Netveneokklusion hos børn: Diagnostik, genetiske årsager og behandling

Spring til afsnit

• Hvad er netveneokklusion?
• Ekstrem sjældenhed hos børn
• Diagnostiske udfordringer og vigtigheden af en fuld udredning
• Den genetiske forbindelse: Trombofilivarianter
• Systemiske implikationer ud over øjet
• Behandling med lavdosis acetylsalicylsyre
• Vigtigheden af familiescreening
• Fuld transskription

Hvad er netveneokklusion?

Netveneokklusion er en øjensygdom, hvor en blodprop blokerer en af venerne, der afgiver blod fra nethinden. Blokeringen fører til papilødem (hævelse af synspapillen) og nethindeblødninger, hvilket kan medføre pludseligt synstab. Selvom tilstanden er mere almindelig hos ældre voksne, er den exceptionelt sjælden hos børn og indikerer ofte en underliggende systemisk sygdom.

Ekstrem sjældenhed hos børn

Som dr. Dominique Bremond-Gignac, MD, understreger, er netveneokklusion hos børn en "meget, meget sjælden sygdom." Diagnosen er så usædvanlig, at den straks udløser en omfattende søgen efter en grundårsag, når et barn diagnosticeres. Dr. Bremond-Gignacs tiårige forskning i samarbejde med kolleger over hele Europa gennem ERN-EYE-netværket (European Reference Network for sjældne øjensygdomme) afslørede oprindeligt meget få tilfælde, hvilket understreger tilstandens sjældenhed.

Diagnostiske udfordringer og vigtigheden af en fuld udredning

Diagnostik af netveneokklusion hos børn kræver stor opmærksomhed, da symptomerne kan ligne andre tilstande. En omfattende udredning er afgørende. Den omfatter en detaljeret undersøgelse af øjenbunden og en fuld systemisk vurdering for at udelukke andre sygdomme som leukæmi. Målet er at identificere det skjulte systemiske problem bag blodproppen, ud over de øjenspecifikke symptomer.

Dr. Anton Titov, MD, intervieweren, bemærker, at denne proces ofte afslører "en diagnose bag diagnosen" – et systemisk problem, der kan vise sig på andre, farligere måder.

Den genetiske forbindelse: Trombofilivarianter

En afgørende opdagelse fra denne forskning er den stærke sammenhæng mellem netveneokklusion hos børn og genetisk trombofili. Trombofili er en tilstand, der øger blodets tendens til at danne propper. Dr. Bremond-Gignacs arbejde viste, at flere børn med netveneokklusion havde ikke én, men to specifikke trombofilivarianter.

Denne genetiske forbindelse forklarer problemer med blodets flydeevne, der fører til dannelsen af en prop i den fine netvene. Identifikation af disse varianter er afgørende, da den direkte påvirker langsigtede behandlings- og forebyggelsesstrategier mod fremtidig propdannelse.

Systemiske implikationer ud over øjet

Tilstedeværelsen af trombofilivarianter betyder, at risikoen for blodpropper ikke er begrænset til øjet. Som dr. Anton Titov, MD, diskuterer, kan disse genetiske faktorer føre til livstruende tilstande. Blodpropper kan opstå i de nedre ekstremiteter (dyb venetrombose) og kan vandre til lungerne og forårsake lungeemboli, som har en høj dødelighed.

Dr. Bremond-Gignac giver et sigende eksempel fra sin forskning: Faren til en ung patient, som bar den samme trombofilivariant, havde ingen øjenproblemer, men en historie med flebitis (årebetændelse, ofte relateret til propper). Dette viser, hvordan den samme genetiske mutation kan forårsage forskellige trombotiske hændelser hos forskellige familiemedlemmer.

Behandling med lavdosis acetylsalicylsyre

Når diagnosen trombofilirelateret netveneokklusion er bekræftet, kan behandlingen iværksættes. Dr. Dominique Bremond-Gignac, MD, og hendes kolleger satte alle de identificerede børnepatienter på en behandling med lavdosis acetylsalicylsyre. Acetylsalicylsyre virker som et antithrombotikum, der hjælper med at opretholde blodets flydeevne og forhindre dannelsen af nye propper.

Denne langsigtede forebyggende behandling er en nøglestrategi i håndteringen af den systemiske risiko fra de genetiske trombofilivarianter og beskytter patienten mod fremtidige trombotiske hændelser i øjet og andre steder i kroppen.

Vigtigheden af familiescreening

Da de underliggende trombofilivarianter er genetiske, har en diagnose hos et barn betydning for hele familien. Identifikation af mutationen muliggør målrettet screening af forældre, søskende og andre slægtninge. Som tilfældet med faren med flebitis viser, kan andre familiemedlemmer være påvirket af den samme genetiske disposition, men med helt forskellige symptomer.

Proaktiv familiescreening og genetisk rådgivning kan føre til tidlig diagnostik og forebyggende behandling for slægtninge og potentielt afværge alvorlige komplikationer som lungeemboli. Dr. Bremond-Gignacs, MD, arbejde understreger, at behandling af patienten indebærer omsorg for hele familien.

Fuld transskription

Dr. Anton Titov, MD: Hvad er netveneokklusion hos børn? Og hvor ofte forekommer netveneokklusion hos børn? Hvad er behandlingsmulighederne for netveneokklusion?

