebyggelsesstrategier.
Personlig medicin gennem genometdata
Dr. Nadir Arber, MD understreger, hvordan genometdata kan individualisere medicinsk behandling. Eftersom genomsekventering bliver mere tilgængelig, vil individer modtage personlig sundhedsinformation, der kan vejlede deres medicinske beslutninger. Denne tilgang muliggør en mere målrettet forebyggelsesstrategi med fokus på specifikke genetiske dispositioner over for forskellige sygdomme, herunder kræft.
Farmakogenomik og lægemiddelrespons
Dr. Nadir Arber, MD diskuterer betydningen af farmakogenomik for at forstå, hvordan genetiske variationer påvirker lægemiddelrespons. Genometdata kan afsløre, hvordan individer metaboliserer lægemidler forskelligt, hvilket er afgørende for at optimere dosering og minimere bivirkninger. Denne personlige tilgang sikrer sikrere og mere effektive behandlinger for patienter.
Tidlig kræftopdagelse med genometindsigter
Dr. Nadir Arber, MD fremhæver potentialet i genomsekventering til tidlig kræftopdagelse. Ved at identificere genetiske mutationer forbundet med forhøjet kræftrisiko kan sundhedspersonale implementere tidlige interventionsstrategier. Denne proaktive tilgang kan markant forbedre udfaldene ved at opdage kræft på et tidligere, mere behandlingsbart stadium.
Fremtiden for genomsekventering i sundhedsvæsenet
Dr. Nadir Arber, MD forudser en fremtid, hvor genomsekventering er en integreret del af sundhedsvæsenet. Eftersom omkostningerne ved sekventering fortsat falder, vil flere individer få adgang til denne værdifulde information. Dr. Arber forudsiger, at personlige genometdata inden for det næste årti vil blive bredt anvendt til at vejlede sundhedsbeslutninger, hvilket fører til bedre forebyggelse og behandling af sygdomme.
Fuld transskription
Dr. Anton Titov, MD: Næste generations sekventering, NGS, og hele eksomsekventering, WES, muliggør en mere detaljeret vurdering af individuelle kræftrisici og forudsigelse af reaktioner på mange lægemidler. Når et barn fødes, vil læger snart overrække et USB-stik med barnets genom, der hjælper med at vurdere livslange sundhedsrisici. En ud af fire personer har DNA-mutationer, der påvirker diagnostiske og behandlingsmæssige overvejelser.
Dr. Anton Titov, MD: Vurdering af kræftrisiko ved næste generations sekventering, NGS, og tidlig kræftrisikodetektion ved hele eksomsekventering, WES, bliver mere populære og tilgængelige. Næste generations sekventering er bestemt billigere. Hvilke muligheder er der for at screene for forhøjet kræftrisiko ved hele genomsekventering?
Dr. Nadir Arber, MD: Jeg mener, at dette er vejen frem. Dette er en strategi for tidlig kræftdiagnostik i den nærmeste fremtid. Der er et EU 2020-projekt eller Horizon 2020. Sådan forestiller jeg mig gensekventering til kræftrisikodetektion. Et barn forlader fødestuen, og lægerne giver forældrene en lille disk eller et USB-nøgle med ordene: "Dette er jeres barns genom." Når du kontakter læger, vær forsigtig – de er farlige! Rådfør dig med disse DNA-data, fordi det er påvist, at gener påvirker, hvordan du reagerer på medicin.
Dr. Nadir Arber, MD: Når jeg giver nogen med feber paracetamol, giver jeg 500 til 1000 milligram til alle. Men selvfølgelig har alle en forskellig stofskiftetakt og vil reagere forskelligt. Med paracetamol er afstanden mellem effekt og toksicitet enorm. Du behøver ikke bekymre dig om noget. Men for andre lægemidler er det terapeutiske vindue meget smallere. Kræftrisikodetektion er bestemt værd en personlig tilgang. Dette kaldes farmakokinetik.
