Dr. Esteban Burchard, MD, en førende ekspert inden for genetik og præcisionsmedicin, forklarer, hvordan individuel DNA-testning for kræftrisiko er ved at blive en del af hverdagens medicinske praksis. Han belyser de betydningsfulde implikationer af BRCA-genmutationer for risikoen for brystkræft, æggestokkræft, prostatakræft og tyktarmskræft, understreger vigtigheden af genetisk testning på tværs af alle etniske baggrunde og fremhæver den afgørende rolle, som proaktiv sundhedspleje spiller – illustreret af Angelina Jolies folkesundhedsinitiativer.
More from Diagnostic Detectives Network
Forståelse af BRCA-genmutationer og proaktiv behandling af kræftrisiko
Spring til afsnit
- BRCA-mutationer forklaret
- Angelina Jolies indflydelse på folkesundheden
- Kræftrisici ud over brystkræft
- Overvindelse af barrierer for genetisk testning
- DNA-herkomst ved genetisk testning: Betydning
- Styrken ved proaktiv sundhedsforvaltning
- Fremtiden for udbredt genetisk testning
- Fuld transskription
BRCA-mutationer forklaret
BRCA1- og BRCA2-genmutationer er specifikke arvelige genetiske forandringer, der øger en persons livstidsrisiko for visse kræfttyper markant. Ifølge dr. Esteban Burchard, MD, blev disse mutationer tidligere anset for ekstremt sjældne, men man ved nu, at de forekommer hos omkring 1–2 % af befolkningen. Mutationerne er relativt nye i menneskets evolutionære historie og er et tydeligt eksempel på, hvordan en enkelt genetisk variant kan have stor betydning for sundheden.
Angelina Jolies indflydelse på folkesundheden
Skuespillerinden Angelina Jolies offentlige beslutning om at gennemgå forebyggende operationer efter at have opdaget, at hun bar en BRCA-mutation, havde en enorm indflydelse på den offentlige opmærksomhed. Dr. Esteban Burchard, MD, beskriver det som et "meget dristigt signal", der var godt for både hendes egen sundhed og folkesundheden generelt. Han bemærker, at kræftramte ofte føler skam og skjuler deres diagnose, men at Jolies åbenhed hjalp med at fjerne stigmat omkring genetisk testning og proaktiv behandling, hvilket opfordrede mange til at overveje deres familiehistorie.
Kræftrisici ud over brystkræft
Dr. Burchard understreger, at BRCA-mutationer ikke kun øger risikoen for brystkræft, men også for flere andre kræfttyper. Bærere har forhøjet risiko for æggestokkræft, tyktarmskræft og livmoderkræft. Vigtigt er, at han pointerer, at dette ikke kun er en kvindesag; BRCA-mutationer er også en væsentlig risikofaktor for prostatakræft hos mænd. Han anbefaler alle patienter med familiehistorie for prostatakræft eller tyktarmskræft at overveje BRCA-testning, da risiciene påvirker hele familien og efterkommere.
Overvindelse af barrierer for genetisk testning
Tidligere var adgangen til BRCA-test begrænset, fordi genet var patenteret af Myriad Genetics. Dr. Esteban Burchard, MD, fremhæver arbejdet fra forskere som dr. Harry Oster i New York og dr. Bob Nussbaum på UCSF, som medvirkede til en retssag, der endte i USA's højesteret. Domstolens afgørelse om at ophæve patentet betyder, at alle nu kan få en BRCA-test til en overkommelig pris fra flere udbydere, hvilket fjerner en væsentlig finansiel og praktisk barriere.
DNA-herkomst ved genetisk testning: Betydning
Dr. Burchard bruger et personligt eksempel for at vise, at genetisk testning ikke bør begrænses af forældede forestillinger om race eller etnicitet. Da hans asiatiske svigerinde fik brystkræft, nægtede forsikringen først at dække BRCA-testen med begrundelsen, at det var "en europæisk sygdom". Ved at henvise til hendes filippinske baggrund og mulig europæisk arv, argumenterede han for testens nødvendighed. Den successfulde anke understreger, at sygdomsfremkaldende mutationer kan forekomme i alle befolkningsgrupper, og at fordomme kan føre til missede diagnoser.
Styrken ved proaktiv sundhedsforvaltning
Angelina Jolies historie er et afgørende eksempel på proaktiv sundhedsstyring baseret på genetisk viden. Efter at hendes mor døde af æggestokkræft og en slægtning af brystkræft, lod hun sig teste. Da en BRCA-mutation blev bekræftet, valgte hun en forebyggende dobbeltmastektomi og senere fjernelse af æggestokke og æggeledere for at reducere sin høje kræftrisiko. Dr. Anton Titov, MD, og dr. Esteban Burchard, MD, diskuterer, hvordan sådanne beslutninger, støttet af medicinsk second opinion, styrker enkeltpersoner til at tage kontrol over deres sundhed med skræddersyede strategier.
