Forståelse af en kompleks medicinsk sag: Synkope, ankelsvulst og thorakale fund

Indholdsfortegnelse

• Sagspræsentation
• Medicinsk historie og risikofaktorer
• Undersøgelsesfund
• Laboratorieresultater
• Billeddiagnostik
• Diagnostisk tilgang
• Differentialdiagnose
• Slutdiagnose
• Kliniske implikationer
• Kildeinformation

Sagspræsentation

En 41-årig mand blev indlagt på Massachusetts General Hospital med hævede ankler og gentagne besvimelsesanfald (synkope). Symptomerne startede for cirka 4,5 måneder siden med anstrengelsesrelateret åndenød og en brændende fornemmelse i brystet.

Disse symptomer varede flere uger og førte til indlæggelse på et andet sygehus. Thorax-scanning viste dengang ingen unormaliteter, men en koronarangiografi afslørede en alvorlig tilstopping i den højre kranspulsåre. Der blev placeret en stent, og symptomerne forsvandt fuldstændigt.

Ti dage før nuværende indlæggelse udviklede patienten forværret træthed. I de følgende tre dage fik han feber, udbredte muskelsmerter, appetitløshed, mild hovedpine, nye blå mærker overalt og smerter i håndled og ankler.

På trods af en negativ SARS-CoV-2-test fortsatte symptomerne. På femte sygedag havde han 38,2°C i feber og besvimede ved rejsning fra en stol, hvilket resulterede i et fald med skade på højre knæ. Næste morgen under vandladning blev han kvalm, svedig og svimmel, før han besvimede igen og slog hovedet.

Medicinsk historie og risikofaktorer

Patienten havde flere underliggende sygdomme inklusive kranspulsåresygdom, forhøjet blodtryk, forhøjet kolesterol, nedsat glukosetolerance, overvægt, erektil dysfunktion, fedtlever, rosacea og angst. Hans medicin omfattede aspirin, ticagrelor, atorvastatin, metoprolol, amlodipin og escitalopram.

Bemærkelsesværdige risikofaktorer inkluderede:

• Kontorarbejder bosat i bymæssigt New England med en kat
• Kloflade på venstre håndled for cirka 6 måneder siden
• Rygehistorie på et halvt pakke cigaretter dagligt i 12 år
• Tidligere brug af marijuana, men ingen nuværende rygning, alkohol eller stofbrug
• Rejsehistorik til kystnære områder i New England, midt-atlantiske stater og sydøstlige USA
• Boede i Storbritannien i 2 år for mange år siden

Familiehistorie inkluderede forhøjet kolesterol, forhøjet blodtryk, systemisk sklerose hos moren, lungefibrose hos en moster, rygerelateret lungekræft hos mormor og bugspytkirtelkræft hos morfar.

Undersøgelsesfund

Ved undersøgelse på skadestuen viste patientens vitale tegn:

• Temperatur: 36,3°C
• Puls: 79 slag i minuttet
• Blodtryk: 121/72 mm Hg
• Iltmætning: 99% på stueluft

Han havde tørre slimhinder, der tydede på dehydrering. Hans højre knæ var ømt med begrænset bevægelighed. Blå mærker blev noteret på venstre hofte og højre overarm. Fire dage senere, da han vendte tilbage med forværrede symptomer, var temperaturen 37,6°C, pulsen 88, blodtrykket 132/62 mm Hg og iltmætningen 96%.

Hans body mass index var 31,4, hvilket indikerer overvægt. Håndleddene var ømme og hævede med smerter ved strækning og bøjning. Anklerne var hævede med røde pletter. Rosacea var til stede i ansigtet, men ingen andre hud- eller negleforandringer blev noteret.

Laboratorieresultater

Omfattende blodprøver afslørede flere unormaliteter:

Fem dage før indlæggelse:

• Hæmoglobin: 13,3 g/dl (normalt 13,5-17,5)
• Hæmatokrit: 39,6% (normalt 41,0-53,0)
• Hvide blodlegemer: 8840/μl (normalt 4500-11.000)
• Blodplader: 262.000/μl (normalt 150.000-400.000)
• Natrium: 130 mmol/l (normalt 135-145)
• Kalium: 5,0 mmol/l (normalt 3,4-5,0)

Ved indlæggelse:

• Hæmoglobin: 11,7 g/dl (fald fra tidligere)
• Hæmatokrit: 35,5% (nedsat fra tidligere)
• Hvide blodlegemer: 9500/μl
• Blodplader: 297.000/μl
• Natrium: 132 mmol/l (stadig lavt)
• Kalium: 4,0 mmol/l
• N-terminalt pro-BNP: 107 pg/ml (normalt <900)
• SR: 42 mm/time (normalt 0-14) - indikerer inflammation
• CRP: 113,7 mg/l (normalt <8,0) - markant forhøjet, indikerer inflammation

Andre prøver inklusive leverprøver, urinprøve, blodkulturer, SARS-CoV-2-test, influenzatest, Lyme-test, HIV-test og syfilistest var alle normale eller negative.

Billeddiagnostik

Indledende røntgen af brystkassen viste sig at være normal, men en senere gennemgang afslørede forstørrede lymfeknuder ved lungerødderne. Røntgen af højre knæ viste væske i leddet uden brud eller forvridning.