Dr. Nadir Arber, MD: Genometdata kan også fortælle os meget om risikoen for at udvikle forskellige kræfttyper, de sygdomme du er tilbøjelig til, og hvor du bør fokusere dine forebyggelsesindsatser. Nogen gange har nogen mange gener, der disponerer for overvægt. Så vil vi være i stand til at overvåge vægten mere omhyggeligt, eller omvendt. Jeg tror, hele genomsekventering vil fortælle os meget om personlige sundhedsrisici. Selvfølgelig vil det ikke erstatte klinisk medicin, men det vil hjælpe os meget med at uddanne patienter.
Dr. Nadir Arber, MD: Personlig genomsekventering vil hjælpe med at forebygge sygdomme og overvinde dem. Hele eksomsekventering vil fortælle os, hvordan vi uddanner patienter. Personlige genometdata vil bestemt blive brugt meget tidligere end mange tror. I det næste årti vil det ske. De fleste sunde mennesker i den vestlige hemisfære vil bruge personlige genometdata. Priserne på gensekventering vil falde til et par hundrede dollars, hvilket gør det overkommeligt for alle.
Dr. Anton Titov, MD: Du publicerede et meget interessant papir, der undersøgte 25 sunde mennesker. Det viser sig, at 24% af dem – næsten 1 ud af 4 – har "behandlingsændrende" DNA-mutationer. Disse mutationer kunne disponere dem for forhøjet risiko for kræft og hjertekarsygdomme. 80% af de testede mennesker havde 1 til 3 forskellige mutationer. Disse mutationer krævede ændringer i doseringen af lægemidler godkendt af US FDA. Kan du fortælle os om gensekventering for at finde kræftmutationer hos sunde mennesker?
Dr. Nadir Arber, MD: Jeg var overrasket. Jeg forventede ikke så megen viden fra denne DNA-genomsekventering. Det vil ændre min kliniske dømmekraft. Vores metoder til tidlig kræftopdagelse vil blive ændret, ikke kun for mig, men for hele mit team. Og det gjorde vi faktisk. Vi fandt en, der var tilbøjelig til at udvikle brystkræft, fordi hun havde en BRCA-mutation, men den kliniske historie fortalte os ikke om brystkræftrisiko.
Dr. Nadir Arber, MD: Vi havde en datter og hendes mor. Moderen har en tendens til at udvikle tyktarmspolypær. Hver gang jeg foretog en koloskopi, fandt jeg polypær. Så fandt vi et gen, der disponerede hende for tyktarmspolypær og tyktarmskræft. Det viste os sammenhæng mellem genotypen og fenotypen. Datteren havde ikke dette gen. Vi fortalte datteren dette, så vi ikke behøver at foretage en ny koloskopi hvert 1-2 år, fordi hun ikke bærer genet som hendes mor har.
Dr. Anton Titov, MD: Du kan få det begge veje. Al denne information kom bare fra hele eksomsekventering. Jeg tror, nøjagtigheden af sekventeringen var ikke så stor. I fremtiden vil vi forbedre kvaliteten af hele genomsekventering. Jeg er sikker på, at vi kan opnå meget mere information om tidlig kræftopdagelse. Men der er mange kræftfremkaldende gener, som vi stadig ikke kender til.
Dr. Nadir Arber, MD: Vi kender ikke deres funktioner. Vi ved stadig ikke præcis, hvad der er meningsfuldt blandt alle disse gener. Det er meget mere kompliceret. Vi foretager hele eksomsekventering, som kun udgør omkring 1% af alle DNA-baser. Der er meget DNA mellem exonerne. Jeg tror ikke på udtrykket "skrald-DNA." Alt har en betydning. Men samtidig er det meget interessant, at fortolkningen af genomet også er meget vigtig.
Dr. Nadir Arber, MD: Selvfølgelig er der mange gråzoner i hele genomsekventering for at finde kræftrisici. Men nogle af generne har velkendte mutationer, der kan disponere mennesker for kræft. Derfor bør vi ikke forfølge en "strudsestrategi" for kræftrisikodetektion. Vi bør virkelig vide, hvad der er i generne. En mutation, der findes, er et klart svar på kræftrisiko. Så kræver det manuel kurering af genomet, som blev gjort i dit papir. Det kræver en ændret adfærd med kræftrisikoreduktion. Jeg er helt enig!