Moderne Fremskridt i Hæmofili-behandling og Håndtering af Inhibitorkomplikationer

Spring til afsnit

• Moderne Hæmofili-behandling
• Hæmofilikomplikationer
• Inhibitorer ved hæmofili
• Bypass-medicin
• Hæmofiliens historie
• Fuld transskription

Moderne Hæmofili-behandling

Moderne hæmofili-behandling bygger på erstatning med rekombinant blodstørkningsfaktor. Dr. Aric Parnes, MD, forklarer, at denne behandling stort set eliminerer sygdommen, når den gives regelmæssigt. Målet er at opretholde blodstørkningsfaktorer på et normalt niveau, så patienterne kan leve et normalt liv. Uden behandling kan patienter med svær hæmofili opleve spontan blødning i led, mave eller endda hjerne.

Dr. Anton Titov, MD, fremhæver, at behandlingen har udviklet sig dramatisk. Nuværende rekombinante faktorprodukter er genetisk modificerede, hvilket fjerner den historiske risiko for blodbårne infektioner. Dette er et stort fremskridt i sikkerhed og effektivitet af hæmofili-behandling.

Hæmofilikomplikationer

Dr. Aric Parnes, MD, beskriver to hovedtyper af hæmofilikomplikationer. Historiske komplikationer omfattede infektion fra plasma-deriverede blodstørkningsfaktorer i 1980'erne. Omkring 30% af hæmofilipatienter pådrog sig hepatitis B, hepatitis C eller HIV fra disse behandlinger.

Den primære komplikation i moderne hæmofili-behandling er udvikling af inhibitorer. Disse er antistoffer, som immunsystemet producerer mod erstatningsblodstørkningsfaktoren. Denne reaktion gør standardbehandlingen langt mindre effektiv og kræver en anden terapeutisk tilgang.

Inhibitorer ved hæmofili

Inhibitorer ved hæmofili udgør en betydelig behandlingsudfordring. Dr. Aric Parnes, MD, forklarer, at inhibitorer er autoantistoffer, der angriber blodstørkningsfaktormedicinen. De udvikles hyppigere hos børn med svær hæmofili og hos dem med hæmofili A (faktor VIII-mangel).

Genetiske faktorer påvirker inhibitorrisikoen, og de kan forekomme i familier. Dr. Aric Parnes, MD, bemærker, at immun tolerance induction-behandling er et forsøg på at fjerne inhibitoren. Denne immunterapi virker dog ikke altid, og nogle patienter har inhibitorer for livet.

Bypass-medicin

Bypass-medicin er afgørende for behandling af hæmofilipatienter med inhibitorer. Dr. Aric Parnes, MD, gennemgår de to tilgængelige muligheder: rekombinant aktiveret faktor VIIa (NovoSeven) og aktiveret protrombin kompleks koncentrat (FEIBA). Disse lægemidler virker ved at omgå den manglende blodstørkningsfaktor og inhibitorantistoffet.

Dr. Parnes advarer om, at disse bypass-agenter ikke er lige så effektive som originale blodstørkningsfaktorer og selv kan forårsage blodpropper. Deres anvendelse er essentiel for at kontrollere blødningsepisoder hos patienter, hvor standard erstatningsterapi fejler.

Hæmofiliens historie

Hæmofiliens historie er rig og medicinsk fascinerende. Dr. Aric Parnes, MD, diskuterer dens berømte tilnavn "Den Kongelige Sygdom" på grund af dens forekomst i europæiske kongefamilier. Han forklarer også den kritiske videnskabelige opdagelse, der ledte til at skelne mellem hæmofili A og hæmofili B.

Denne opdagelse fandt sted i 1950'erne, hvor forskere blandede plasma fra to forskellige hæmofilipatienter og opdagede, at de korrigerede hinandens størkning. Hæmofili B blev efterfølgende navngivet "Christmas sygdom" efter den første identificerede patient, Stephen Christmas, ikke efter højtiden. Dr. Anton Titov, MD, finder disse medicinhistoriske beretninger særligt fængslende.

Fuld transskription

Dr. Anton Titov, MD: Hvad er fremskridt i behandling af hæmofili? Hvordan hjælper man patienter med inhibitorer og med erhvervet hæmofili? Hvordan anvendes inhibitor-bypass-medicin?