Dr. Dominique Bremond-Gignac, MD: Netveneokklusion hos børn er en meget, meget sjælden sygdom. Jeg har en historie, der kan være nyttig for at forstå, hvordan vi over 10 år nåede frem til en korrekt diagnose af netveneokklusion.

Første gang jeg så en seksårig dreng med en meget speciel øjenbund, lignede den netveneokklusion hos voksne så meget. Jeg sagde: "Okay, det er en netveneokklusion." De sagde: "Det er en meget usædvanlig situation. Er du sikker? Det er sandsynligvis noget andet." Jeg sagde: "Nej, virkelig, det lader til at være netveneokklusion, fordi der er papilødem, og der er nethindeblødning." Det var unilateral.

Vi foretog en komplet diagnostisk udredning og overvejede mange mulige diagnoser. Vi fandt, at der var varianter af trombofili. De sagde: "Nå, det er ret almindeligt." Men der var to varianter af trombofili. Jeg sagde: "Okay, men dette er kun et tilfælde. Du er forsker, men du kan ikke med et enkelt tilfælde sige, at trombofili er årsagen."

Netveneokklusion er helt sikkert en så usædvanlig patologi. Den kunne hyppigere være forårsaget af generelt associerede sygdomme som leukæmi eller andre systemiske problemer. Men når der er et sundt barn, siger man: "Okay, vi må undersøge nærmere." Når man ser trombofilivarianter, siger man: "Der er et problem med blodets fluiditet." Så har man behandling, fordi man kan bruge lavdosis acetylsalicylsyre.

Jeg havde på min afdeling en meget flink farmacistuderende. Jeg sagde: "Nå, du har nystagmus på det ene øje. Har du haft nogen problemer?" Han sagde: "Nå, jeg var 16, og jeg havde et problem. De sagde, at jeg havde en netveneokklusion." Jeg sagde: "Okay, kan du forklare det?" Han sagde: "Vi foretog en stor udredning, men de sagde, at de ikke fandt noget, så det er okay. Jeg ser ikke mere fra dette øje, men det er i orden."

Jeg sagde: "Kan du bringe mig din diagnostiske udredning?" På udredningen var der to trombofilivarianter. Så nu var der to patienter. Men to patienter er ikke nok.

Jeg er en del af ERN-EYE, et europæisk referencenetværk for sjældne øjensygdomme. Jeg spurgte mine kolleger: "Har I nogen netveneokklusion hos børn?" De sagde: "Nej, det har jeg ikke." En kollega fra Polen sagde: "Åh, ja, jeg har en patient med netveneokklusion. Jeg har to sådanne patienter." Jeg sagde: "Wow, okay. Kunne du fortælle mig nøjagtigt, hvad der foregik?"

Jeg så billederne af øjenbunden og sagde: "Nå, det er netop netveneokklusion." Vi forsøgte at få begge børn, men vi havde kun et barn med netveneokklusion. Vi foretog også den genetiske forskning for trombofilivarianter, og de havde også trombofilivarianter. Så tre patienter. Det er fint, men ikke perfekt.

Jeg diskuterede med franske kolleger, og en kollega sagde: "Ja, jeg kender en. Hun er en 17-årig pige. Jeg tror, hun havde det." Jeg så pigen. Jeg forsøgte at se hende, og forældrene sagde: "Okay, hun studerer i Spanien. Hun vil være hjemme i ferien og fri til at se dig." Jeg ventede på hende, og hun kom ikke. Jeg var meget skuffet.

Jeg ringede til forældrene. De sagde: "Okay, problemet er, at bedstefaren lige er død." Jeg var så ked af det. De sagde: "Ingen bekymringer, kom bare tilbage, når du har tid." De kom tilbage, da de havde tid. Vi udforskede diagnosen. Hun havde de samme trombofilivarianter. Så vi har fire tilfælde af netveneokklusion forårsaget af trombofilivarianter.

Det var fint. Vi diskuterede det med hendes far. Han havde ikke et problem med øjnene, men han havde problemet med flebitis. Så virkelig, det var godt. Vi satte alle disse børn på behandling med lavdosis acetylsalicylsyre og skrev en videnskabelig publikation.

Efter publikationen ringede en kollega i Frankrig til mig. De havde et tilfælde af trombofilivarianter. Nogle gange har man et specifikt problem i tankerne, og man forsøger at løse det. Man siger: "Okay, jeg har individualiseret dette problem." Nu arbejder vi på andre patienter med trombofilivarianter og netveneokklusion, fordi det kunne være meget interessant at forstå det.

Så virkelig, det er lang tid - ti år - men det virker. Dette er en meget interessant illustration af, at nogle gange en diagnose... folk fik diagnosen: netveneokklusion. Værsgo, dette er din diagnose. Men det er ikke bare diagnosen. Det er et symptom, bagved hvilket er et systemisk problem, der kan manifestere sig på andre måder.

Blodpropper kan ske ikke kun i netvenen, men i de nedre ekstremiteter. Blodpropper kan rejse til lungerne og forårsage lungeemboli med en høj dødelighed. Blodpropproblemer kan også have implikationer for andre medlemmer af den samme familie, som kunne have dette trombofiligen. Denne genetiske variant eller mutation kan påvirke dem.

Nogle gange er der en diagnose bag diagnosen. Den kan være fuldstændig skjult.

Dr. Anton Titov, MD: Det er sandt. Tak.