Den førende ekspert i farmakogenomik og medicinsk genetik, Dr. Esteban Burchard, MD, forklarer, hvordan information om genetisk afstamning ud over brede racemæssige kategorier er afgørende for præcisionsmedicin. Den påvirker både individets respons på kræftmedicin og risikoen for bivirkninger på genetisk niveau. Anvendelser som tumorgenetisk profilering og valg af adjuvansbehandling er allerede i brug og FDA-godkendt.
More from Diagnostic Detectives Network
Hvordan genetiske herkomsttest forbedrer præcisionsmedicin og kræftbehandling
Spring til afsnit
- Præcisionsmedicin og genetisk herkomst
- DNA-herkomst og behandlingsrespons
- Gen-niveau herkomstpåvirkning
- Kræftbehandlingsvalg med genetik
- Tumorgensudtryksprofilering
- Fremtiden for personificeret kræftbehandling
- Betydningen af medicinsk second opinion
- Fuld transskription
Præcisionsmedicin og genetisk herkomst
Præcisionsmedicin anvender genetisk information til at skræddersy medicinsk behandling til den enkelte patient. Dr. Esteban Burchard, MD, professor i farmakogenomik, understreger, at genetiske DNA-herkomsttest er en afgørende del af denne tilgang, der bryder med én-størrelse-passer-alle-modellen. Dette skift er afgørende, fordi en persons unikke genetiske baggrund har stor indflydelse på, hvordan de omsætter medicin, reagerer på behandlinger og oplever bivirkninger.
Integrationen af herkomstinformation muliggør en mere præcis molekylær diagnose, især ved komplekse sygdomme som kræft. Som Dr. Anton Titov, MD, forklarer, repræsenterer dette fremtiden for onkologi og andre medicinske områder, hvor behandlingen tilpasses ud fra patientens specifikke genetiske blåtryk.
DNA-herkomst og behandlingsrespons
En persons DNA-herkomst er en stærk faktor for, hvordan de reagerer på specifik medicin. Dr. Esteban Burchard, MD, påpeger, at det ikke handler om brede racekategorier, men om den præcise genetiske information, der nedarves fra forfædrene. Disse herkomstdata kan forudsige, om et lægemiddel vil virke, være ineffektivt eller forårsage bivirkninger, hvilket gør dem afgørende i behandlingsvalg.
Dette koncept er centralt i farmakogenomik, som studerer, hvordan gener påvirker en persons respons på lægemidler. Ved at forstå en patients genetiske herkomst kan læger undgå forsøgs-og-fejl-receptudskrivning og i stedet vælge den rigtige medicin i den korrekte dosis fra starten, hvilket forbedrer både sikkerhed og effektivitet.
Gen-niveau herkomstpåvirkning
Den mest markante effekt af genetisk herkomst forekommer på niveauet af enkelte gener. Dr. Esteban Burchard, MD, præciserer, at det er de specifikke variationer i gener, der kan knyttes til bestemte herkomstpopulationer, som direkte påvirker den biologiske funktion. For eksempel kan visse genvarianter påvirke enzymaktivitet og derved ændre, hvor hurtigt et lægemiddel omsættes i kroppen.
Dette detaljerede syn forklarer, hvorfor to personer fra samme brede befolkningsgruppe kan have vidt forskellige reaktioner på den samme behandling. Fokus på gen-niveau giver en langt mere præcis og personificeret forudsigelse af behandlingsresultater end bredere kategoriseringer.
Kræftbehandlingsvalg med genetik
Genetisk profilering af tumorer er en direkte anvendelse af præcisionsmedicin, der revolutionerer valget af kræftbehandling. Onkologer tester nu rutinemæssigt tumorgenetik for at identificere specifikke mutationer eller biomarkører, der kan målrettes med nyere, mere effektive lægemidler. Denne tilgang er særligt udbredt ved kræfttyper som brystkræft, lungekræft og melanom.
Dr. Esteban Burchard, MD, bekræfter, at dette ikke er et fremtidigt koncept, men en nuværende klinisk praksis. Ud fra de genetiske testresultater af en tumor kan et medicinsk team vælge en målrettet terapi frem for en anden, hvilket sikrer, at behandlingen angriber kræften baseret på dens unikke molekylære drivkræfter.
Tumorgensudtryksprofilering
Ud over at identificere målrettede mutationer, giver tumorgensudtryksprofilering vigtig prognostisk information, der supplerer traditionel kræftstadieinddeling. Mens stadieinddeling (f.eks. stadium 1, 2, 3 eller 4) klassificerer kræft ud fra størrelse og spredning, afslører gensudtryksmønstre tumorens biologiske aggressivitet.
Dr. Esteban Burchard, MD, bemærker, at denne FDA-godkendte teknologi hjælper med at besvare et afgørende spørgsmål: vil patienten drage fordel af adjuvans kemoterapi? For eksempel ved brystkræft analyserer test som Oncotype DX® et sæt gener for at beregne en recidivscore, som vejleder beslutninger om, hvorvidt kemoterapi er nødvendig efter operation, hvilket sparer mange patienter for dens toksiske bivirkninger.
