Denne sag omhandler en 65-årig kvinde, som udviklede alvorlig svaghed, rygsmerter og farligt lave blodværdier (pancytopeni) efter en mindre arbejdsskade. Trods indledende behandling for rygsmerter forværredes hendes tilstand hurtigt med udtalt træthed, vægttab og unormale blodprøver, der indikerede alvorlig knoglemarvsdysfunktion. Efter omfattende undersøgelser konstaterede lægerne, at hun havde en aggressiv neuroendokrin karcinom, som havde spredt sig til knoglemarven og forårsagede cancer-relateret trombotisk mikroangiopati – en sjælden komplikation, hvor cancerceller forstyrrer blodcelleproduktionen og medfører destruktive forandringer i hele kroppen.
More from Diagnostic Detectives Network
Forståelse af et komplekst medicinsk tilfælde: Når rygsmerter og træthed afslører skjult kræft
Indholdsfortegnelse
- Tilfældespræsentation: En 65-årig kvindes symptomer
- Sygdomshistorie og risikofaktorer
- Indledende undersøgelse og laboratoriefund
- Differentialdiagnose: Overvejelse af alle muligheder
- Diagnostisk proces og billeddiagnostiske resultater
- Endelig diagnose og forklaring
- Kliniske implikationer for patienter
- Begrænsninger af denne tilfældesbeskrivelse
- Patientanbefalinger og take-home-points
- Kildeinformation
Tilfældespræsentation: En 65-årig kvindes symptomer
En 65-årig kvinde blev overført til Massachusetts General Hospital til udredning for pancytopeni (farligt lave niveauer af alle blodceller) og alvorlige rygsmerter. Hendes symptomer startede for tre uger siden, da hun udviklede smerter i nakke-, bryst- og lænderyggen efter at have vendt en patient i sit arbejde som hjemmehjælper.
Den indledende neurologiske undersøgelse viste normal styrke, normal gang og ingen ømhed over for rygsøjlen. Hun blev behandlet med prednison, tramadol og cyclobenzaprin samt fysioterapi, men smerterne fortsatte. Røntgenbilleder af rygsøjlen viste kun diffus osteopeni (nedsat knogletæthed) og moderat degenerativ diskussyge uden tegn på akut fraktur.
Fire dage før overførslen fandt hendes søster hende liggende på gulvet i sit hjem, lammet af rygsmerter. Hun blev bragt til en andet hospitals akutmodtagelse, hvor der blev konstateret alvorlige blodprøveafvigelser: blodpladetal på 14.000 per mikroliter (normalt: 150.000-450.000), hæmoglobinniveau på 8,9 g/dL (normalt: 12,0-16,0) og hvidt blodlegemetal på 5.100 per mikroliter (normalt: 4.500-11.000). Blodudstødet viste umodne granulocytter og kernholdige røde blodlegemer – begge abnorme fund, der tyder på knoglemarvsstress.
Sygdomshistorie og risikofaktorer
Patienten havde en omfattende sygdomshistorie, herunder primær hypothyreose, type 2-diabetes, migræne og en kendt intraduktal papillær mucinøs neoplasi (en type pankreascyste). Hun havde gennemgået sigmoidektomi og delvis tyndtarmsresektion på grund af kompliceret divertikulitis samt hysterektomi og fjernelse af galdeblæren.
Hendes medicinering omfattede escitalopram, topiramat, levothyroxin og pankreasenzym-substitutionsbehandling. Afgørende var hendes rygehistorie på 80 pakkeår (to pakker dagligt i 40 år), selvom hun var stoppet for tre år siden. Hun havde ingen alkohol- eller rekreativ stofbrug.
Hendes familiehistorie var bemærkelsesværdig med brystkræft hos moren (diagnosticeret som 70-årig) og tyktarmskræft hos en niece (diagnosticeret som 40-årig). For 18 måneder siden havde hun fået foretaget en koloskopi, som viste hyperplastiske polypper og fjernede tubulære adenomer, og en normal mammografi for fem år siden.
Indledende undersøgelse og laboratoriefund
Ved indlæggelse på Massachusetts General Hospital viste hendes vitale tegn en temperatur på 36,2°C, puls på 89 slag i minuttet, respirationsfrekvens på 16 åndedrag i minuttet, blodtryk på 167/71 mm Hg og iltmætning på 95% på stueluft. Hun virkede bleg og træt med ømhed i overmaveregionen, men ingen blå mærker eller små blødningspunkter under huden (ekchymoser eller petekier).
