Forståelse af en kompleks sag: En 59-årig kvinde med afasi, anæmi og en stor brystsvulst

Indholdsfortegnelse

• Sagsfremstilling: Indledende symptomer og fund
• Patienthistorie og baggrund
• Differentialdiagnose: Hvad kunne dette være?
• Diagnostisk tilgang og undersøgelser
• Patologiske fund og endelig diagnose
• Behandlingsplan: Stråleterapi og medicinsk onkologi
• Kliniske implikationer for patienter
• Begrænsninger og overvejelser
• Anbefalinger til patienter
• Kildeinformation

Sagsfremstilling: Indledende symptomer og fund

En 59-årig kvinde henvendte sig til en multidisciplinær brystonkologiklinik for udredning af en længerevarende brystlæsion, som havde vokset over flere år. Tre uger før denne konsultation var hun blevet indlagt på et andet hospital med alarmerende symptomer, herunder feber, forvirring og ordfindingsvanskeligheder (afasi). Ved indlæggelsen noterede personalet, at hun var uopmærksom og desorienteret, med mild ekspressiv afasi, men uden motoriske udfald.

Lægerne observerede en stor, blødende eksofytisk masse (en udadgående vækst) i hendes højre bryst. Billeddannende undersøgelser gav afgørende oplysninger: En CT-scanning af hovedet viste et kileformet område svarende til et akut infarkt (slagtilfælde) i den venstre temporoparietale region af hjernen.

Blodprøver afslørede markante unormaliteter. Hæmoglobinniveauet var kritisk lavt på 4,3 g/dl (normalt: 11,0–15,0), hvilket indikerede alvorlig anæmi. Gennemsnitligt korpuskulært volumen var 69,7 fl (normalt: 80,0–100,0), hvilket tydede på mikrocytær anæmi, og trombocytantallet var forhøjet til 922.000/µl (normalt: 130.000–400.000).

Yderligere CT-scanninger af brystkasse, abdomen og bekken afdækkede massens omfang. Svulsten målte 14,9 × 16,2 × 20,0 cm og havde både cystiske (væskefyldte) og solide komponenter. Scanningerne viste også fremtrædende lymfeknuder og mistænkelige læsioner i ribben og lunger, hvilket kunne tyde på metastatisk sygdom (kræftspredning).

Patienthistorie og baggrund

Patienten oplyste, at hun først bemærkede en palpabel læsion i højre bryst som 32-årig – cirka 27 år før nuværende præsentation. Hun havde dengang fået foretaget brystbilleddannelse og huskede at være blevet fortalt, at læsionen var godartet. Der blev ikke taget biopsi på det tidspunkt.

I de følgende 27 år modtog hun begrænset medicinsk behandling. Hun tilskrev dette løbende krav om at passe sit lille barn samt personlige og arbejdsmæssige stressfaktorer. Læsionen voksede langsomt, men stabilt gennem årene, med accelereret vækst omkring to år før præsentationen.

Denne hurtigere vækst var ledsaget af hudnedbrydning, ubehag og drainage, som hun oprindeligt troede skyldtes kronisk infektion. Hendes medicinske historie inkluderede menarche (første menstruation) som 10-årig og menopause som 50-årig. Hun havde haft en graviditet og brugt hormonel prævention i 15 år, men aldrig hormon-substitutionsbehandling.

Ved præsentationen var hendes performance-status vurderet til 1 på Eastern Cooperative Oncology Group-skalaen (hvor 0 er fuldt aktiv og 5 er afdød). Hun havde familiehistorie med brystkræft hos en moster på mødrene side. Hun boede i New England med sin voksne søn og drev en lille virksomhed. Hun indtog lejlighedsvis alkohol, men røg ikke.

Differentialdiagnose: Hvad kunne dette være?

Det medicinske team overvejede flere muligheder for denne længerevarende, langsomtvoksende brystmasse. Differentialdiagnosen omfattede både maligne (kræftfremkaldende) og benigne (ikke-kræftfremkaldende) processer.

Almindelige typer brystkræft blev vurderet:

• Hormonreceptor-positive (HR-positive) kræfttyper: Udgør cirka 70% af brystkræfttilfælde, drevet af østrogenafhængige signalveje
• HER2-positive kræfttyper: Repræsenterer omkring 20% af brystkræfttilfælde, afhængige af HER2-vejsaktivering
• Trippel-negative brystkræfttyper: Udgør cirka 10% af invasive brysttumorer, negative for østrogenreceptorer, progesteronreceptorer og HER2-overudtryk

Det ekstremt langvarige forløb på 27 år gjorde nogle diagnoser mindre sandsynlige. HER2-positive og trippel-negative typer ville typisk ikke vise så langvarig vækst uden tidligere systemiske symptomer eller metastatisk spredning. Præsentationen var også atypisk for almindelige benigne læsioner som fibroadenomer, cyster, abscesser eller fedtnekrose.

