Alvorligt synstab hos autistisk barn forbundet med ernæringsmangler

Indholdsfortegnelse

• Baggrund: Hvorfor denne sag er vigtig
• Præsentation af tilfældet: Patientens historie
• Sygdomshistorie og livsstilsfaktorer
• Fysiske undersøgelsesfund
• Laboratorie- og billeddiagnostiske resultater
• Differentialdiagnose: Hvad kunne forårsage dette synstab?
• Endelig diagnose og bekræftende tests
• Diskussion: Synstab hos børn
• Kliniske implikationer for patienter og familier
• Begrænsninger af denne casestudie
• Anbefalinger til familier
• Kildeinformation

Baggrund: Hvorfor denne sag er vigtig

Dette tilfælde fra Massachusetts General Hospital viser, hvordan alvorlige ernæringsmangler kan føre til ødelæggende synstab, især hos børn med autisme, der ofte har meget snævre spisevaner. Selvom det er sjældent i udviklede lande, er ernæringsbetinget optisk neuropati en forebyggelig årsag til blindhed, som kræver opmærksomhed fra både familier og sundhedspersonale. Tilfældet illustrerer, hvordan flere næringsstofmangler kan opstå samtidigt og medføre betydelig neurologisk skade.

Præsentation af tilfældet: Patientens historie

En 12-årig dreng med autismespektrumforstyrrelse blev indlagt med stærkt nedsat syn på begge øjne. Hans synsproblemer startede 6 uger før indlæggelsen og fulgte et karakteristisk mønster: værre om morgenen, bedring i løbet af dagen og forværring igen om aftenen.

Tre uger før indlæggelsen fortalte han sine forældre om synsændringerne. De tog ham til en optiker, men der blev ikke ordineret briller. I de følgende tre uger forværredes hans syn markant.

Fire dage før indlæggelsen lagde hans forældre mærke til, at han støttede sig kraftigt til dem, når han gik. To dage før indlæggelsen begyndte han at gå ind i døre og vægge. På indlæggelsesdagen vågnede han skrigende og i panik, fordi han slet ikke kunne se, hvilket fik forældrene til at tage ham på skadestuen.

Ved evalueringstidspunktet var hans syn let forbedret, men stadig alvorligt nedsat. Han beskrev en "formørkelse" af synet, der var værre i venstre øje. Han kunne se former og farver, men havde svært ved at opfatte bevægelse og genkende detaljer.

Sygdomshistorie og livsstilsfaktorer

Patienten havde en kompleks sygehistorie, herunder for tidlig fødsel ved 7 måneders graviditet, perinatal iltmangel, autismespektrumforstyrrelse og ADHD. Han havde udviklingsmæssige forsinkelser inden for tale, sprog, kognition og finmotorik.

Hans medicinering omfattede risperidon, og han havde ingen kendte lægemiddelallergier. Han havde fået alle de sædvanlige børnevaccinationer. Familien var flyttet fra by til land i New England 10 måneder før indlæggelsen.

Afgørende var, at patienten blev beskrevet som en "kræsen spiser" med et ekstremt begrænset kosthold, der næsten udelukkende bestod af:

• Hamburgere
• Pommes frites
• Ranch dressing
• Glaserede doughnuts
• Juicebokse

Han undgik at prøve ny mad og tog ikke vitamintilskud, fordi han ikke kunne lide smagen eller konsistensen. Dette meget snævre kostmønster havde varet længe, før symptomerne opstod.

Fysiske undersøgelsesfund

Ved undersøgelse var patientens vitale tegn normale: temperatur 36,2°C, blodtryk 104/71 mm Hg, puls 94 og iltmætning 98%. Hans højde var 156 cm (70. percentil), vægt 40,3 kg (38. percentil) og BMI 16,6.