Hendes blodtal var yderligere forværret: blodpladetal faldt til 10.000 per mikroliter, hæmoglobin til 7,5 g/dL og hvidt blodlegemetal til 2.860 per mikroliter. Manuel differentialtælling viste 9,4% kernholdige røde blodlegemer (normalt: 0%), 1,0% plasmaceller (normalt: 0%) og 1,0% metamyelocytter (normalt: 0%). Retikulocytantallet var 1,9% (normalt: 0,7-2,5%).
Yderligere unormale laboratoriefund inkluderede:
- Laktatdehydrogenaseniveau over 2500 U/L (normalt: 110-210)
- Ferritinniveau 24.325 μg/L (normalt: 10-200)
- Haptoglobinniveau 91 mg/dL (normalt: 30-200)
- Aspartataminotransferase 102 U/L (normalt: 9-32)
- Alaninaminotransferase 64 U/L (normalt: 7-33)
- Alkalisk fosfatase 308 U/L (normalt: 45-115)
- Lipase over 3000 U/L (normalt: 13-60)
Perifert blodudstød viste basofil stipeling, hypoloberede neutrofile med fremtrædende granula og trombocytopeni med enkelte store blodplader. Der blev ikke set nogen blaster eller schistocytter (fragmenterede røde blodlegemer).
Differentialdiagnose: Overvejelse af alle muligheder
Lægerne overvejede en bred vifte af mulige årsager til hendes pancytopeni, organiseret i flere kategorier:
Ernæringsmæssige mangeltilstande: Vitamin B12- og folatmangel kan forårsage megaloblastisk anæmi med pancytopeni, men hendes niveauer var normale. Kobbermangel blev også udelukket med normale kobberniveauer.
Toksiner: Medicin, alkohol eller andre toksiner kan hæmme knoglemarven, men hun tog ikke noget medicin, der typisk forbindes med pancytopeni, og havde ingen betydelig alkoholbrug.
Infektioner: Forskellige virale infektioner (Epstein-Barr-virus, cytomegalovirus, HIV, viral hepatitis) kan forårsage pancytopeni, men omfattende testning for disse og flåtbårne sygdomme var negative.
Autoimmune tilstande: Autoimmune sygdomme kan forårsage cytopenier gennem forskellige mekanismer, men hun manglede typiske systemiske manifestationer bortset fra det markant forhøjede ferritin, der tydede på inflammation.
Trombotisk mikroangiopati: Dette inkluderer tilstande som trombotisk trombocytopen purpura (TTP), hvor små blodpropper dannes i hele kroppen og ødelægger røde blodlegemer og blodplader. Hun blev oprindeligt overført til TTP-udredning, men fraværet af schistocytter i gentagne blodudstød gjorde dette mindre sandsynligt.
Primære hematologiske kræftformer: Leukæmier eller lymfomer kan forstyrre normal blodcelleproduktion, men hendes præsentation var ikke typisk for disse tilstande.
Myeloftise: Dette refererer til knoglemarvsinvasion og -erstatning af ikke-blodceller, typisk fra metastatisk kræft. Hendes perifere blod med kernholdige røde blodlegemer, vægttab, knoglesmerter og rygehistorie gjorde dette til en stærk mulighed.
Diagnostisk proces og billeddiagnostiske resultater
CT-skanning af brystet afslørede flere bekymrende fund:
- Supraklavikulær, mediastinal og hilar lymfadenopati med forstørrede lymfeknuder op til 26 mm
- En 11 mm lobuleret, solid knude i den midtre lap af højre lunge
- Nodulær interlobulær septal fortykkelse og ground-glass opaciteter i den øvre lap af højre lunge
I lyset af disse fund og hendes forværrede tilstand udførte lægerne en knoglemarvsbiopsi for at lede efter tegn på kræftinfiltration.
Endelig diagnose og forklaring
Knoglemarvsbiopsien viste omfattende infiltration af atypiske celler med spættet kromatin, nukleær formning og områder med nekrose. Immunhistokemisk farvning viste, at disse celler var positive for CD56 og synaptophysin – markører, der indikerer neuroendokrin differentiering.
Den endelige diagnose var knoglemarvsinfiltration af metastatisk neuroendokrin karcinom med kræftassocieret trombotisk mikroangiopati. Dette betyder, at en aggressiv neuroendokrin kræft (sandsynligvis oprindende fra lungen på grund af hendes omfattende rygehistorie) havde spredt sig til knoglemarven, forstyrret normal blodcelleproduktion og forårsaget de destruktive forandringer i hele kroppen.