Nuværende behandling af hæmofili B-patienter fokuserer på erstatning med rekombinant blodstørkningsfaktor IX.

Dr. Anton Titov, MD: Hvad lærer hæmofiliopdagelsens historie os om hæmofiliterapi i dag? Medicinsk second opinion hjælper med at sikre, at hæmofilidiagnosen er korrekt og fuldstændig. Få den seneste opdatering om hæmofili-behandling og behandling af erhvervet hæmofili. Medicinsk second opinion hjælper også med at vælge den bedste behandling for hæmofili A- og hæmofili B-patienter.

Medicinsk second opinion for erhvervet hæmofili kan eliminere behovet for unødvendig medicin.

Hvem har risiko for at udvikle inhibitorer? Patienter, der er blevet behandlet mange gange med blodstørkningsfaktorersstatning. Hæmofiliinhibitorer optræder hyppigere hos børn med hæmofili. Mere alvorligt ramte patienter udvikler ofte inhibitorer.

Dr. Aric Parnes, MD: Erhvervet hæmofili er en lidelse med autoantistoffer mod blodstørkningsfaktor. Den er ikke genetisk arvelig. Immun tolerance-behandling er et forsøg på at fjerne inhibitoren fra blodet hos hæmofilipatienter. Nogle gange virker immun tolerance-behandlingen ikke. Så anvendes inhibitor-bypass-medicinen FEIBA og NovoSeven. Disse bypass-mediciner virker hos alle patienter med blodstørkningsforstyrrelser.

Hæmofili-behandling har udviklet sig meget. Behandling af erhvervet hæmofili fremskrider også hurtigt.

Dr. Anton Titov, MD: Hæmofili er en meget berømt sygdom. Den forekommer i flere kongefamilier i Europa. Hæmofili er kendt som Den Kongelige Sygdom. For eksempel havde Alexej Nikolajevitj, Ruslands tsarevitj, hæmofili. Han var søn af den russiske zar Nikolaj II.

Mange patienter tilskriver Grigorij Rasputins stærke indflydelse på den russiske kongefamilie til Rasputins tilsyneladende evne til at behandle hæmofili hos den unge prins, søn af Nikolaj II.

Dr. Anton Titov, MD: Hvad er den moderne behandling for hæmofili? Hvad er de vigtigste nylige fremskridt i hæmofiliterapi? Hvad kan gøres for at forebygge komplikationer ved hæmofili?

Dr. Aric Parnes, MD: Hæmofili har måske den mest interessante historie sammenlignet med enhver anden sygdom. Det er ikke kun, hvordan hæmofili har påvirket politik og miljø. Hæmofiliens medicinhistorie er mest fascinerende.

Vores forståelse af hæmofili har ændret sig dramatisk over de sidste 100 år. I den moderne medicinske æra anerkender vi, at hæmofili forårsages af mangel på blodstørkningsfaktor. Blodstørkningsfaktorer hjælper patienter med at danne blodpropper, danne skorper og stoppe blødning. Hæmofilipatienter mangler en blodstørkningsfaktor.

Vi kan fastslå de genetiske årsager til hæmofili. Vi kan identificere, hvilket gen der er muteret eller mangler. Så kan vi behandle hæmofilipatienter ved at erstatte den manglende blodstørkningsfaktor. Sådan behandling vil stort set eliminere sygdommen.

Hæmofilibehandlingsmedicin skal gives til patienter regelmæssigt. Behandlingsmålet er at opretholde blodstørkningsfaktorerne på et normalt niveau. Så behøver patienter ikke yderligere behandling. Patienter med hæmofili vil så føre et normalt liv.

Nogle gange stoppes behandling med blodstørkningsfaktorer. Så vil hæmofilipatienter få blødninger. Blødning hos hæmofilipatienter sker ikke kun efter operation eller trauma. Patienter med svær hæmofili vil bløde spontant.

Patienter med hæmofili kan ligge i seng. Pludselig kan de få blødning i knæet, i maven eller i ethvert andet område af kroppen.

Dr. Anton Titov, MD: Hæmofilipatienter kan også have spontan hovedblødning, cerebral blødning. Moderne behandling af hæmofili baserer sig på erstatning af blodstørkningsfaktor.