Vigtige fund inkluderede:

• Synsskarphed begrænset til håndbevægelser på begge øjne (ekstremt nedsat syn)
• Mild hævelse omkring øjnene
• Keratinisering af conjunctiva på begge øjne (unormal udtørring og fortykkelse af øjenoverfladen)
• Bleghed af papil på begge øjne (tegn på synsnerveskade)
• Usikker gang og behov for assistance under gang
• Horisontale riller på neglene (Beau's linjer, ofte forbundet med ernæringsmangler)
• Spredte blå mærker på arme og ben
• Bleg udseende

Laboratorie- og billeddiagnostiske resultater

Laboratorieundersøgelser viste flere afvigelser som anført i Tabel 1. Bemærkelsesværdige fund inkluderede hæmoglobin på 12,3 g/dl (lavt normalt), forhøjet alkalisk fosfatase på 422 U/l, lavt albumin på 3,6 g/dl, lavt totalprotein på 5,9 g/dl og forhøjet protrombintid på 17,1 sekunder med INR 1,4 (mulig koagulationsforstyrrelse).

MR-scanning af hovedet og øjenhulerne viste subtil hyperintensitet i de midterste dele af begge synsnerves på væske-følsomme sekvenser, hvilket tyder på inflammation eller skade. Scanningen afslørede også diffus fortykkelse af kraniet.

Der var ingen forstærkning efter kontrast, hvilket udelukker mange inflammatoriske eller infektøse processer. Ingen tryklæsioner eller tumorer blev fundet.

Differentialdiagnose: Hvad kunne forårsage dette synstab?

Det medicinske team overvejede flere mulige årsager til patientens synstab og gennemgik systematisk hver kategori:

Autoimmune eller inflammatoriske sygdomme

Tilstande som multipel sklerose, neuromyelitis optica og MOG-sygdom blev overvejet, men anset for usandsynlige, da disse typisk forårsager hurtigere synstab med øjensmerter og hævede papiller, som ikke var til stede her.

Genetiske sygdomme

Genetiske tilstande som autosomal dominant optisk atrofi eller Lebers arvelige optisk neuropati var mulige, men mindre sandsynlige på grund af den hurtige progression og alvorlighed af synstabet, som ikke er typisk for disse lidelser.

Toksiner

Toksisk optisk neuropati fra medicin eller miljøpåvirkning blev overvejet, men usandsynlig, da der ikke var historie om eksponering for kendte synsnervetoksiner som ethambutol, methanol eller tungmetaller.

Ernæringsmangler

Dette fremstod som den mest sandsynlige kategori på baggrund af patientens ekstremt begrænsede kost. Specifikke næringsstofmangler, der blev overvejet, inkluderede:

• A-vitaminmangel: Kunne forklare nattesynsproblemer, conjunctivale ændringer og synsnerveskade
• Kobbermangel: Kunne forårsage optisk neuropati og neurologiske symptomer
• Zinkmangel: Kunne bidrage til synsproblemer og forklare negleændringerne
• B12-vitaminmangel: Mindre sandsynlig på grund af normal neurologisk status og fravær af anæmi

Teamet bemærkede, at ernæringsmangler ofte optræder sammen hos patienter med snævre spisemønstre, især hos dem med autismespektrumforstyrrelse.

Endelig diagnose og bekræftende tests

Den endelige diagnose var ernæringsbetinget optisk neuropati på grund af flere ernæringsmangler, specifikt A-vitamin-, kobber- og zinkmangel.

Diagnostiske tests bekræftede alvorligt lave niveauer af:

• A-vitamin: Under 5,0 μg/dl (reference: 12,8-81,2 μg/dl)
• Kobber: 46 μg/dl (reference: 75-145 μg/dl)
• Zink: 61 μg/dl (reference: 66-110 μg/dl)

Patienten havde også alvorlig mangel på D-vitamin og C-vitamin, hvilket bekræftede, at hans ekstremt begrænsede kost havde ført til flere ernæringsmangler.

Diskussion: Synstab hos børn

Synsnedsættelse hos børn er relativt ualmindelig og udgør omkring 8% af tilfældene i større studier. Når alvorligt synstab opstår, skyldes det mest almindeligt arvelige øjensygdomme eller optisk atrofi af forskellig oprindelse.