Fremtiden for personificeret kræftbehandling
Fremtiden for kræftbehandling ligger i at uddybe vores forståelse af samspillet mellem tumorgenetik og en patients egen arvede DNA-herkomst. Denne dobbeltanalyse vil muliggøre hyperpersonificerede behandlingsstrategier, der er maksimalt effektive og minimelt toksiske. Dr. Anton Titov, MD, fremhæver, at dette udviklende felt gør kendskab til ens genetiske herkomst stadig vigtigere for optimale sundhedsresultater.
Efterhånden som forskningen udvides til at inkludere mere diverse populationer – og adresserer den historiske bias, hvor 96% af genomvide associationsstudier blev udført på personer med europæisk herkomst – vil værktøjerne til præcisionsmedicin blive mere præcise og tilgængelige for alle patienter, uanset baggrund.
Betydningen af medicinsk second opinion
At indhente en medicinsk second opinion er et stærkt anbefalet skridt for enhver kræftdiagnose, især for at sikre, at præcisionsmedicins principper anvendes. En second opinion bekræfter, at den indledende diagnose er korrekt og fuldstændig, inklusive essentiel genetisk testning for markører som BRCA1 og BRCA2 ved brystkræft.
Som diskuteret af Dr. Anton Titov, MD, giver en second opinion fra en specialist som Dr. Esteban Burchard, MD, tillid til, at behandlingsplanen inkorporerer al tilgængelig genetisk og herkomstinformation. Denne proces sikrer, at patienter modtager den mest avancerede, personificerede behandlingsstrategi mulig, der udnytter banebrydende værktøjer som tumorgenetisk profilering og farmakogenomik.
Fuld transskription
Dr. Anton Titov, MD: Genetisk profilering af tumorer forbedrer kræftbehandling. Hvordan hjælper genetiske DNA-herkomsttest med valg af kræftbehandling?
Genetisk DNA-herkomstinformation påvirker respons på behandling.
Dr. Esteban Burchard, MD: Genetiske DNA-herkomsttest og præcisionsmedicin er udbredt i medicinen.
Dr. Anton Titov, MD: Genetik spiller en rolle for bivirkninger af medicin. Genetisk DNA-herkomst er vigtig på det enkelte gen-niveau.
Genetiske DNA-herkomsttest og præcisionsmedicin er fremtiden for kræftbehandling. Præcisionsmedicin hjælper med at bestemme respons på medicin.
Dr. Esteban Burchard, MD: Personificeret medicin hjælper med at behandle brystkræft. Præcis molekylær diagnose af brystkræft er præcisionsmedicin.
Videointerview med en top ekspert i medicinsk genetik og astma. En medicinsk second opinion bekræfter, at en brystkræftdiagnose er korrekt og komplet. Det sikrer, at genetisk DNA-herkomstinformation inkluderes i diagnosen af brystkræft (BRCA1 og BRCA2).
En medicinsk second opinion hjælper også med at vælge den bedste personificerede behandlingsstrategi for brystkræft. Indhent en medicinsk second opinion om brystkræft og vær tryg ved, at din præcisionsmedicinsbehandling er den bedste.
Dr. Esteban Burchard, MD: Genetisk DNA-herkomsttest og præcisionsmedicin. Medicinsk second opinion.
Dr. Anton Titov, MD: Du publicerede i Nature i 2011, at 96% af alle genomvide associationsstudier udføres verden over. 96% af studierne udføres på personer med europæisk DNA-herkomst.
Det er korrekt. Dit arbejde viser, at ancestral DNA-information bestemmer individuel respons på medicin. Men det handler ikke kun om brede racegrupper. Det handler alt sammen om den ancestrale DNA-information.
Det er den genetiske information på det enkelte gen-niveau. Du viste, at det er den individuelle DNA-herkomstinformation.
Dr. Anton Titov, MD: Det har størst indflydelse på gen-niveauet. Individuel genetisk DNA-herkomst bestemmer, hvordan en person reagerer på medicin. Genetisk DNA-herkomst bestemmer sandsynligheden for bivirkninger.
Ja.
Dr. Anton Titov, MD: Hvordan kan genetisk DNA-herkomstinformation anvendes i præcisionsmedicin? Medicinsk second opinion (Professor i Farmakogenomik, UCSF).
Dr. Esteban Burchard, MD: Det gør vi allerede i dag. For visse tumorer vil vi måle genetiken af tumoreren. Baseret på dine testresultater, kan vi give dig et lægemiddel eller et andet lægemiddel.
Eller vi kan give dig adjuvans kræftbehandling baseret på dit gensudtryksmønster. Lige nu klassificerer vi brystkræft som stadium 1, stadium 2, stadium 3 og stadium 4. Men det var baseret på et gammelt klassifikationssystem.
Nu kan vi se på tumorgensudtryksmønster. Dette er udover at give dig den klassiske tumorstadieinddeling. Vi kan fortælle dig, om du vil drage fordel af yderligere kemoterapi.
Det er nyt og banebrydende. Det sker lige nu. Det er FDA-godkendt.
Genetiske DNA-herkomsttest og præcisionsmedicin. Kræftbehandling baseret på DNA-herkomst af enkelte gener giver de bedste resultater. Kend din genetiske DNA-herkomst.