Forståelse af Vestibularisschwannomer: En Omfattende Patientvejledning

Indholdsfortegnelse

• Introduktion: Hvad er et vestibularisschwannom?
• Hyppighed og forekomst
• Symptomer og sygdomsbillede
• Diagnostiske undersøgelser
• Behandlingsmuligheder
• Vent-og-scan (aktiv overvågning)
• Strålebehandling
• Kildeinformation

Introduktion: Hvad er et vestibularisschwannom?

Vestibularisschwannomer (tidligere kaldet akustiske neuromer) er godartede svulster, der udgør 8% af alle svulster i kraniehulen. De er den hyppigste type svulst i cerebellopontine vinklen hos voksne.

Disse svulster udvikler sig fra Schwann-celler, der danner beskyttelsen af balancenerven (nervus vestibularis), som er en del af den 8. kranieenergi med ansvar for balance og hørelse. Selvom de ofte betragtes som sjældne, viser nyere forskning, at de rammer cirka 1 ud af 500 mennesker i løbet af livet.

Behandlingen af disse svulster er omdiskuteret på grund af deres uforudsigelige vækst og vigtigheden af at bevare livskvaliteten. Behandlingstilgange varierer mellem medicinske centre og lande.

Adgangen til følsom MR-skanning har ført til øget opdagelse, hvor flere tilfælde opdages tilfældigt, når svulsterne er små og patienterne er ældre. Der er sket et skift mod konservativ behandling, der prioriterer bevarelse af neurologisk funktion frem for fuldstændig fjernelse.

Hyppighed og forekomst

Den øgede opdagelse skyldes primært bedre diagnostisk teknologi snarere end en reel stigning i forekomsten. Fra begyndelsen af 1900-tallet til 1970'erne forblev incidensen stabil på omkring 1 tilfælde per 100.000 personer årligt.

Nuværende incidensrater spænder fra 3 til 5 tilfælde per 100.000 person-år, med en vedvarende stigning over det seneste årti. Stigningen har været mest markant hos personer over 70 år, hvor incidensraterne nu nærmer sig 20 tilfælde per 100.000 person-år.

I dag diagnosticeres tilfælde typisk, når patienter er i 60'erne eller 70'erne, med svulster på kun få millimeter. Data fra Danmarks nationale register over fire årtier viste, at den gennemsnitlige alder ved diagnose steg fra 49 til 60 år, mens den gennemsnitlige svulststørrelse faldt fra 2,8 cm til 0,7 cm.

I regioner med udbredt adgang til MR opdages op til 25% af alle nye tilfælde tilfældigt ved scanning for andre årsager som hovedpine. Nogle forskere har foreslået, at miljøfaktorer som mobiltelefonbrug eller langvarig støj kan øge risikoen, men store studier har ikke bekræftet dette.

Symptomer og sygdomsbillede

De mest almindelige symptomer inkluderer:

• Ensidigt nervebetinget høretab hos over 90% af patienterne
• Svimmelhed eller balanceproblemer hos op til 61% af patienterne
• Asymmetrisk tinnitus (øresusen) hos 55% af patienterne

Høretab er ofte svagt i starten og kan først blive tydeligt ved telefonbrug eller når det sunde øre er dækket. Med tiden oplever mange vanskeligheder med lydlokalisering og taleforståelse i støjende omgivelser på grund af tab af rumlig hørelse.

På trods af, at svulsterne opstår fra balancenerven, forekommer egentlig svimmelhed (vertigo) kun hos omkring 8% og vedvarende svimmelhed hos 3% af patienterne. Dette skyldes sandsynligvis den langsomme progression, der giver hjernen tid til at kompensere.

Patienter med store svulster, der trykker på hjernestammen og lillehjernen, kan opleve følelsesløshed i ansigtet, ansigtssmerter (trigeminusneuralgi), koordinationsproblemer eller langsomt fremskridende hydrocephalus. Vigtigt er, at der er begrænset sammenhæng mellem svulststørrelse og sværhedsgrad af høretab, tinnitus eller svimmelhed.

Diagnostiske undersøgelser

Tyndskåret, gadolinium-forstærket MR af hovedet er standard til at opdage vestibularisschwannomer helt ned til 2 mm i diameter. Metoden er meget følsom og specifik, hvilket giver en præcis diagnose i de fleste tilfælde uden behov for biopsi.

Hovedårsagen til at foretage MR er pludseligt eller asymmetrisk nervebetinget høretab konstateret ved høretest. Med sådan en historie er sandsynligheden for at finde et vestibularisschwannom mellem 1% og 5%.

