Forståelse af neurologiske komplikationer ved seglcelleanæmi: En casestudie

Indholdsfortegnelse

• Casepræsentation
• Medicinsk historie og baggrund
• Indledende undersøgelsesresultater
• Diagnostiske testresultater
• Billeddiagnostiske fund
• Differentialdiagnose
• Kliniske indtryk
• Betydning for patienter
• Kildeinformation

Casepræsentation

En 21-årig mand med seglcelleanæmi indlægges på skadestuen efter at have mistet bevidstheden og faldet. I den foregående uge havde han haft sædvanlige seglcelle-relaterede smerter i bryst, ryg, arme og ben, som han håndterede med hydromorfon-infusioner i hjemmebehandling.

På hændelsesdagen tog han oral oxycodon og brugte supplerende ilt til brystsmerter. Familien fandt ham liggende på soveværelsets gulv efter at have hørt et bump. Patienten kom til bevidsthed, da der blev talt til ham, men var forvirret i cirka et minut, før han vendte tilbage til sin normale mentale tilstand. Han huskede, at han følte sig svimmel efter en lur og forsøgte at gå tværs over værelset lige før faldet.

Akutlægevagten registrerede normalt blodsukkerniveau og en Glasgow Coma Scale-score på 15 (fuld bevidsthed). De anbragte en halskrave og transporterede ham til hospitalet til udredning.

Medicinsk historie og baggrund

Patienten havde homozygot seglcelleanæmi med flere komplikationer, herunder:

• Vasookklusive kriser (smerter forårsaget af blokerede blodkar)
• Lungeemboli og blodpropper i vena cava inferior
• Oklusion af arteria retinalis (blokering af øjnearterie), der krævede regelmæssige blodtransfusioner til forebyggelse af slagtilfælde
• Seglcellenefropati (nyreskade)
• Avaskulær nekrose i hoften (knogledød pga. nedsat blodforsyning)
• Galdesten, jernoverbelastning og miltsekvestrering, der krævede miltfjernelse

Hans medicin omfattede apixaban (blodfortyndende), deferasirox (jernchelator), amoxicillin, gabapentin, cetirizin, montelukast, famotidin, oxycodon efter behov og flere inhalatorer. Han brugte supplerende ilt efter behov og modtog regelmæssige blodtransfusioner.

Bemærkelsesværdigt havde hans mor multipel sklerose og en historie med petit mal-anfald som barn. Flere familiemedlemmer havde forhøjet blodtryk, og hans farfader havde haft et slagtilfælde.

Indledende undersøgelsesresultater

Ved undersøgelse noterede lægerne:

• Hjertefrekvens: 123 slag/minut (forhøjet)
• Blodtryk: 149/95 mm Hg (let forhøjet)
• Iltsaturation: 97% på stueiluft (normalt)
• Skrubsår på højre pande og hævelse af højre kind fra faldet
• Let gullige øjne (let gulsot)
• Hurtig hjerterytme med midsystolisk murmur
• Kronisk svaghed i højre arm
• Ellers normal neurologisk undersøgelse

Diagnostiske testresultater

Laboratorieprøver viste vigtige fund (se Tabel 1). Patienten havde moderat anæmi med hæmoglobin på 9,8 g/dL (normalt 13,5-17,5), som faldt til 8,2 g/dL næste dag. Hvide blodlegemer var forhøjet til 20.860 celler/μL (normalt 4.500-11.000), stigende til 22.380 celler/μL, hvilket kunne tyde på infektion eller inflammation.

Blodudstød viste seglceller, targetceller, burrceller og Howell-Jolly-legemer – alle sammenhængende med seglcelleanæmi efter miltfjernelse. Retikulocytantallet var markant forhøjet til 14,2% (normalt 0,5-2,5%), hvilket indikerede, at knoglemarven arbejdede hårdt for at producere nye røde blodlegemer.

Efter anfaldet viste yderligere tests:

• Kreatinkinase: 4.431 U/L (normalt 60-400) – tyder på muskelskade
• Laktat: 12,7 mmol/L (normalt 0,5-2,0) – signifikant forhøjet, sammenhængende med anfaldsaktivitet
• D-dimer: >10.000 ng/mL (normalt <500) – markant forhøjet, tyder på koagulationsaktivitet

Urintoksikologi var negativ undtagen for oxycodon, som han havde taget som ordineret.

Billeddiagnostiske fund

Cirka 7 timer efter anfaldet udførte lægerne MR-scanning af hovedet. Scanningen afslørede flere vigtige fund:

T2-vægtede FLAIR-billeder viste regioner med forøget signalintensitet i hjernens bageste dele, inklusive begge bageste frontallapper, parietallapper, occipitallapper og temporallapper. Venstre lenticulocapsulære region og højre cerebellar hemisfære viste også abnormiteter. Disse fund tydede på vasogent ødem (væskeansamling i hjernevæv) med let masseeffekt.

Diffusionsvægtede billeder viste ingen restringeret diffusion, hvilket udelukkede akut slagtilfælde. Kontrastforstærkede T1-vægtede billeder viste uregelmæssig forstærkning i nogle områder, hvilket tydede på nedbrydning af blod-hjerne-barrieren. Susceptibilitetsvægtede billeder viste talrige små pletter, der passede med mikroblødninger i hele hjernevævet.