Kræftassocieret trombotisk mikroangiopati opstår, når tumorceller forstyrrer små blodkar, hvilket forårsager fragmentering af røde blodlegemer, forbrug af blodplader og vævsskade. Dette forklarede hendes kombination af pancytopeni, forhøjet laktatdehydrogenase og andre laboratorieafvigelser.
Kliniske implikationer for patienter
Dette tilfælde illustrerer flere vigtige kliniske pointer for patienter:
For det første kan tilsyneladende almindelige symptomer som rygsmerter og træthed undertiden signalere alvorlige underliggende tilstande, især når de vedvarer trods passende behandling eller ledsages af andre bekymrende symptomer som vægttab eller nattesved.
For det andet er en omfattende anamnese inklusive rygehistorie, familiekræfthistorie og komplet medicingennemgang afgørende for en korrekt diagnose. Hendes rygehistorie på 80 pakkeår var et afgørende spor, der pegede mod lungekræft.
For det tredje kræver pancytopeni (lave blodtal på alle celletyper) grundig udredning, fordi det kan indikere knoglemarvsinfiltration af kræft, selv når åbenlyse tumormasser ikke umiddelbart er synlige på billeddiagnostik.
Endelig er kræftassocieret trombotisk mikroangiopati en sjælden men alvorlig komplikation til avancerede kræftformer, der kan ligne andre blodsygdomme. Tidlig genkendelse er vigtig, fordi behandlingen skal rette sig mod den underliggende kræft snarere end blot blodafvigelserne.
Begrænsninger af denne tilfældesbeskrivelse
Selvom dette tilfælde giver værdifulde indsigter, er det vigtigt at anerkende dets begrænsninger som en enkelt tilfældesrapport:
Præsentationen beskrevet repræsenterer en usædvanlig og alvorlig manifestation af kræft. De fleste patienter med rygsmerter eller træthed har ikke underliggende kræft, og de fleste kræftformer præsenterer ikke med så dramatiske blodafvigelser.
Patienten havde flere risikofaktorer (omfattende rygehistorie, tidligere abdominalkirurgi, familiekræfthistorie), der muligvis ikke gælder for andre patienter med lignende symptomer.
Som en tilfældesrapport repræsenterer dette klinisk erfaring snarere end systematisk forskning. Fundene bør ikke generaliseres til alle patienter uden hensyntagen til individuelle omstændigheder.
Den diagnostiske proces beskrevet fandt sted på et større akademisk medicinsk center med omfattende ressourcer. Lokale hospitaler kan håndtere lignende tilfælde anderledes baseret på tilgængelig ekspertise og testkapacitet.
Patientanbefalinger og take-home-points
Baseret på dette tilfælde bør patienter:
- Rapportere vedvarende symptomer der ikke forbedres med indledende behandling, især når ledsaget af vægttab, nattesved eller ekstrem træthed
- Give komplet sygdomshistorier inklusive rygehistorie, familiekræfthistorie og al medicin og kosttilskud
- Følge anbefalede kræftscreeninger baseret på alder, køn og risikofaktorer
- Søge hurtig udredning for bekymrende symptomer som let til blå mærker, blødning eller alvorlig uforklarlig træthed
- Forstå, at omfattende udredning undertiden kræver flere tests for at identificere sjældne eller usædvanlige tilstande
For patienter med lignende præsentationer understreger dette tilfælde, at grundig udredning inklusive knoglemarvsundersøgelse kan være nødvendig, når blodafvigelser vedvarer uden klar forklaring, især når der er risikofaktorer for kræft.
Kildeinformation
Original artikel titel: Case 7-2025: A 65-Year-Old Woman with Weakness, Back Pain, and Pancytopenia
Forfattere: Rebecca K. Leaf, MD; Brandon H. Messick, DO; Catherine B. Meador, MD, PhD; Derek Loneman, MD
Publikation: The New England Journal of Medicine, 27. februar 2025; 392:903-914
DOI: 10.1056/NEJMcpc2412515
Denne patientvenlige artikel er baseret på fagfællebedømt forskning fra The New England Journal of Medicine. Den bevarer alle væsentlige medicinske fund, laboratorieværdier og kliniske detaljer fra den originale caserapport, samtidig med at informationen gøres tilgængelig for velinformerede patienter.