Dr. Aric Parnes, MD: Mange forskellige blodstørkningsfaktorer er tilgængelige, og behandlingen er meget effektiv.

Dr. Anton Titov, MD: Hvad er almindelige komplikationer ved hæmofili? Du nævnte, at hæmofilipatienter har spontan blødning. Hvilke symptomer eller tegn skal patienter med hæmofili være opmærksomme på?

Dr. Aric Parnes, MD: Der er to slags komplikationer. Den første type komplikationer ved hæmofili er mere historisk. I 1980'erne kom mange blodstørkningsfaktorprodukter fra human blodplasma. De var forurenede med infektioner.

Hepatitis B-, hepatitis C- og HIV-virus var til stede i hæmofilibehandlingsmedicin i 1980'erne. Denne forurening har decimeret mange patienter med hæmofili. Omkring en tredjedel af alle hæmofilipatienter pådrog sig disse blodinfektioner. Mange hæmofilipatienter døde af disse infektioner.

Fra 1990'erne har vi udviklet rekombinante blodfaktorprodukter til behandling af hæmofili. Denne nye medicin kommer ikke fra humane kilder. Derfor er der ingen mulighed for at pådrage sig menneskebårne sygdomme.

Nuværende behandlinger for hæmofili er meget sikrere. Vi ser ikke den type komplikationer hos hæmofilipatienter længere. Den nuværende generation af patienter behandles kun med rekombinant blodstørkningsfaktorersstatning.

Hæmofilibehandlingsmedicin produceret med genteknologi bærer ikke risiko for blodbårne infektioner. De vigtigste komplikationer hos hæmofilipatienter nu er inhibitorer.

Inhibitor ved hæmofili er et antistof, som patientens eget immunsystem danner. Inhibitor angriber blodstørkningsfaktoren.

Dr. Anton Titov, MD: Inhibitor ved hæmofili er en reaktion af kroppen på hæmofiliterapi. Det er en medicinfremkaldt autoimmun sygdom hos hæmofilipatienter.

Dr. Aric Parnes, MD: Det er rigtigt. Fremkomsten af inhibitor ved hæmofili ligner meget en anden sygdom. Denne sygdom kaldes erhvervet hæmofili. Patienter, der har erhvervet hæmofili, er ikke født med hæmofili. Deres immunsystem begynder at danne et antistof. Det angriber deres egen blodstørkningsfaktor.

Disse patienter erhverver hæmofili. De bliver hæmofilipatienter, når deres egen krop danner antistoffer mod deres blodstørkningsfaktorer. Dog opstår inhibitorer ved hæmofili normalt hos patienter, der er født med hæmofili. Disse patienter har mange behandlinger med blodstørkningsfaktorprodukter.

Først derefter udvikles inhibitorer i deres blod. Der er næsten en allergisk reaktion på blodstørkningsprodukter. Inhibitor ved hæmofili er et autoantistof. Det angriber den medicin, patienten får for at forebygge blødning.

Inhibitorer gør behandlingen langt mindre effektiv. Hæmofilipatienter med inhibitorer danner for meget af dette antistof. Det betyder ikke noget, hvor meget blodstørkningsfaktor vi giver dem. Behandlingen holder op med at virke.

I disse situationer må vi give en bypass-medicin til hæmofilipatienter. Inhibitor-bypass-medicin er en behandling, der omgår den manglende blodstørkningsfaktor.

Dr. Anton Titov, MD: Bypass-medicin omgår også autoantistoffet, inhibitoren. Der er kun to bypass-mediciner. Den ene er rekombinant aktiveret faktor VIIa. Handelsnavnet er NovoSeven.

En anden medicin er en kombination af blodstørkningsfaktorer II, VII, IX og X. Denne inhibitor-bypass-medicin er aktiveret protrombin kompleks koncentrat. Dens handelsnavn er FEIBA. FEIBA er en forkortelse for "Factor Eight Inhibitor Bypass Agent".

NovoSeven og FEIBA er de eneste to bypass-mediciner til behandling af hæmofilipatienter med inhibitorer. Disse mediciner omgår problemet i en størkningskaskade. De genopretter normal blodstørkning hos hæmofilipatienter.

FEIBA og NovoSeven ville virke ved enhver blødningsforstyrrelse, fordi de genstarter dannelsen af blodpropper.