Magnetisk resonansangiografi viste normale blodkar uden tegn på blokeringer eller indsnævringer. Det samlede billedmønster passede bedst med posteriot reversibelt encefalopati-syndrom (PRES), en tilstand med hjernehævelse pga. ændret blodkarfunktion.

Differentialdiagnose

Det medicinske team overvejede flere mulige forklaringer på patientens symptomer:

Synkope vs. anfald: Den indledende hændelse kunne være enten besvimelse (synkope) eller et anfald. Den korte forvirring bagefter (cirka 1 minut) kan forekomme ved begge. Fraværet af tungebid eller inkontinens udelukker ikke anfald.

Traumatisk skade: Faldet kunne have forårsaget blødning i hjernen, især bekymringsfyldt da patienten var på blodfortyndende medicin (apixaban).

Fedtembolisyndrom: En sjælden komplikation ved seglcelleanæmi, hvor fedtpartikler kommer ind i blodbanen og når hjernen. Dette forårsager dog typisk respiratoriske symptomer først, hvilket patienten ikke havde.

Posteriot reversibelt encefalopati-syndrom (PRES): Denne tilstand involverer hjernehævelse, ofte forbundet med forhøjet blodtryk, visse lægemidler eller underliggende tilstande som seglcelleanæmi. Det symmetriske mønster på MR-scanning og den kliniske præsentation gjorde dette til den mest sandsynlige diagnose.

Andre tilstande som cerebral venøs sinustrombose, reversibelt cerebral vasokonstriktionssyndrom, autoimmun encefalitis eller infektioner blev overvejet, men udelukket baseret på scanning og kliniske fund.

Kliniske indtryk

Det medicinske team konkluderede, at patienten højst sandsynligt havde oplevet posteriot reversibelt encefalopati-syndrom (PRES) relateret til seglcelleanæmi. Flere faktorer understøttede diagnosen:

Patienter med seglcelleanæmi har en 24% risiko for mindst ét slagtilfælde inden 40 års alder. PRES kan efterligne slagtilfælde og skal overvejes i differentialdiagnosen. Patientens allerede eksisterende tilstande – seglcelleanæmi og nedsat nyrefunktion – er begge risikofaktorer for PRES.

Billeddiagnostiske fund med symmetrisk vasogent ødem i de bageste hjerneregioner, kombineret med anfald og ændret bevidsthed, tydede stærkt på PRES. Det markant forhøjede d-dimer-niveau indikerede signifikant vascular aktivitet og endoteldysfunktion, som er involveret i både seglcellekriser og PRES.

Selvom epilepsi er to til tre gange hyppigere hos patienter med seglcelleanæmi, og patienten havde familiehistorie med anfald, var den samlede præsentation mere sammenhængende med PRES end med nyopstået epilepsi.

Betydning for patienter

Denne case illustrerer flere vigtige pointer for patienter med seglcelleanæmi og deres familier:

Neurologiske symptomer kræver omgående opmærksomhed: Ethvert tab af bevidsthed, anfald eller signifikante neurologiske ændringer hos patienter med seglcelleanæmi bør medføre øjeblikkelig medicinsk udredning. Disse symptomer kan repræsentere alvorlige komplikationer som slagtilfælde, PRES eller andre neurologiske akuttilstande.

PRES er en anerkendt komplikation: Patienter og behandlere bør være opmærksomme på, at posteriot reversibelt encefalopati-syndrom kan forekomme ved seglcelleanæmi. Symptomer kan inkludere hovedpine, synsændringer, anfald og ændret mental status. Tidlig genkendelse er vigtig for korrekt behandling.

Overvågning og forebyggelse: Regelmæssig opfølgning med hæmatologi og andre specialister er afgørende for håndtering af seglcelleanæmikomplikationer. Blodtrykskontrol, passende hydrering og undgåelse af udløsende faktorer for seglcellekriser kan reducere risikoen for neurologiske komplikationer.

Beredskabsplanlægning: Patienter med seglcelleanæmi bør have en akutplan, der inkluderer information om deres tilstand, medicin og specifikke komplikationer. Denne information kan hjælpe akutpersonalet med at træffe passende beslutninger hurtigt.

Selvom denne case havde et positivt udfald med korrekt diagnose og behandling, fremhæver den den alvorlige karakter af neurologiske komplikationer ved seglcelleanæmi og vigtigheden af omfattende pleje.

Kildeinformation

Originalartikel: "Case 2-2025: A 21-Year-Old Man with Loss of Consciousness and a Fall"

Forfattere: Eric F. Shappell, M.D., Brooks P. Applewhite, M.D., Sharl S. Azar, M.D., and David J. Lin, M.D.

Publikation: The New England Journal of Medicine, 16. januar 2025, Bind 392, Nr. 3, Sider 268-276

DOI: 10.1056/NEJMcpc2412511

Denne patientvenlige artikel er baseret på peer-reviewed forskning fra The New England Journal of Medicine. Den bevarer alle signifikante medicinske fund, datapunkter og kliniske fortolkninger fra den originale casestudie, samtidig med at informationen gøres tilgængelig for patienter og pårørende.