Fremtiden for udbredt genetisk testning
Individualiseret DNA-testning for kræftrisiko bliver stadig mere almindelig i hverdagens medicin. Som dr. Esteban Burchard, MD, forklarer, åbner lavere omkostninger og større tilgængelighed af tests som BRCA for en ny æra med forebyggende sundhedspleje. Dette muliggør tidligere indgreb, mere målrettede screeningsprogrammer og bedre familieplanlægning. Samtalen mellem dr. Anton Titov, MD, og dr. Esteban Burchard, MD, konkluderer, at indsigt i ens genetiske blåtryk er et stærkt værktøj, og at flere menneskers adgang vil føre os væk fra reaktiv medicin og hen imod en fremtid med proaktiv, personlig sundhedsstyring.
Fuld transskription
Individualiseret DNA-testning for kræftrisiko bliver almindelig. Genetiske kræfttests er ved at blive en del af standardmedicinen. Sjældne kræftmutationer er ikke så sjældne, som man troede.
Påvirker sjældne mutationer dig? Angelina Jolies kræftrisici. BRCA-genmutationer øger risikoen for brystkræft, tyktarmskræft, prostatakræft, æggestokkræft og livmoderkræft. BRCA1-test anbefales, hvis nogen i familien har haft disse kræfttyper.
Dr. Anton Titov, MD: Skuespillerinden Angelina Jolies aktive håndtering af sine genetiske risici. En ekspert i genetik og præcisionsmedicin forklarer, hvorfor det er vigtigt at være opmærksom på genetiske kræftrisici. Alle kan bære på mutationer, der øger risikoen for kræft og autoimmune sygdomme.
Videointerview med topekspert i medicinsk genetik og genetisk DNA-herkomst. Medicinsk second opinion bekræfter, at diagnosen for æggestokkræft er korrekt og fuldstændig. Medicinsk second opinion sikrer, at genetisk DNA-herkomst indgår i diagnosen for æggestokkræft.
Dr. Anton Titov, MD: Medicinsk second opinion hjælper også med at vælge den bedste behandlingsstrategi for æggestokkræft. Søg medicinsk second opinion for æggestokkræft, og vær sikker på, at din præcisionsmedicinske behandling er den optimale.
Individualiseret genetisk testning for kræftrisiko. Medicinsk second opinion. Historien blev rapporteret verden over. Angelina Jolie gennemgik en radikal dobbeltmastektomi. Hun fjernede sine æggestokke og æggeledere. Hun opdagede, at hun havde arvet en specifik BRCA-mutation. Hun havde familiehistorie med brystkræft og æggestokkræft.
Dr. Anton Titov, MD: Hendes mor døde ung af æggestokkræft. En slægtning døde af brystkræft i en relativt ung alder. Sådanne kræftrisikomutationer forekommer hos 1–2 % af befolkningen. Kræftrisikomutationer er relativt nye. Noget af dit arbejde peger på dette.
Dr. Anton Titov, MD: Fortæl venligst om klinisk relevante kræftmutationer i genomet. Hvorfor er genetiske DNA-herkomsttests vigtige for personlig medicin?
Dr. Esteban Burchard, MD: Angelina Jolie er et perfekt eksempel på at være proaktiv. Desværre døde hendes mor af æggestokkræft. Angelina Jolie fik indsigt i den genetiske baggrund for sine kræftrisici. Hun sendte et meget dristigt signal til verden.
Normalt skammer folk sig over at have kræft og skjuler det. Hun gjorde noget rigtig godt for medicinen og sig selv. Det var også godt for folkesundheden.
Angelina Jolie vidste, at hun var i risiko for tyktarmskræft, brystkræft og livmoderkræft. Men også alle hendes efterkommere og slægtninge var i risiko for prostatakræft. Derfor anbefaler jeg alle mine patienter at blive BRCA-testet, især hvis de har familiehistorie med tyktarmskræft eller prostatakræft.
Selv ved prostatakræft opfordrer jeg til test. BRCA-mutation er ikke blot en risikofaktor, men en meget stærk risikofaktor for prostatakræft.
Flere aspekter var vigtige ved Angelina Jolies BRCA-test. Dr. Harry Oster i New York og dr. Bob Nussbaum her på UCSF arbejdede med BRCA-mutationer. Men BRCA-genet var patenteret af Myriad Genetics.
Dr. Oster og dr. Nussbaum vandt sagen i USA's højesteret. Domstolen ophævede patentet. Nu kan alle få en BRCA-test til en lav pris.
Min svigerinde havde brystkræft. Hun er asiatisk. Jeg forlangte, at hun blev testet for BRCA. Først sagde de nej, fordi det kun var en "europæisk sygdom", og forsikringen dækkede ikke.
Jeg sagde: Nej, jeg forstår genetik og DNA-herkomst. Hun er filippinsk og har sandsynligvis europæisk arv. Ved at bruge det argument fik vi dækket testen gennem forsikringen.
Dr. Anton Titov, MD: Det viser igen betydningen af DNA-herkomst for enkeltgener, herunder gener med mutationer for specifik kræft eller andre sygdomme.
Dr. Esteban Burchard, MD: Ja, ja. Individualiseret genetisk testning for kræftrisico. Skuespiller Angelina Jolie som eksempel på handling ved alvorlige genetiske sundhedsrisici. BRCA-mutationer og kræft.