Screeningsprotokoller anbefaler MR, når der er en forskel mellem ørerne på 10 dB eller mere i to på hinanden følgende frekvenser eller 15 dB eller mere i en enkelt frekvens. Retningslinjer for MR ved ensidig tinnitus eller asymmetrisk balanceproblematik er mindre veldefinerede.

Patienter med et isoleret, ensidigt vestibularisschwannom uden tegn på neurofibromatose type 2 eller påvirkede slægtninge har generelt ikke brug for genetisk testning.

Behandlingsmuligheder

Behandlingsstrategier for vestibularisschwannomer inkluderer:

1. Observatorisk vent-og-scan tilgang
2. Strålebehandling (stereotaktisk radiokirurgi)
3. Mikrokirurgisk fjernelse
4. Kombination af metoder

Flere nye lægemiddelbehandlinger, herunder aspirin og monoklonale antistoffer, er blevet undersøgt for at standse svulstvækst, men er fortsat eksperimentelle. Ingen behandlingstilgang har vist sig klart overlegen.

Hver strategi har fordele og ulemper, og forskning viser, at diagnosen i sig selv og patientrelaterede faktorer påvirker livskvaliteten mere end behandlingsvalget. Svulststørrelse er den primære drivkraft for behandlingsanbefalinger, men beslutningen påvirkes også af subtile patient- og behandlerrelaterede faktorer.

Vent-og-scan (aktiv overvågning)

Vent-og-scan tilgangen er blevet mere populær, da mange svulster nu opdages, når de er små hos ældre patienter med milde symptomer. Studier over de sidste 15 år viser, at kun 22% til 48% af svulster vokser (defineret som en stigning på 2 mm eller mere i diameter) over en opfølgningsperiode på gennemsnitligt 2,6 til 7,3 år.

Typisk overvejes svulster med en maksimal diameter under 1,5 cm i cerebellopontine vinklen for observation. Den mest konsistente faktor for fremtidig vækst er større svulststørrelse ved diagnose.

MR-scanning og høreevaluering udføres normalt 6 måneder efter den indledende scanning for at identificere hurtigtvoksende svulster. Hvis der ikke ses vækst efter 6 måneder, udføres vurderinger typisk årligt indtil år 5, derefter hvert andet år. På grund af svulsternes uforudsigelige vækst anbefales livslang opfølgning.

Progression af høretab forventes under observation. Data fra Danmark viste, at af 636 patienter med brugbart hørelse ved diagnose (talediskriminationsscore >70%), beholdt kun 31% hørelsen over denne tærskel efter 10 år. Dog havde 88% af patienter, der startede med perfekt taleforståelse (100% score), stadig godt hørelse (>70%) efter 10 år.

Strålebehandling

Stereotaktisk radiokirurgi involverer typisk højt fokuseret stråling leveret i 1 til 5 sessioner til svulsten, mens omgivende væv skånes. Gamma-knife er en almindelig type, der bruger 192 cobalt-60 kilder til at levere præcis stråling.

Behandlingen involverer normalt en stereotaktisk hovedramme og specialiseret scanning for at målrette svulsten i 3D. I modsætning til kirurgi forbliver svulsten på plads efter radiokirurgi, men stopper typisk med at vokse og kan gradvist krympe over år.

Patienter med svulster under 3,0 cm i diameter betragtes normalt som kandidater til radiokirurgi, selvom svulster under 2,5 cm foretrækkes for at minimere risici. Enkeltdosis stereotaktisk radiokirurgi med en marginal dosis på 13 Gy eller mindre er forbundet med under 1% risiko for permanent ansigtssvaghed og under 5% risiko for trigeminusproblemer.

Nutidige resultater viser svulstkontrol i over 90% af tilfældene ved 10 års opfølgning. Risikoen for at udvikle sekundær kræft fra radiokirurgi er cirka 0,02%.

Kildeinformation

Original Artikel Titel: Vestibular Schwannomas
Forfattere: Matthew L. Carlson, M.D., og Michael J. Link, M.D.
Publikation: The New England Journal of Medicine, 8. april 2021
DOI: 10.1056/NEJMra2020394

Denne patientvenlige artikel er baseret på peer-reviewed forskning oprindeligt publiceret i The New England Journal of Medicine. Informationerne er oversat til tilgængeligt sprog, mens alle videnskabelige data, studieresultater og kliniske anbefalinger fra den originale forskning er bevaret.