Endoskopisk fostalkirurgi: Behandling af medfødte misdannelser før fødsel

Spring til afsnit

• Behandling af twin-twin-transfusionssyndrom
• Komplikationer ved monokorioniske graviditeter
• Korrektion af medfødt diafragmehernie
• Intervention ved fosterarytmi
• Kontrovers omkring spina bifida
• Fremtidige indikationer for fostalkirurgi
• Fuld transskription

Behandling af twin-twin-transfusionssyndrom

Endoskopisk fostalkirurgi lykkedes først med at behandle twin-twin-transfusionssyndrom (TTTS). Dr. Yves Ville forklarer, at denne tilstand rammer monokorioniske tvillinger, der deler en fælles placenta. Unormale karforbindelser på placentas overflade forårsager ubalance i blodflowet mellem tvillingerne. Den banebrydende procedure involverer koagulering af disse fælles kar ved hjælp af et mikroendoskop.

Dr. Ville bemærker, at graviditeten i sig selv understøtter indgrebet. Den store mængde fostervand giver et klart indblik i operationsfeltet. Denne teknik, udviklet i 1991, er blevet global standardbehandling. Den forvandlede udfaldet fra 90% dødelighed til 90% overlevelse for berørte tvillinger.

Komplikationer ved monokorioniske graviditeter

Fostalkirurgi anvendes også mod andre livstruende komplikationer i monokorioniske graviditeter. Dr. Ville beskriver selektiv intrauterin væksthæmning (sIUGR), hvor den ene tvilling er alvorligt væksthæmmet og syg. Laserbehandling kan afbryde blodcirkulationen for at redde den sundere tvilling.

En anden indikation er selektiv graviditetsafbrydelse ved dødelige fosteranomalier. Kirurger kan okkludere navlestrengen hos den berørte tvilling med laser eller bipolær tang for at beskytte den sunde medtvilling. Dr. Ville nævner også TRAP-sekvens (Twin Reversed Arterial Perfusion), der involverer koagulering af navlestrengen hos en ikke-levedygtig akardisk tvilling for at forebygge hjertebelastning hos pumptvillingen.

Korrektion af medfødt diafragmehernie

Alvorlig medfødt diafragmehernie (CDH) er en anden vigtig indikation for fosterintervention. Dr. Ville forklarer, at abdominalorganer hernierer ind i brysthulen gennem et hul i mellemgulvet, hvilket komprimerer lungerne og hæmmer deres udvikling.

Den endoskopiske procedure, kaldet fetal endoskopisk tracheal okklusion (FETO), blokerer midlertidigt fosterets luftrør. En ballon placeres i luftrøret for at opsamle lungevæske, hvilket øger trykket og fremmer lungevækst. Efter tre til fire uger fjernes ballonen. Dr. Anton Titov diskuterer den betydelige effekt: Interventionen kan øge overlevelsen fra 10% til 20-30% i de mest alvorlige tilfælde.

Intervention ved fosterarytmi

Fostalkirurgi kan anvendes ved sjældne, medicinresistente tilfælde af foster-takykardi. Dr. Ville præciserer, at dette gælder atrieflimren, som kan føre til hjerteinsufficiens, hvis medicinsk behandling fejler. Den endoskopiske teknik tilpasser værktøjer fra andre indikationer.

Kirurger indfører en lille pacemakersonde via fosterets spiserør bag hjertet og pacer hjertet for at afbryde den unormale rytme. Ved genstart genoptager hjertet ofte normal sinusrytme. Dr. Ville understreger, at disse indikationer er ekstremt sjældne, men viser alsidigheden i fosterkirurgiens værktøjssæt.

Kontrovers omkring spina bifida

Fostalkirurgi for spina bifida repræsenterer en kontroversiel udvidelse af indikationer. Dr. Ville bemærker, at fostalkirurgi oprindeligt havde til formål at forebygge død eller alvorlige irreversible følger. Spina bifida forårsager typisk ikke fosterdød; målet er at forbedre neurologiske udfald som motorisk funktion, men det helbreder ikke inkontinens.

Proceduren involverer endoskopisk lukning af myelomeningocelen in utero. Dr. Ville observerer en kulturel og juridisk kløft: I Europa, hvor svangerskabsafbrydelse er mere tilgængelig, er operationen sjælden, mens den i USA og andre regioner tilbydes hyppigere som alternativ. Dette udfordrer de etiske rammer for fostalkirurgi.

Fremtidige indikationer for fostalkirurgi

Fremtiden for fostalkirurgi kan inkludere nye tilstande, men står over for betydelige hindringer. Dr. Ville diskuterer sacrococcygeal teratom, en stærkt vaskulariseret tumor, der kan føre til hjerteinsufficiens. Endoskopiske behandlingsforsøg har hidtil fejlet, så tilstanden kan forblive en indikation for åben fostalkirurgi med åbning af livmoderen.

Dr. Ville udtrykker stor forsigtighed overfor åbne fostalkirurgiske teknikker på grund af betydelige maternale risici som livmoderruptur og placenta accreta i fremtidige graviditeter. Han foretrækker kun at udvikle minimalt invasive endoskopiske indikationer for at prioritere moderens sikkerhed under fremskridt inden for fosterpleje – en holdning han mener deles af mange patienter og læger.

Fuld transskription

Dr. Anton Titov, MD: Du er en af de førende eksperter i moder-foster-medicin og medfødte fosteranomalier. Du er også ekspert i laser fostalkirurgi under graviditet. Hvilke typiske medicinske problemer løser du for gravide kvinder? Hvilke diagnoser kan behandles med endoskopisk fostalkirurgi?