CT-scanning af bryst og mave med kontrast viste signifikante fund:

• Udbredt forstørrelse af lymfeknuder i mellemrummet mellem lungerne og ved lungerødderne
• Flere knuder i lungerne, inklusive knuder langs lungesprækker
• En 8 mm knude i nedre del af højre lunge, der var vokset siden scanning for 4,5 måneder siden
• Fortykkelse af væv i nedre del af højre lunge
• Udbredt fortykkelse af luftvejsvægge
• Fedtlever
• Forkalkning i kranspulsårerne

Disse fund var ikke til stede på CT-scanningen for 4,5 måneder siden, hvilket indikerer nye forandringer.

Diagnostisk tilgang

Det medicinske team brugte to komplementære tilgange for at stille diagnosen: en syndrombaseret tilgang og en checkliste-tilgang.

Den syndrombaserede tilgang involverer genkendelse af karakteristiske mønstre af symptomer. I dette tilfælde pegede kombinationen af feber, forstørrede lymfeknuder ved begge lungerødder, betændelseslignende leddegigt og udslæt på skinnebenene stærkt på Löfgrens syndrom, en akut form for sarkoidose.

Checkliste-tilgangen involverede at opstille en differentialdiagnose for hvert hovedsymptom og derefter identificere sygdomme, der kunne forklare alle fundene samtidig. Denne metode indsnævrede mulighederne til tre kategorier: infektion, kræft og autoimmun sygdom.

Differentialdiagnose

Infektioner:

• Tuberkulose og andre mykobakterieinfektioner: Kunne forårsage feber, lungeknuder og forstørrede lymfeknuder ved lungerødderne, men patienten havde ingen åbenbare risikofaktorer
• Svampeinfektioner (blastomykose, kryptokokkose): Muligt grundet rejser til sydøstlige USA, men sygdomsforløbet var for hurtigt og patienten var ikke nedsat i immunforsvaret
• Katteklosesygdom (bartonellose): Overvejet på grund af kloflade for 6 måneder siden, men lungemanifestationer og symmetrisk ledbetændelse er sjældne ved denne infektion

Kræft:

• Lymfekræft: Inklusive Hodgkins sygdom og diffus stor B-celle lymfom kunne forårsage feber og forstørrede lymfeknuder ved lungerødderne, men sygdomsforløbet var for hurtigt og patienten manglede typiske symptomer som nattesved eller vægttab

Autoimmune sygdomme:

• Systemisk lupus erythematosus, blodkarssygdomme, muskelsygdomme: Kunne give lungesygdom, forstørrede lymfeknuder, leddegigt og feber
• Krystalrelaterede sygdomme (gigt): Kunne forårsage feber med ledsymptomer, men ville ikke forklare fund i brystkassen
• Sarkoidose: Bedste match grundet sygdomsforløb og kombinationen af fund, der optrådte samtidigt

Slutdiagnose

Patienten blev diagnosticeret med sarkoidose, specifikt Löfgrens syndrom. Diagnosen var baseret på den klassiske triade af:

1. Erythema nodosum: Smertefulde røde områder på forsiden af skinnebenene
2. Forstørrede lymfeknuder ved begge lungerødder: Set på scanning
3. Betændelseslignende ledsmerter: Betændelse i ankler og håndled

Löfgrens syndrom er en særlig form for akut sarkoidose, der ikke kræver vævsprøve for diagnosen, når præsentationen er klassisk som her. Syndromet blev først beskrevet af Sven Halvar Löfgren og Holger Lundbeck i 1946 under gennemgang af tilfælde med erythema nodosum.

Patientens besvimelsesanfald rejste bekymring for mulig hjerteinvolvering af sarkoidose, som kan give ledningsforstyrrelser, hjerterytmeforstyrrelser eller nedsat pumpefunktion. Dette førte til anbefalinger om yderligere hjerteundersøgelser inklusive hjerte-MR og FDG PET-CT-scanning.

Kliniske implikationer

Denne sag illustrerer flere vigtige pointer for patienter:

Genkendelse af symptommønstre: Visse kombinationer af symptomer kan pege på specifikke diagnoser. Triaden af ankelledbetændelse, hududslæt (erythema nodosum) og forstørrede lymfeknuder i brystkassen er stærkt suggestiv for Löfgrens syndrom.

Omfattende medicinsk historie: Patientens historie med kloflade, rejser og tidligere sygdomme spillede alle vigtige roller i den diagnostiske proces, hvilket viser, hvorfor læger stiller detaljerede spørgsmål om tilsyneladende urelaterede faktorer.

Synkope som advarselstegn: Besvimelsesanfald i forbindelse med betændelsestilstande bør udløse undersøgelse for hjerteinvolvering, da sarkoidose kan påvirke hjertets elektriske system og muskelfunktion.

Diagnostiske tilgange: Læger bruger både mønstergenkendelse (syndromisk tilgang) og systematisk udelukkelse af muligheder (checkliste-tilgang) for at nå præcise diagnoser, især i komplekse tilfælde med mange symptomer.

Behandlingsovervejelser: Patienter med Löfgrens syndrom har typisk en god prognose, og mange tilfælde forsvinder spontant uden behandling. Men ved alvorlige symptomer kan steroider påbegyndes. Hjerteinvolvering kræver specialiseret behandling.

Kildeinformation

Original artikel titel: Case 4-2025: A 41-Year-Old Man with Syncope, Ankle Swelling, and Abnormal Chest Imaging

Forfattere: Daniel Restrepo, M.D., Sadia Sultana, M.B., B.S., Sanjay Divakaran, M.D., M.P.H., and Jeffrey A. Sparks, M.D., M.M.Sc.

Publikation: The New England Journal of Medicine, January 30, 2025; 392:495-503

DOI: 10.1056/NEJMcpc2412513

Denne patientvenlige artikel er baseret på peer-reviewed forskning fra Massachusetts General Hospitals sagsoptegnelser.