Dr. Aric Parnes, MD: Men disse bypass-medikamenter kan selv forårsage blodpropper. Bypass-medikamenter er ikke lige så effektive i hæmofili-behandling som de oprindelige blodstørkningsfaktorer. Det er bedst at undgå, at hæmofili-patienter udvikler inhibitor.

Dr. Anton Titov, MD: Kan hæmofili-patienter undgå at få en inhibitor? Eller opstår inhibitor tilfældigt hos nogle patienter?

Dr. Aric Parnes, MD: Vi forstår ikke fuldt ud, hvorfor inhibitor opstår hos hæmofili-patienter. Der er genetiske mutationer, der giver en højere risiko for at udvikle inhibitor hos en patient med hæmofili. Derfor forekommer inhibitor oftere hos flere medlemmer af samme familie.

Hæmofili-inhibitor opstår for det meste hos børn og ikke hos voksne. Nogle gange vises inhibitor, og vi forsøger at fjerne hæmofili-inhibitoren. Denne behandling kaldes "immun tolerance induction" (immuntoleranceinduktion, ITI).

Dette er immunterapi. Vi håber, at inhibitoren ikke vender tilbage efter behandlingen. Men ofte er det umuligt at fjerne hæmofili-inhibitoren. Så forbliver den hos patienten livet ud.

Sådanne patienter kan aldrig få størkningsfaktorers erstatning. De skal altid behandles med bypass-medikamenterne FEIBA og NovoSeven. Vi ved, at inhibitor forekommer hyppigere hos patienter med svær hæmofili end hos patienter med mild hæmofili.

Vi ved, at inhibitor forekommer hyppigere ved hæmofili A end ved hæmofili B. Hæmofili A er en faktor VIII-mangel. Hæmofili B er en faktor IX-mangel.

Dr. Anton Titov, MD: Tsarevitj Alexej havde hæmofili B.

Dr. Aric Parnes, MD: Det er rigtigt, og det vidste vi ikke i årtier. Fordi læger først indså, at der var to forskellige typer af hæmofili i 1950'erne. Læger erkendte, at der manglede en størkningsfaktor.

Fordi kliniker-forskere kunne blande blodplasma fra en hæmofili-patient med blodplasma fra en person, der ikke havde hæmofili. Blodet fra hæmofili-patienten ville blive normalt. Blodstørkningstiden ville blive normal, fordi den manglende faktor blev erstattet fra normalt blod.

Der var en meget kvik videnskabsmand, der studerede hæmofili. Hun blandede plasma fra to forskellige hæmofili-patienter og opdagede, at de begge korrigerede hinanden. Patienterne havde noget i hinandens plasma, der korrigerede for mangel hos den anden patient.

Dr. Anton Titov, MD: Blod fra en patient med hæmofili kunne behandle problemet i blodet fra en anden patient med hæmofili? To patienter med hæmofili kunne helbrede hinanden, når deres blod blev blandet?

Dr. Aric Parnes, MD: Det er rigtigt. Sådan opdagede læger oprindeligt, at der var hæmofili A og hæmofili B. Året efter studerede en gruppe i Storbritannien flere patienter, der havde hæmofili B. Læger navngav hæmofili B hos disse patienter "Christmas sygdom".

Grunden til, at de navngav sygdommen "Christmas sygdom", er, at navnet på deres første patient var "Stephen Christmas".

Dr. Anton Titov, MD: "Christmas sygdom" er ikke opkaldt efter julen ved årets afslutning. Den er opkaldt efter efternavnet på den første patient med "Christmas sygdom"!

Dr. Aric Parnes, MD: Det var forvirrende, fordi den videnskabelige artikel, der beskrev "Christmas sygdom", blev publiceret i ugen omkring jul.

Dr. Anton Titov, MD: Det er en god historie, som mange historier er i medicinen. Opdatering om hæmofili-behandling gennemgås af en førende hæmatologiekspert i videointerview. Hvad er fremskridt i behandlingen af hæmofili-patienter med inhibitor og med erhvervet hæmofili? Hvornår og hvordan skal inhibitor bypass-medikamenter anvendes? Hvad lærer hæmofili-opdagelsens historie os om hæmofili-terapi i dag?