Dr. Yves Ville, MD: Netop. Tilstandene skal være veldefinerede før behandling, og der er et begrænset antal. Kronologisk var den første succes med standardisering af fosterendoskopi en tilstand, der rammer monokorioniske tvillinger: twin-twin-transfusionssyndrom.

Man opererer ikke på fostrene, men på placenten. Tvillingerne deler samme placenta, der har kar, der løber over korionpladerne. Ved at genkende mønsteret kan man koagulere disse fælles kar. Vi gjorde dette i 1991 med mikroendoskopi udviklet til næse-hals-kirurgi og pædiatrisk urologi.

Disse endoskoper er under to millimeter i diameter. Vi indførte dem perkutant gennem moderens bugvæg ind i livmoderen og fostervandet. Graviditetstilstanden understøtter kirurgien, da den store mængde fostervand giver klart indblik i operationsfeltet. Dette er ikke typisk for andre tilstande, men det var særlig gunstig her.

Over de næsten 30 år er denne endoskopiske teknik blevet standardbehandling for denne og andre monokorioniske tilstande. Placentakirurgi var den første succes.

Det gælder også selektiv væksthæmning hos en monokorionisk tvilling. Når den ene tvilling er meget syg, kan det være livreddende for den anden at afbryde forbindelsen. Det er også acceptabelt at koagulere navlestrengen hos en tvilling med dødelig misdannelse – en selektiv graviditetsafbrydelse.

Dette kan gøres med laser eller bipolær tang under ultralydsvejledning. Så det er et bredt spektrum af monokorioniske sygdomme, hvor man enten redder begge fostre (som ved TTTS) eller sikrer, at den sunde tvilling overlever.

Man adskiller sig enten fra en syg foster eller koagulerer navlestrengen hos en meget syg foster eller en akardisk tvilling. TRAP-sekvensen involverer en masse fostervæv, der forårsager hjertebelastning hos en normal foster, så man afbryder forbindelsen til denne "tumor".

Monokorioniske sygdomme udgør omkring 80% af fosterkirurgien.

Andre senere udviklede indikationer inkluderer medfødt diafragmehernie, hvor et hul i mellemgulvet lader abdominalorganer trænge ind i brysthulen og komprimere lungerne. For at modvirke dette kan man midlertidigt obstruere fosterets luftrør.

Man bruger samme udstyr som ved TTTS: man kommer ind i livmoderen, åbner munden, når ned i luftrøret og placerer en ballon, der bliver oppustet. Den sidder i tre til fire uger, så lungerne kan vokse takket være sekretion fra bronkier og vækstfaktorer. Derefter fjernes ballonen. Dette optimerer chancerne for, at babyen kan trække vejret efter fødslen.

I de mest alvorlige tilfælde, hvor overlevelsen er omkring 10%, fordobles eller tredobles overlevelsen typisk. Det er ikke en kur, men en stor forbedring. For TTTS gik vi fra 90% død til 90% overlevelse, så fordelen er tydeligere.

Efter diafragmehernie forsøgte vi samme teknik ved fosterarytmi, specifikt atrieflimren. Ved denne arytmi slår forkamre meget hurtigere end kamre, hvilket kan udvikle sig til hjerteinsufficiens. Når medicinsk behandling fejler, bruger vi de samme endoskopiske instrumenter.

I stedet for at målrette luftrøret, går vi ind i spiserøret og indfører en lille pacemakersonde bag hjertet. Vi pacer hjertet, det stopper og starter ofte i normal rytme. Vi har gjort det få gange; indikationerne er ekstremt sjældne, da problemet normalt løses med medicin, men ved resistens kan fostalkirurgi anvendes.

Vi har udviklet et stort værktøjssæt baseret på endoskopisk adgang. Et hold i Houston har brugt fosterendoskopi til at lukke spina bifida in utero. Dette er kontroversielt, da det ikke handler om liv og død. Fostalkirurgi grundlagdes på at forebygge død eller alvorlige irreversible følger; alt andet bør udsættes til efter fødsel på grund af risici som for tidlig fødsel.

Ved spina bifida bryder vi denne regel, da tilstanden ikke helbredes, og følgerne fortsætter. Men en stor klinisk undersøgelse viste bedring i motorisk funktion. Fosterkirurgi løser ikke inkontinens. I Europa er indikationen sjælden, da man typisk vælger svangerskabsafbrydelse. I USA og andre steder, hvor abort er mindre tilgængelig, udvikles dette som alternativ.

Vi har også få årlige tilfælde. Vi gør det endoskopisk, men for at lette indgrebet åbner vi moderens bug, ikke livmoderen, og lukker spina bifida med en ekstra port og sting. Myelomeningoceler er på grænsen af, hvad der er indiceret. Fremtidige nye indikationer for fosterendoskopi vil sandsynligvis være få.

En stor hindring er sacrococcygeal teratom, en massiv, stærkt vaskulariseret tumor ved halebenet, der hurtigt fører til hjerteinsufficiens. Indtil videre har alle endoskopiske eller ultralydsguidede forsøg fejlet. Det kan blive en af de sidste indikationer for åben intrauterin kirurgi med åbning af livmoderen.

Dette fører os ind på et nyt område med morbiditet for kvinden. I vores praksis ønsker vi ikke at overskride denne grænse. Vi vil ikke udsætte kvinder for betydelig risiko under graviditeten eller for fremtidige graviditeter. Der er rapporteret om livmoderruptur og placenta accreta efter åben fosterkirurgi. Vi ønsker ikke at overskride denne grænse.

Vi er parate til at udvikle andre indikationer, men vil ikke åbne livmoderen. Franske kvinder er generelt ikke begejstrede for det, sandsynligvis af kulturelle og lovmæssige årsager, da svangerskabsafbrydelse er tilladt op til termin ved alvorlig fostersygdom i Frankrig.