Dr. Esteban Burchard, MD, en førende ekspert i farmakogenomik og genetisk arv, forklarer, hvordan en persons specifikke genetiske sammensætning på genniveau – ikke blot deres overordnede race – direkte påvirker risikoen for at udvikle multipel sklerose og sandsynligheden for bivirkninger af medicin. Dette fremgår af et banebrydende studie af afroamerikanere, som identificerede en europæisk-afledt genetisk risikofaktor på kromosom 1.
More from Diagnostic Detectives Network
Genetisk Afstamning og Risiko for Multipel Sclerose: En Præcisionsmedicinsk Tilgang
Spring til afsnit
- Hvordan Genetisk DNA-afstamning Påvirker Risikoen for Multipel Sclerose
- Den Afroamerikanske Befolkning i Genetisk Forskning
- Montel Williams Case-studie og Kromosom 1
- Præcisionsmedicin i Diagnostik af Multipel Sclerose
- Genetisk Afstamning og Bivirkninger af Medicin
- Den Kritiske Rolle af en Medicinsk Second Opinion
- Fremtidige Implikationer for Multipel Sclerose Forskning og Behandling
- Fuld Transskription
Hvordan Genetisk DNA-afstamning Påvirker Risikoen for Multipel Sclerose
Risikoen for multipel sclerose er stærkt påvirket af en persons specifikke genetiske DNA-afstamning på genniveau. Dr. Esteban Burchard, MD, præciserer, at selvom multipel sclerose er mest udbredt hos personer af nordøsteuropæisk afstamning, er den afgørende faktor afstamningen af specifikke gener snarere end en persons overordnede race- eller etniske identitet. Dette betyder, at en person med primært afrikansk afstamning stadig kan bære europæiske genetiske varianter, der øger deres modtagelighed for at udvikle denne autoimmune sygdom.
Den Afroamerikanske Befolkning i Genetisk Forskning
Dr. Esteban Burchard, MD, identificerer den afroamerikanske befolkning som en særlig velegnet gruppe til genetiske opdagelsesstudier relateret til tilstande som multipel sclerose. Gennemsnitligt består genomet hos en afroamerikansk person af cirka 80% afrikansk og 20% europæisk DNA-afstamning. Denne blanding skaber et naturligt eksperiment, der giver forskere mulighed for at identificere sygdomsfremkaldende genetiske varianter ved specifikt at analysere de 20% af genomet med europæisk oprindelse, hvilket indsnævrer søgningen efter risikofaktorer.
Montel Williams Case-studie og Kromosom 1
Et afgørende studie ledet af Dr. Stephen Hauser, formand for neurologi på UCSF, illustrerer dette koncept perfekt. Dr. Hauser samarbejdede med den afroamerikanske tv-vært Montel Williams, som har multipel sclerose. Deres forskning identificerede et specifikt område på kromosom 1, der indeholder gener, der øger risikoen for multipel sclerose. Afgørende er, som Dr. Esteban Burchard, MD, forklarer, at dette højrisikogenetiske område viste sig at have europæisk DNA-afstamning, hvilket giver en klar genetisk forklaring på sygdommens tilstedeværelse hos Mr. Williams og andre afroamerikanske patienter.
Præcisionsmedicin i Diagnostik af Multipel Sclerose
Denne avancerede forståelse flytter diagnostikken af multipel sclerose ind i præcisionsmedicinens rige. Det er ikke længere tilstrækkeligt kun at overveje kliniske symptomer; en moderne diagnose bør inkorporere en patients genetiske DNA-afstamningsinformation på genniveau. Denne detaljerede information giver et mere komplet billede af sygdommens etiologi og kan hjælpe med at bekræfte en diagnose, især hos patienter, hvor præsentationen kan betragtes som atypisk for deres opfattede racebaggrund.
Genetisk Afstamning og Bivirkninger af Medicin
Indflydelsen af genetisk afstamning strækker sig ud over sygdomsrisiko til behandlingsresultater. Dr. Burchards forskning i farmakogenomik har vist, at en persons genetiske DNA-afstamning direkte kan påvirke sandsynligheden for at opleve alvorlige bivirkninger fra medicin. Han nævner eksemplet med behandlinger for epilepsi, hvor genetisk baggrund kan forudsige uønskede lægemiddelreaktioner. Dette princip gælder også for multipel sclerose-terapier, hvilket understreger behovet for personificerede behandlingsstrategier baseret på en patients unikke genetiske sammensætning.
Den Kritiske Rolle af en Medicinsk Second Opinion
At indhente en medicinsk second opinion for multipel sclerose er et stærkt anbefalet skridt for at sikre, at alle aspekter af en moderne diagnose er dækket. Dr. Anton Titov, MD, understreger, at en second opinion bekræfter, at diagnosen er korrekt og komplet, inklusive en vurdering af relevante genetiske faktorer. Derudover er det afgørende for at vælge den bedste personificerede behandlingsstrategi, hvilket sikrer, at terapi er skræddersyet til den enkeltes specifikke genetiske profil for at maksimere effektivitet og minimere potentielle bivirkninger.
