Helt-genom-sekventering i risikovurdering og forebyggelse af kræft

Spring til afsnit

• Genetisk testning og kræftrisiko
• BRCA-mutationer: En casestudie
• Præcisionsmedicin i kræftforebyggelse
• Betydningen af regelmæssige sundhedstjek
• Integreret kræftforebyggelsescentrum
• Fuld transskription

Genetisk testning og kræftrisiko

Ifølge dr. Nadir Arber er hel-genom-sekventering og hel-exom-sekventering kraftfulde værktøjer til at afdække kræftrisici, som ikke fremgår af patientens familiehistorie eller standard screeningstests. Disse avancerede genetiske undersøgelser kan påvise mutationer som BRCA, der øger kræftrisikoen markant, hvilket åbner for proaktive foranstaltninger inden for forebyggelse og behandling.

BRCA-mutationer: En casestudie

Dr. Arber beskriver en klinisk case, hvor hel-genom-sekventering afslørede BRCA-mutationer hos en patient uden familiehistorie for brystkræft. Opdagelsen førte til tidlig opsporing af brystkræft via mammografi og en succesfuld behandling. Casen understreger, hvordan genetisk testning kan afdække skjulte risici og redde liv.

Præcisionsmedicin i kræftforebyggelse

Dr. Nadir Arber forklarer, hvordan præcisionsmedicin kan anvendes til kræftforebyggelse ved at tilpasse medicinvalg til den enkeltes genetiske profil. Ved at vurdere sandsynligheden for effekt og bivirkninger kan patienter træffe informerede beslutninger om behandling og afveje kræftrisiko mod mulige uønskede effekter.

Betydningen af regelmæssige sundhedstjek

Dr. Nadir Arber fremhæver vigtigheden af regelmæssige sundhedstjek, også for raske mennesker, for at opdage tidlige tegn på kræft og andre sygdomme. Han sammenligner raske personer med nye biler, der skal efterses årligt for at sikre optimal funktion og forebygge fremtidige problemer. Denne proaktive tilgang kan føre til et længere og sundere liv.

Integreret kræftforebyggelsescentrum

Dr. Nadir Arber beskriver det integrerede kræftforebyggelsescentrum, han har etableret, som fokuserer på tidlig opsporing og forebyggelse af kræft og hjerte-kar-sygdomme. Centret tilbyder omfattende sundhedsvurderinger for at identificere ulmende sygdomme hos tilsyneladende raske patienter, hvilket kan forbedre behandlingsresultater og forlænge livet.

Fuld transskription

Dr. Anton Titov, MD: Mutationer, der øger kræftrisiko, kan ofte ikke udledes af familiehistorie eller almindelige screeningtests. Det gælder også for brystkræft og BRCA-mutationer. Helt-exom-sekventering eller næste-generations sekventering kan hjælpe med at finde skjulte sygdomsrisici. Genomsekventering kan forudsige individuel respons på medicin.

Dr. Anton Titov, MD: Vi har i dag talt meget om nye metoder til kræftforebyggelse og screening. Er der en klinisk case, du vil dele, som illustrerer nogle af de emner, vi har diskuteret?

Dr. Nadir Arber, MD: Vi berørte et vigtigt emne inden for kræftscreening. Vi talte om hel-genom-sekventering eller hel-exom-sekventering for at afdække kræftrisici. Vi opdagede nogle signifikante mutationer, som vi ikke kunne forudse ud fra patienternes personlige eller familiehistorie.

Faktisk reddede det livet for denne patient og hendes familie. Vi fandt BRCA-mutationer hos en patient uden historie for brystkræft. Især brystkræft. Nogle gange stammer mutationen fra faren. Hos mænd med BRCA-mutation er risikoen for brystkræft forhøjet, men ikke lige så høj. Nogle gange får en mandlig slægtning ikke brystkræft, på trods af mutationen.

Dr. Anton Titov, MD: Hans døtre var ikke klar over BRCA-mutationen og den forhøjede risiko for brystkræft. Og vi var i stand til at finde den.

Dr. Nadir Arber, MD: Vi foretog en mammografi og opdagede brystkræft i et tidligt stadium. De blev helbredt. Vi talte også om, hvordan præcisionsmedicin kan bruges til tidlig forebyggelse af kræft. Vi diskuterede ordination af aspirin eller ikke-steroide antiinflammatoriske midler til forebyggelse.

Et andet klinisk forsøg vi har lavet, handler om at vurdere sandsynligheden for effekt og toksicitet af medicin baseret på personens genom. Vi kunne fortælle patienter, at beslutningen om at tage medicinen afhænger af deres risiko og villighed til at acceptere bivirkninger. Hvis man har meget høj risiko for kræft, er man mere tilbøjelig til at acceptere toksicitet.

Hvis risikoen er lav, er man mere tilbageholdende. Det er en anden måde at kombinere fremtidig genetisk testning med kliniske implikationer for at reducere kræft.

Endelig er det afgørende at tjekke raske mennesker. Raske mennesker er som nye biler. De bør efterses årligt på steder som det center, jeg har etableret her. Vi har et integreret kræftforebyggelsescentrum. Nu udvider vi det og tilføjer et program for hjerte-kar-risici. Kræft og hjerte-kar-sygdomme er de to store dræbere.

Når folk kommer her, laver vi tests for at opdage sygdomme i opløb, selvom patienten føler sig rask. Det er vejen frem. På den måde kan vi forbedre livskvaliteten og forlænge levetiden. Det er den bedste og mest økonomiske tid at gå til lægen – når man er helt rask!

Præcis! Jeg fortæller også denne historie i Kina. Jeg ved ikke, om den er sand, men den er god. Kineserne fortalte mig, at de betaler læger, så længe de er sunde. Bliver de syge, har lægen fejlet. Så stopper betalingen! Jeg ved ikke, om det passer, men det giver god mening.

Det er en historie fra en gammel kinesisk landsby. Lægen gik rundt til hvert hus, hvor folk lagde penge frem, som lægen tog. Var der ingen penge, var personen blevet syg, og lægen skulle behandle dem. Det er en smuk historie, der illustrerer den sande holdning til medicin. Jeg er enig!

Mange tak, professor Nadir Arber! Vi ser frem til at læse mere af din forskning og følge udviklingen af de kræftforebyggende metoder, du arbejder på. Vi vil formidle det vidt og bredt. Tak!