I studier af optisk atrofi hos børn er de hyppigste årsager:

• Tumorer (29% i et studie)
• For tidlig fødsel og relaterede komplikationer (16% i nyere studier)
• Hydrocephalus og andre neurologiske tilstande

Ernæringsmæssige årsager til optisk neuropati er meget sjældne i udviklede lande og udgør mindre end 1% af tilfældene i de fleste studier. Dette gør nærværende tilfælde særligt bemærkelsesværdigt, da det viser, hvordan snævre spisemønstre hos autistiske børn kan føre til alvorlige ernæringsmangler med alvorlige neurologiske følger.

Kliniske implikationer for patienter og familier

Dette tilfælde har flere vigtige implikationer for familier, især dem med børn, der har snævre spisevaner:

For det første kan ekstremt begrænsede kostvaner føre til alvorlige medicinske komplikationer, herunder permanent synstab. De næringsstoffer, der var involveret i dette tilfælde—A-vitamin, kobber og zink—er afgørende for normal nervefunktion og syn.

For det andet er børn med autismespektrumforstyrrelse særligt udsatte for ernæringsmangler på grund af deres hyppige madaversjon og sensoriske følsomhed over for tekstur og smag.

For det tredje kan mønsteret af synsændringer (værre om morgenen, bedring i løbet af dagen) være karakteristisk for visse typer af optisk neuropati og bør føre til akut medicinsk vurdering.

Endelig er ernæringsmangler behandlingsbare, hvis de opdages tidligt, men forsinket diagnose kan medføre varig skade, som det skete her.

Begrænsninger af denne casestudie

Som en enkelt casestudie har denne undersøgelse flere begrænsninger. Fundene repræsenterer en enkelt persons oplevelse og kan ikke overføres til alle patienter med lignende symptomer.

Patientens autisme og kommunikationsvanskeligheder begrænsede nogle aspekter af undersøgelsen og testningen. Samarbejdsvanskeligheder forhindrede en fuldstændig retinal undersøgelse og mere detaljeret synstestning, som muligvis kunne have givet yderligere diagnostisk information.

Tilfældet fastslår heller ikke, hvor almindelige så alvorlige ernæringsmangler er hos børn med snævre spisemønstre, og det præciserer ikke, hvor længe manglen skal vare for at forårsage så alvorlige symptomer.

Anbefalinger til familier

På baggrund af dette tilfælde bør familier med børn, der har restriktive spisemønstre, overveje følgende:

1. Regelmæssig ernæringsovervågning: Børn med ekstremt begrænsede kostvaner bør have jævnlige blodprøver for at kontrollere for vitamin- og mineralmangel
2. Professionel ernæringsstøtte: Samarbejd med diætister eller ernæringseksperter, der specialiserer sig i spisevanskeligheder, for sikkert at udvide kostvariationen
3. Vitamintilskud: Overvej passende vitamintilskud under medicinsk vejledning, selvom børn modsætter sig på grund af tekstur- eller smagsproblemer
4. Synsovervågning: Vær opmærksom på ændringer i visuel adfærd, især klager over nattesyn eller ændringer i synskarphed
5. Tidlig medicinsk vurdering: Søg omgående lægehjælp ved pludselige eller progressive synsændringer, da tidlig indgriben kan forebygge varige skader

For børn med autismespektrumforstyrrelse kan samarbejde med spisespecialister, der forstår sensoriske udfordringer, hjælpe med gradvis at udvide madaccepten, samtidig med at ernæringsbehovene sikres.

Kildeinformation

Original artikel titel: Case 25-2024: A 12-Year-Old Boy with Autism and Decreased Vision

Forfattere: Eric D. Gaier, M.D., Ph.D., Camilo Jaimes, M.D., Ryan A. Gise, M.D., Amy E. Armstrong-Javors, M.D., and Sarah M. Kadzielski, M.D.

Publikation: The New England Journal of Medicine, 15. august 2024; 391:641-50

DOI: 10.1056/NEJMcpc2309726

Denne patientvenlige artikel er baseret på fagfællebedømt forskning fra Massachusetts General Hospitals casearkiver. Den bevarer alle væsentlige medicinske fund, laboratorieværdier og kliniske detaljer fra den originale publikation, mens informationen gøres tilgængelig for patienter og familier.