Fremtidige Implikationer for Multipel Sclerose Forskning og Behandling
Det arbejde, der fremhæves af Dr. Esteban Burchard, MD, har dybtgående implikationer. Opdagelsen af europæisk-afledte risikogener hos afroamerikanere med multipel sclerose er ikke kun vigtig for det fællesskab; det forbedrer den overordnede forståelse af sygdommen for alle patienter, inklusive dem af europæisk afstamning. Denne forskning baner vejen for mere målrettet lægemiddeludvikling og forstærker, at fremtidig klinisk behandling skal guides af præcisionsmedicinske principper, der tager højde for individuel genetisk afstamning for at forbedre patientresultater.
Fuld Transskription
Risiko for multipel sclerose kan være genetisk. DNA-afstamning på genniveau påvirker risikoen for multipel sclerose. Multipel sclerose forekommer mest hos personer med nordøsteuropæisk DNA-afstamning.
En person med afrikansk afstamning kan have 20% europæisk genetisk DNA-afstamning, som bærer risiko for multipel sclerose. Den afroamerikanske tv-vært Montel Williams har multipel sclerose. Han har europæisk DNA-afstamning i et specifikt gen.
Dr. Anton Titov, MD: Genetiske risikofaktorer for multipel sclerose. Men specifik genetisk risiko for MS (multipel sclerose) kan være til stede hos nogle afroamerikanere.
Dr. Esteban Burchard, MD: Den amerikanske talkshow-vært Montel Williams har multipel sclerose. Hans genetiske risikofaktor for multipel sclerose er arvelig. Dette gen på kromosom 1 har europæisk genetisk DNA-afstamning.
En førende ekspert i præcisionsmedicin forklarer genetiske risici for multipel sclerose. Genetisk DNA-afstamning på genniveau påvirker sygdomsrisiko.
Dr. Esteban Burchard, MD: Videointerview med en top ekspert i medicinsk genetik og autoimmun sygdom. En medicinsk second opinion bekræfter, at en multipel sclerose-diagnose er korrekt og komplet. En medicinsk second opinion sikrer, at genetisk DNA-afstamningsinformation inkluderes i diagnosen af multipel sclerose. En medicinsk second opinion hjælper også med at vælge den bedste personificerede behandlingsstrategi for multipel sclerose.
Indhent en medicinsk second opinion om multipel sclerose og vær tryg ved, at din præcisionsmedicinske behandling er den bedste.
Dr. Anton Titov, MD: Genetiske risikofaktorer for multipel sclerose. Hvad er eksempler på individuel genetisk DNA-afstamning? Hvordan påvirker DNA-afstamning risikoen for at få multipel sclerose? Hvordan påvirker genetisk DNA-afstamning sandsynligheden for at få bivirkninger af medicin?
Din forskning viser, at en persons genetisk DNA-afstamning påvirker risikoen for at udvikle multipel sclerose. DNA-afstamning påvirker sandsynligheden for alvorlige bivirkninger fra epilepsibehandlingsmedicin. Tal venligst om det.
Dr. Esteban Burchard, MD: Den videnskabelige artikel om multipel sclerose var ikke vores arbejde, men det er et smukt eksempel på forskning i racemæssigt blandede populationer. Multipel sclerose er hovedsageligt en sygdom hos nordøsteuropæere, men vi ved også, at afroamerikanere nogle gange får multipel sclerose.
Du er genforsker. Den bedste population at finde et multipel sclerose-gen i er den afroamerikanske befolkning. Fordi vi ved, at gennemsnitligt er gener hos afroamerikanere 80% af afrikansk afstamning og 20% af europæisk afstamning. Derfor skal man se på 20% af genomet, som er europæisk i DNA-oprindelse.
Dr. Stephen Hauser er formand for neurologiafdelingen på UCSF. Han kom til San Francisco fra Massachusetts General Hospital i Boston. Dr. Hauser havde en brilliant idé til en klinisk undersøgelse med afroamerikanere med multipel sclerose. Han kom i kontakt med Montel Williams, en populær amerikansk tv-talkshow-vært. Mr. Williams er afroamerikaner og har multipel sclerose.
De fandt et område på kromosom 1, der indeholder gener, der øger risikoen for multipel sclerose. Disse gener har europæisk DNA-afstamning. Denne kliniske undersøgelse er vigtig for afroamerikanere og også for alle patienter med multipel sclerose, inklusive multipel sclerose-patienter af europæisk DNA-afstamning.
Denne kliniske undersøgelse forbedrer vores forståelse af multipel sclerose. Genetiske risikofaktorer for multipel sclerose. Hvordan individuel gen-DNA-afstamning påvirker risiko for multipel sclerose. Præcisionsmedicin i multipel sclerose.