Andre overvejede muligheder inkluderede:

• Phyllodestumorer (fibroepiteliale læsioner, der kan vokse langsomt)
• Forskellige sarkomer (lokalt progressive uden systemisk spredning)
• Adenoid-cystiske karcinomer (langsomtvoksende med begrænset metastatisk potentiale)
• Metastatiske læsioner fra andre primære kræftsteder

Teamet overvejede også psykiatriske faktorer, der kunne bidrage til forsinket behandling, men fandt patienten mentalt klar, med passende indsigt og normal social funktion, selvom hun udtrykte vis mistillid til sundhedssystemet.

Diagnostisk tilgang og undersøgelser

Patienter med forsømte brystlæsioner fra formodede invasive processer kræver omfattende udredning. Standardtilgangen inkluderer systemisk billeddannelse til stadieinddeling og biopsi til definitiv diagnose.

Ved unormale lymfeknuder eller mistænkelige læsioner uden for brystet overvejes yderligere biopsier for fuldstændig stadieinddeling, prognostiske oplysninger og behandlingsplanlægning. Lokalt avancerede tumorer som denne har ofte komplikationer som smerter, blødning og superponeret infektion, som kan kræve yderligere indgreb.

For denne patient inkluderede den diagnostiske proces flere billeddannende undersøgelser og en biopsi. En incisionsbiopsi af brystmassen blev udført under lokalbedøvelse under indlæggelsen. De patologiske resultater ville være afgørende for at fastslå kræfttypen og guide behandlingsbeslutninger.

Før biopsiresultaterne var tilgængelige, overvejede onkologiteamet lavgradet, HR-positiv, HER2-negativ brystkræft som den statistisk mest sandsynlige diagnose baseret på det langsomme vækstmønster. Dog forblev mindre almindelige invasive processer som sarkom og adenoid-cystisk karcinom stærke muligheder i differentialdiagnosen.

Patologiske fund og endelig diagnose

Incisionsbiopsien af brystmassen gav definitive svar. Den patologiske undersøgelse afslørede karcinom med et cribriformt mønster (si-lignende udseende), der infiltrerede dermis, med myxoidt materiale (geléagtig substans) i lumen.

Immunhistokemisk farvning hjalp med at skelne mellem diagnoser:

• Positiv for p63 i den intakte myoepiteliale cellag
• Positiv for CD117 i luminale epitelceller
• Positiv for MYB, et karakteristisk fund ved adenoid-cystisk karcinom

Disse fund bekræftede de to-cellepopulationer typiske for adenoid-cystisk karcinom og udelukkede cribriformt karcinom. Yderligere brystkræft-biomarkører var negative for østrogenreceptor, progesteronreceptor og HER2 – hvilket gjorde dette til en trippel-negativ kræft, men med det specifikke mønster af adenoid-cystisk karcinom.

Den endelige patologiske diagnose var adenoid-cystisk karcinom i brystet, en sjælden subtype, der udgør mindre end 1% af alle brystkræfttilfælde. Diagnosen forklarede det usædvanligt langsomme vækstmønster over 27 år, da denne type typisk er indolent (langsomtvoksende) med begrænset metastatisk potentiale.

Behandlingsplan: Stråleterapi og medicinsk onkologi

Ved diagnosen fastslog teamet, at patienten ikke sikkert kunne håndtere sårpleje og forbindinger derhjemme på grund af risiko for livstruende blødning. Givet tumorens lokalt destruktive karakter og løbende risici for blødning og infektion, blev der udviklet en fælles multidisciplinær behandlingsplan.

Stråleonkologisk tilgang: Patienten modtog akut stråleterapi med tre mål: opnåelse af hemostase (blødningskontrol), lokal tumorkontrol og konvertering til resektabel sygdom. Hun modtog tredimensionel konform fotonstråleterapi 5 dage om ugen over 7 uger for en total dosis på 70 Gy i 35 fraktioner.

Hun modtog samtidig cisplatin-kemoterapi. Strålingen målrettede brystet, brystvæggen og aksilla på højre side ved hjælp af et tangentielt strålearrangement. På grund af den lave forekomst af nodalspredning ved adenoid-cystisk karcinom blev elektiv nodal stråling ud over aksilla ikke administreret.

Tilstødende hudområder blev behandlet med topikal mometason for at reducere stråleinducerede hudreaktioner. Mod slutningen af behandlingen blev tumormalos håndteret med topikal metronidazolcreme. Patienten oplevede forventede bivirkninger som brystømhed, hudrødme (erytem) og fokal fugtig afskalning.

Stadieinddeling og prognose: Patienten blev diagnosticeret med stadie IV adenoid-cystisk karcinom i brystet (cT4b, cNX, cM1). Lymfeknudeinvolvering blev betragtet som tvivlsom, da det er meget usædvanligt ved den cribriforme variant. De synlige lymfeknuder på CT-scanning kan have været reaktiv lymfadenopati snarere end kræftspredning.

Kliniske implikationer for patienter

Denne sag illustrerer flere vigtige kliniske implikationer for patienter med brystsundhedsbekymringer. Den 27-årige forsømmelse af symptomer fremhæver, hvordan personlige omstændigheder, mistillid til sundhedssystemer og livsstress kan skabe barrierer for rettidig behandling.

Sagen viser, at selv ekstremt langsomtvoksende brystunormaliteter kræver medicinsk udredning. Selvom adenoid-cystisk karcinom typisk har en bedre prognose end almindelige brystkræfttyper, skabte den omfattende lokale vækst i denne sag alvorlige komplikationer, herunder alvorlig anæmi fra blødning og neurologiske symptomer fra et muligt slagtilfælde relateret til hendes tilstand.

Præsentationen viser også, at sjældne brystkræfttyper kan fremstå anderledes end almindelige former. Den trippel-negative status ville typisk tyde på en mere aggressiv kræft, men den adenoid-cystiske variant følger et andet biologisk mønster med typisk langsommere progression.

Den multidisciplinære tilgang i denne sag – involverende medicinsk onkologi, stråleonkologi, kirurgisk onkologi og andre specialister – understreger vigtigheden af helhedsorienteret behandling for komplekse cancerpræsentationer, især med sjældne histologier, der kan kræve specialiserede tilgange.

Begrænsninger og overvejelser

Flere vigtige begrænsninger fremgår af denne casestudie. Som en enkelt casereport repræsenterer fundene én patients oplevelse og er muligvis ikke generaliserbare til alle patienter med lignende diagnoser.

Det ekstremt langvarige forløb på 27 år før diagnosen er meget usædvanligt, selv for langsomtvoksende adenoid cystisk karcinom. De fleste patienter med denne type vil sandsynligvis søge lægehjælp tidligere på grund af symptomer eller synlige forandringer, hvilket gør dette til en exceptionel case.

Forholdet mellem brystkræften og patientens apopleksi forbliver usikkert. Selvom apopleksiet opstod i forbindelse med svær anæmi og mulige hyperkoagulable tilstande forbundet med cancer, kan en direkte årsagssammenhæng ikke fastslås ud fra denne case alene.

Behandlingstilgangen med stråleterapi og samtidig cisplatin-kemoterapi for adenoid cystisk karcinom i brystet er baseret på begrænset evidens, da denne sjældne type ikke er undersøgt i store kliniske forsøg. Behandlingsbeslutninger blev truffet ved ekstrapolering fra erfaringer med adenoid cystisk karcinom i hoved og hals.

Langsigtede resultater for denne specifikke behandlingstilgang ved brystadenoid cystisk karcinom forbliver ukendte på grund af tilstandens sjældenhed og det fremskredne stadie ved præsentation.

Anbefalinger til patienter

På baggrund af denne case fremgår flere vigtige anbefalinger til patienter:

1. Søg omgående medicinsk vurdering for enhver ny brystafvigelse eller forandring i eksisterende brystvæv, uanset hvor langsomtvoksende eller asymptomatisk den virker
2. Oprethold regelmæssig medicinsk behandling selv under travle perioder, da tidlig opsporing signifikant forbedrer behandlingsmuligheder og resultater
3. Drøft barrierer for behandling åbent med sundhedsprofessionelle, som ofte kan hjælpe med at adressere praktiske, økonomiske eller psykologiske hindringer
4. Efterspørg forklaringer på eventuelle diagnosticerede brysttilstande, herunder om sjældne undertyper kan kræve specialiserede behandlingstilgange
5. Overvej genetisk rådgivning ved familiehistorie med brystkræft, da dette kan påvirke screeningsanbefalinger

For patienter diagnosticeret med sjældne cancertyper som adenoid cystisk karcinom kan det være en fordel at søge behandling på centre med multidisciplinær ekspertise inden for både brystkræft og sjældne tumorstyper for at få adgang til de mest aktuelle behandlingstilgange og kliniske forsøg.

Denne case demonstrerer, at selv ekstremt langsomtvoksende brystforandringer til sidst kan forårsage alvorlige helbredskomplikationer, hvilket understreger vigtigheden af regelmæssig brystbevidsthed og rettidig medicinsk vurdering af enhver bekymrende forandring.

Kildeinformation

Original artikel titel: Case 26-2024: A 59-Year-Old Woman with Aphasia, Anemia, and a Breast Mass

Forfattere: Seth A. Wander, M.D., Ph.D., Janice N. Thai, M.D., Lori J. Wirth, M.D., Daniel E. Soto, M.D., Rebecca M. Kwait, M.D., and Bayan A. Alzumaili, M.D.

Publikation: The New England Journal of Medicine, August 22/29, 2024, Volume 391, Pages 747-757

DOI: 10.1056/NEJMcpc2402489

Denne patientvenlige artikel er baseret på peer-reviewed forskning fra The New England Journal of Medicine. Den bevarer al original medicinsk information, data og kliniske fund, mens den gør dem tilgængelige for uddannede patienter.